‘Bản đồ tử thần’ BRCA: 70% nguy cơ ung thư vú và cách y học đảo ngược ‘án di truyền’

Trong nhiều năm, đột biến gen BRCA (gen liên quan đến ung thư vú) từng được ví như một “bản án di truyền” âm thầm, khiến không ít phụ nữ sống trong nỗi lo thường trực về nguy cơ mắc bệnh. Tuy nhiên, những bước tiến của y học chính xác tại Việt Nam đang từng bước thay đổi hoàn toàn cách tiếp cận căn bệnh này. Không còn bị động chờ bệnh xuất hiện, các bác sĩ giờ đây có thể chủ động phát hiện, dự phòng và cá thể hóa điều trị dựa trên chính “bản đồ gen” của từng người bệnh.

Khi đột biến gen không còn là dấu chấm hết

Theo PGS.TS.BS Huỳnh Quang Khánh – Trưởng khoa Tuyến vú, Bệnh viện Chợ Rẫy: Đột biến BRCA1 và BRCA2 là những yếu tố di truyền có ảnh hưởng rất lớn đến nguy cơ mắc ung thư vú. Những người mang đột biến này có nguy cơ phát triển bệnh trong suốt cuộc đời lên tới 69–72%, cao gấp nhiều lần so với mức trung bình khoảng 12,5% của cộng đồng.

“Trước đây, khi phát hiện mang gen BRCA, nhiều bệnh nhân rơi vào trạng thái hoang mang, vì cho rằng đó là định mệnh không thể thay đổi. Nhưng hiện nay, chúng tôi có thể can thiệp sớm, theo dõi sát và đưa ra chiến lược điều trị phù hợp ngay từ khi chưa có biểu hiện bệnh”, PGS Khánh chia sẻ.

Sự thay đổi này đến từ khả năng xét nghiệm di truyền ngày càng phổ biến và chính xác. Thay vì chỉ phát hiện ung thư khi khối u đã hình thành; bác sĩ có thể “đi trước một bước”, nhận diện nguy cơ ngay từ cấp độ phân tử và xây dựng kế hoạch quản lý dài hạn cho từng cá nhân.

Thực tế lâm sàng tại Bệnh viện Chợ Rẫy đã ghi nhận nhiều trường hợp cho thấy hiệu quả rõ rệt của cách tiếp cận này. Một bệnh nhân 59 tuổi, được chẩn đoán ung thư vú thể tam âm – nhóm có tiên lượng khó và ít lựa chọn điều trị – đã được chỉ định xét nghiệm gen do có tiền sử gia đình. Kết quả phát hiện đột biến BRCA1 đã giúp thay đổi hoàn toàn hướng điều trị.

Thay vì áp dụng phác đồ tiêu chuẩn, các bác sĩ đã xây dựng chiến lược đa mô thức, kết hợp phẫu thuật, hóa trị và thuốc nhắm trúng đích. Quan trọng hơn, việc theo dõi định kỳ giúp phát hiện sớm tổn thương ở bên vú còn lại, từ đó can thiệp kịp thời trước khi bệnh tiến triển nặng.

Một trường hợp khác, bệnh nhân 51 tuổi phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm thông qua khám định kỳ. Tuy nhiên, yếu tố gia đình với nhiều người thân mắc ung thư đã khiến bác sĩ chỉ định xét nghiệm gen. Kết quả cho thấy bệnh nhân mang đột biến BRCA2, dẫn đến quyết định phẫu thuật cắt và tái tạo cả hai bên vú nhằm giảm tối đa nguy cơ tái phát.

Theo PGS Khánh, đây là minh chứng rõ ràng cho việc điều trị ung thư vú không còn là “một công thức chung”, mà là quá trình cá thể hóa dựa trên nguy cơ riêng của từng người.

BRCA không chỉ liên quan đến ung thư vú

Một điểm đáng chú ý là tác động của đột biến BRCA không chỉ dừng lại ở tuyến vú. Các nghiên cứu và thực tiễn điều trị cho thấy, những người mang gen này còn có nguy cơ cao mắc ung thư buồng trứng, ung thư tụy và thậm chí là ung thư tuyến tiền liệt ở nam giới.

“Chúng tôi luôn nhìn nhận BRCA như một yếu tố nguy cơ mang tính hệ thống, không chỉ của riêng một cơ quan. Vì vậy, việc quản lý bệnh nhân phải mang tính toàn diện, bao gồm cả tư vấn cho người thân trong gia đình”, PGS Khánh nhấn mạnh.

Chính vì vậy, xét nghiệm gen không chỉ phục vụ cho điều trị hiện tại mà còn mở ra cơ hội phòng ngừa cho cả gia đình. Người thân của bệnh nhân có thể được tầm soát sớm, từ đó giảm đáng kể nguy cơ phát hiện bệnh ở giai đoạn muộn.

Một trong những thay đổi quan trọng trong lĩnh vực này, là việc Bộ Y tế ban hành hướng dẫn về phẫu thuật dự phòng ung thư vú vào cuối năm 2025. Đây được xem là bước tiến lớn, tạo hành lang pháp lý để các bác sĩ chủ động can thiệp ở nhóm nguy cơ cao.

Trước đây, phẫu thuật dự phòng thường gây tranh cãi do liên quan đến yếu tố đạo đức và tâm lý. Tuy nhiên, với sự hỗ trợ của bằng chứng khoa học và chính sách rõ ràng, phương pháp này ngày càng được chấp nhận rộng rãi.

Theo các chuyên gia, hướng tiếp cận mới này đánh dấu sự chuyển dịch từ “điều trị bệnh” sang “quản trị nguy cơ”. Người mang gen BRCA không còn phải chờ đợi bệnh xảy ra, mà có thể chủ động lựa chọn giải pháp phù hợp để bảo vệ sức khỏe lâu dài.

Tầm soát thông minh: Yếu tố quyết định trong kỷ nguyên y học cá thể hóa

Dù đột biến BRCA đóng vai trò quan trọng, nhưng thực tế cho thấy phần lớn các ca ung thư vú vẫn liên quan đến yếu tố môi trường và lối sống. Vì vậy, xét nghiệm gen không phải là giải pháp dành cho tất cả mọi người, mà cần được chỉ định đúng đối tượng.

Những người có tiền sử gia đình có nhiều người mắc ung thư, đặc biệt là ung thư vú hoặc buồng trứng, hoặc những bệnh nhân phát bệnh ở độ tuổi trẻ, là nhóm cần ưu tiên xét nghiệm. Ngoài ra, bệnh nhân ung thư vú thể tam âm cũng được khuyến cáo nên kiểm tra yếu tố di truyền.

PGS Khánh cho biết, việc phát hiện sớm mang lại lợi ích trên nhiều khía cạnh. Với người bệnh, đó là cơ hội tiếp cận điều trị nhắm trúng đích hiệu quả hơn. Với người thân, đó là cơ sở để xây dựng kế hoạch tầm soát phù hợp. Và với hệ thống y tế, đó là bước tiến quan trọng hướng tới cá thể hóa điều trị.

Chiến lược tầm soát cũng được thiết kế riêng cho từng nhóm nguy cơ. Người có yếu tố di truyền cao nên bắt đầu theo dõi từ sớm, thậm chí từ 25 tuổi, bằng các phương pháp hiện đại như chụp cộng hưởng từ tuyến vú. Trong khi đó, phụ nữ trong cộng đồng nói chung vẫn nên duy trì tầm soát định kỳ từ 40 tuổi bằng siêu âm và chụp nhũ ảnh.

Tương lai của cuộc chiến chống ung thư vú

Sự phát triển của y học chính xác đang mở ra một kỷ nguyên mới, nơi ung thư vú không còn là căn bệnh “đến đâu hay đến đó”. Thay vào đó, mỗi bệnh nhân có thể được tiếp cận một lộ trình điều trị và phòng ngừa riêng biệt, dựa trên đặc điểm di truyền của chính mình.

Theo PGS.TS.BS Huỳnh Quang Khánh, chìa khóa nằm ở việc thay đổi nhận thức: từ sợ hãi sang chủ động. “Khi hiểu rõ nguy cơ của mình, người bệnh sẽ có nhiều lựa chọn hơn để bảo vệ sức khỏe. Đó chính là giá trị lớn nhất mà y học hiện đại mang lại”, ông nói.

Trong bối cảnh tỷ lệ ung thư vú ngày càng gia tăng, đặc biệt tại các đô thị lớn, việc ứng dụng xét nghiệm gen và điều trị cá thể hóa không chỉ là xu hướng mà còn là yêu cầu tất yếu. Đây không chỉ là câu chuyện của công nghệ, mà còn là bước tiến trong cách con người đối mặt với bệnh tật – bằng tri thức, sự chủ động và niềm tin vào khoa học.

Cuộc chiến với ung thư vú vì thế không còn là cuộc chiến đơn độc. Với sự hỗ trợ của y học chính xác, những “bản đồ tử thần” như BRCA đang dần được giải mã, mở ra cơ hội sống khỏe mạnh và lâu dài hơn cho hàng triệu phụ nữ.