Giới tinh hoa công nghệ tìm cách tạo ra đứa trẻ được chỉnh sửa gien mặc lệnh cấm
Nhiều tháng qua, công ty khởi nghiệp Preventive ở thành phố San Francisco (Mỹ) đang theo đuổi một dự án bí mật là tạo ra đứa trẻ được chỉnh sửa gien.
Được hậu thuẫn bởi Sam Altman (Giám đốc điều hành OpenAI) và Brian Armstrong (Giám đốc điều hành sàn giao dịch tiền mã hóa Coinbase), Preventive âm thầm chuẩn bị cho một dự án đột phá sinh học: Tạo ra đứa trẻ từ phôi được chỉnh sửa để phòng chống các bệnh di truyền. Theo một số nguồn tin của trang WSJ, Preventive gần đây đã tìm thấy một cặp vợ chồng mang bệnh di truyền và quan tâm đến việc tham gia dự án.
Hiện nay, các nhà khoa học sử dụng công nghệ chỉnh sửa gien để điều trị các bệnh di truyền hoặc bệnh lý khác sau khi một người được sinh ra. Công nghệ này cho phép họ cắt bỏ những đoạn DNA gây hại, sửa đổi những đoạn DNA bị lỗi, hoặc chèn thêm những đoạn DNA mới để cơ thể hoạt động bình thường hơn hoặc chống lại bệnh tật. Tuy nhiên, áp dụng chỉnh sửa gien lên tinh trùng, trứng hoặc phôi lại gây tranh cãi mạnh mẽ và nhiều nhà khoa học kêu gọi tạm ngừng toàn cầu đến khi các vấn đề đạo đức và khoa học được giải quyết. Việc chỉnh sửa gien ở phôi với mục đích tạo ra trẻ em hiện bị cấm ở Mỹ và nhiều quốc gia khác.
Dù vậy, Preventive đã và đang tìm kiếm những nơi cho phép chỉnh sửa phôi thai để tiến hành thử nghiệm, gồm cả UAE, theo WSJ.
Nhiều chuyên gia lo lắng rằng khoa học chỉnh sửa gien hiện nay quá khó lường, chưa đủ an toàn và nếu được áp dụng rộng rãi có thể mở ra kỷ nguyên mới của việc thử nghiệm trên con người do các công ty tư nhân thực hiện, mà không có sự giám sát, kiểm soát hay thảo luận công khai từ chính phủ hay xã hội. Một số người còn cảnh báo rằng điều này có thể dẫn tới chủ nghĩa ưu sinh, tức việc cố ý chọn lọc hoặc thiết kế con người dựa trên các đặc điểm di truyền mong muốn, vốn gây ra nhiều vấn đề đạo đức và xã hội.
Đến nay, chỉ có một trường hợp duy nhất được biết về trẻ sinh ra từ phôi đã chỉnh sửa. Năm 2018, nhà khoa học Hạ Kiến Khuê (Trung Quốc) gây chấn động khi tuyên bố tạo ra ba trẻ em miễn nhiễm HIV nhờ chỉnh sửa gien từ phôi. Ông bị kết án ba năm tù vì hành nghề y bất hợp pháp. Hạ Kiến Khuê chưa công bố danh tính các trẻ, nhưng khẳng định chúng khỏe mạnh.
Preventive đứng đầu trong số các công ty khởi nghiệp, được hậu thuẫn bởi những người quyền lực ở Thung lũng Silicon (Mỹ), đang mở rộng ranh giới của lĩnh vực sinh sản và thương mại hóa công nghệ gien. Một số công ty khởi nghiệp đang nghiên cứu chỉnh sửa phôi, trong khi những hãng khác đã bán các công cụ sàng lọc gien, nhằm đánh giá tác động của hàng chục đến hàng trăm gien lên một đặc điểm nhất định. Họ nói mục tiêu cuối cùng là tạo ra trẻ em không mắc bệnh di truyền và có khả năng chống lại bệnh tật. Vài công ty còn cho rằng có thể giúp cha mẹ chọn phôi có chỉ số IQ cao hoặc các đặc điểm mong muốn như chiều cao, màu mắt.
Tỷ phú tiền mã hóa Brian Armstrong đang dẫn đầu nỗ lực biến chỉnh sửa phôi thành hiện thực. Ông từng nói công nghệ chỉnh sửa gien có thể tạo ra trẻ ít mắc bệnh tim, có lượng cholesterol thấp, xương chắc hơn và ngăn ngừa loãng xương. Brian Armstrong đã tham gia đầu tư hoặc đang thương thảo với các công ty chỉnh sửa phôi. Ông từng tổ chức những bữa tối riêng với giới tinh hoa Thung lũng Silicon và các chuyên gia về gien.
Một kế hoạch mà Brian Armstrong từng đề cập là thực hiện dự án bí mật và công bố một đứa trẻ khỏe mạnh đã được chỉnh sửa gien trước khi cộng đồng khoa học kịp phản đối, nhằm tạo cú sốc để thế giới chấp nhận. Tuy nhiên, người phát ngôn của Brian Armstrong khẳng định ý tưởng thực hiện bí mật này là của người khác và ông đồng ý rằng đó là ý tưởng tồi. “Ông sẽ không bao giờ khuyến nghị Preventive hoạt động theo cách đó”, người phát ngôn của Brian Armstrong nói.
Preventive được thành lập vào tháng 5, hoạt động với đội ngũ nhân viên ít ỏi, giữ kín kế hoạch trong gần 6 tháng. Giống nhiều công ty khởi nghiệp khác, ít nhất một nhân viên đã ký thỏa thuận không tiết lộ thông tin bí mật của Preventive. Preventive không công khai tuyển dụng ứng viên và giữ kín thông tin trên trang web.
Sau khi WSJ liên hệ, Preventive thông báo trên trang web của mình rằng đã huy động được 30 triệu USD đầu tư để nghiên cứu chỉnh sửa phôi thai. Tuyên bố này cam kết sẽ không tiến hành thử nghiệm trên người "nếu không thể xác định được tính an toàn thông qua nghiên cứu sâu rộng".
Lucas Harrington, Giám đốc điều hành Preventive, phủ nhận việc công ty đang hợp tác hoặc đã xác định được cặp vợ chồng nào để chỉnh sửa phôi. Ông cho biết Preventive đang tập trung vào nghiên cứu để chứng minh việc chỉnh sửa phôi là an toàn trước khi nghĩ đến chuyện tạo ra một em bé từ phôi đã chỉnh sửa. “Chúng tôi không cố gắng làm mọi thứ một cách vội vã”, Lucas Harrington nhấn mạnh.
Ông tiết lộ Preventive buộc phải làm việc ngoài Mỹ vì FDA (Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ) không được phép xem xét các hồ sơ thử nghiệm trên người liên quan đến chỉnh sửa phôi. “Chúng tôi cam kết minh bạch trong nghiên cứu và sẽ công bố kết quả, dù tích cực hay tiêu cực, trước khi cân nhắc bất kỳ thử nghiệm lâm sàng tiềm năng nào”, Lucas Harrington khẳng định.
Khi WSJ đề nghị bình luận, Brian Armstrong chia sẻ trên mạng xã hội X rằng ông “hào hứng là nhà đầu tư của Preventive.” Giám đốc điều hành Coinbase nói rằng: “Hiện có hơn 300 triệu người trên thế giới mắc các bệnh di truyền. Việc chỉnh sửa một số lượng tế bào rất nhỏ ngay từ đầu, chẳng hạn trong phôi, sẽ dễ dàng hơn nhiều so với can thiệp khi bệnh đã tiến triển”.
Oliver Mulherin, bạn đời của Sam Altman, nói ông là người dẫn dắt khoản đầu tư của hai người vào Preventive. “Tôi chọn đầu tư vào Preventive vì quan tâm đến những nghiên cứu giúp mọi người phòng tránh bệnh tật. Sam Altman luôn ủng hộ, cũng như anh luôn ủng hộ mọi công việc của tôi và mục tiêu này”.
Quy mô đầu tư của Sam Altman, Oliver Mulherin và Brian Armstrong vào Preventive vẫn chưa được xác định.
Tuy nhiên, nhiều nhà khoa học hoài nghi mục tiêu của Preventive. "Những người này không thực sự tập trung vào chữa bệnh di truyền. Họ đang nói dối hoặc ảo tưởng, hoặc cả hai. Họ có nhiều tiền nhưng dùng không đúng cách, và điều họ đang làm thực chất là cải tạo trẻ em theo ý muốn, chứ không phải trị bệnh", Fyodor Urnov, Giám đốc Viện Di truyền học Sáng tạo tại Đại học California – Berkeley (Mỹ), nhận định.
Các nhà khoa học khác cho rằng Preventive vẫn chưa hiểu hoàn toàn về bộ gien của con người hoặc cách các gien ảnh hưởng lẫn nhau. Vì vậy, bất kỳ việc chỉnh sửa, thay đổi hay xóa gien nào trong phôi đều có thể được truyền sang các thế hệ tiếp theo, kể cả những sai sót ngoài ý muốn.
Công nghệ sàng lọc đa gien
Ngoài chỉnh sửa phôi, các công ty khởi nghiệp đang mở rộng sàng lọc gien. Từ lâu một số xét nghiệm di truyền cho phôi, giới tính và các bệnh như xơ nang và Tay Sachs đã được cung cấp cho các bậc cha mẹ thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm. Một số cha mẹ lựa chọn phôi để cấy dựa trên các xét nghiệm đó, quyết định giữa việc đông lạnh, loại bỏ hoặc hiến tặng những phôi mà họ không sử dụng.
Tay Sachs là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Bệnh này xảy ra khi cơ thể không sản xuất được một loại enzyme cần thiết để phân hủy một chất béo gọi là GM2 ganglioside trong não và tủy sống. Kết quả là chất này tích tụ, làm tổn thương tế bào thần kinh, dẫn đến mất khả năng vận động, suy giảm trí tuệ và cuối cùng có thể gây tử vong. Tay Sachs thường xuất hiện ở trẻ nhỏ, đặc biệt là những người mang gien từ cả bố lẫn mẹ (di truyền lặn). Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn Tay Sachs, nhưng một số liệu pháp điều trị hỗ trợ có thể làm chậm tiến triển bệnh.
Hiện nay, một số công ty khởi nghiệp tập trung vào sàng lọc đa gien, phân tích DNA phôi bằng thuật toán thống kê để dự đoán nhiều đặc điểm và nguy cơ bệnh tật. Một số công ty như Orchid, Genomic Prediction, Herasight và Nucleus Genomics cung cấp các dự đoán về IQ, chiều cao, nguy cơ rối loạn tâm thần, tiểu đường, thậm chí hói đầu. Giá dịch vụ dao động từ 2.500 USD đến gần 10.000 USD cho nhiều phôi.
Các chuyên gia y tế cảnh báo rằng sàng lọc đa gien chưa được chứng minh lợi ích lâm sàng và rủi ro/đặc tính dự đoán phôi không chắc duy trì đến tuổi trưởng thành. Nhà di truyền học hành vi Eric Turkheimer của Đại học Virginia (Mỹ) cho rằng việc tiếp thị những lời hứa hẹn mơ hồ về tối ưu hóa gien chưa được chứng minh là "ưu sinh học của doanh nghiệp". Tuy nhiên, các công ty dạng này cho rằng nhiều khách hàng quan tâm chủ yếu đến giảm bệnh tật và phương pháp của họ có giá trị.
Một số nhà đầu tư nổi bật trong lĩnh vực sàng lọc đa gien gồm Brian Armstrong, Vitalik Buterin (đồng sáng lập Ethereum), tỷ phú đầu tư mạo hiểm Peter Thiel, Alexis Ohanian (đồng sáng lập Reddit) và Anne Wojcicki (giám đốc điều hành 23andMe). Họ và nhiều thành viên tinh hoa ở Thung lũng Silicon đã sử dụng công nghệ này cho con cái.
Kian Sadeghi, nhà sáng lập công ty khởi nghiệp công nghệ sinh học Nucleus, đã mô tả sàng lọc đa gien là "phần mềm tối ưu hóa di truyền" và nói về nó như một phần của "tiến hóa mới" - thuật ngữ mà ông định nghĩa là "tự biến đổi gien ở quy mô lớn".
Trong khi đó, một số người, tiêu biểu là Jonathan Anomaly của Herasight, ủng hộ ưu sinh tự nguyện, cho rằng chọn phôi thông minh hơn có thể tạo ra khoảng cách trí tuệ giữa các thế hệ và dẫn tới bất bình đẳng xã hội.
Herasight là hãng công nghệ sinh học, chuyên cung cấp dịch vụ sàng lọc đa gien cho phôi thai trong quá trình thụ tinh nhân tạo (IVF). Công ty này phân tích DNA của phôi để đưa ra dự đoán về nguy cơ mắc các bệnh di truyền, các đặc điểm thể chất và trí tuệ của trẻ trong tương lai, từ đó giúp cha mẹ lựa chọn phôi có khả năng khỏe mạnh và thông minh hơn.
Herasight hướng tới đối tượng khách hàng giàu có và tinh hoa, được biết đến với việc đưa ra các “dự đoán IQ, chiều cao, tính cách và nguy cơ bệnh tật” dựa trên dữ liệu gien.
Chỉnh sửa DNA phôi và rủi ro
Các công ty như Preventive muốn tiến xa hơn, hy vọng chỉnh sửa DNA phôi để sinh con theo mong muốn cha mẹ. Lucas Harrington nhấn mạnh Preventive tập trung vào nghiên cứu trước lâm sàng, mục tiêu là ngăn ngừa các bệnh di truyền nghiêm trọng.
Các công ty khởi nghiệp khác như Manhattan Genomics và Bootstrap Bio đang lên kế hoạch thử nghiệm công nghệ chỉnh sửa phôi ngoài nước Mỹ.
Một số phòng thí nghiệm nổi bật như của Dieter Egli tại Đại học Columbia (Mỹ) dự kiến công bố các đột phá liên quan đến an toàn chỉnh sửa gien, nhưng chưa có ứng dụng thương mại trực tiếp.
Hiện nay, CRISPR đã được sử dụng thành công để chữa bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh và người lớn.
CRISPR là công nghệ chỉnh sửa gien tiên tiến, cho phép các nhà khoa học cắt, thay thế hoặc thêm các đoạn DNA trong bộ gien của sinh vật một cách chính xác, nhanh chóng và hiệu quả. CRISPR được sử dụng để ngăn ngừa hoặc chữa các bệnh di truyền, nghiên cứu chức năng gien và tiềm năng trong tương lai là tạo ra các phôi hoặc sinh vật được tối ưu hóa về mặt gien. Một điểm quan trọng là công nghệ này còn đang trong quá trình nghiên cứu và vẫn tiềm ẩn rủi ro nếu áp dụng trên người.
Dù đã có tiến bộ, việc chỉnh sửa gien vẫn tiềm ẩn nguy cơ vô tình chèn hoặc xóa nhầm các đoạn DNA.
Hank Greely, nhà đạo đức sinh học tại Đại học Stanford (Mỹ), nói: “Người trưởng thành có trách nhiệm đều đồng ý rằng hiện tại không thể thực hiện được vì quá nguy hiểm. Tỷ lệ rủi ro so với lợi ích lúc này quá tệ”.
Đầu tư và tiềm năng thị trường
Thị trường IVF tại Mỹ đang phát triển nhanh và dự kiến sẽ tăng từ khoảng 3,5 tỉ USD vào năm 2023 lên hơn 5 tỉ USD vào 2028, cho thấy nhu cầu về các công nghệ sinh sản hiện đại đang ngày càng cao. Hiện nay, chi phí cho phương pháp chỉnh sửa gien cá nhân đầu tiên được FDA chấp thuận, dùng để chữa các bệnh di truyền ở người lớn, là khoảng 2,2 triệu USD, một mức giá rất cao và chỉ phù hợp với một số ít người.
Tuy nhiên, Lucas Harrington tin rằng nếu công nghệ chỉnh sửa gien được áp dụng trên phôi và tính trung bình chi phí qua nhiều thế hệ, giá thành có thể giảm xuống chỉ còn khoảng 2.000 USD, giúp nhiều cặp vợ chồng trên thế giới có khả năng tiếp cận công nghệ này để ngăn ngừa bệnh di truyền.
Preventive được thành lập theo mô hình công ty vì lợi ích công chúng tại bang Delaware, Mỹ. Mục tiêu của công ty không chỉ là lợi nhuận mà còn tập trung vào lợi ích xã hội, cụ thể là phát triển khoa học chỉnh sửa gien an toàn trước khi áp dụng cho con người, nhằm giảm thiểu nguy cơ bệnh di truyền nghiêm trọng cho thế hệ sau.
Lucas Harrington từng học tiến sĩ trong phòng thí nghiệm của Jennifer Doudna, người đoạt giải Nobel 2020 nhờ công trình đột phá về CRISPR. Theo bà Jennifer Doudna, Lucas Harrington mang đến tiêu chuẩn khoa học nghiêm ngặt và minh bạch, điều cần thiết để kiểm tra xem công nghệ CRISPR đã đủ an toàn để ngăn ngừa các bệnh di truyền nghiêm trọng trước khi áp dụng trên phôi.
Jennifer Doudna cũng nhấn mạnh rằng cả cộng đồng khoa học và xã hội sẽ theo dõi sát sao tiến trình nghiên cứu này, để đảm bảo việc phát triển và ứng dụng công nghệ chỉnh sửa gien được thực hiện có trách nhiệm và an toàn, tránh các rủi ro tiềm ẩn cho con người và các thế hệ tương lai.