Kho dữ liệu ADN - chìa khóa để phát hiện nguyên nhân gây bệnh di truyền

Khoa học - công nghệ - Ngày đăng : 11:52, 22/08/2016

Nhà nghiên cứu Daniel MacArthur làm việc tại Viện công nghệ Massachusetts và Harvard, đã lãnh đạo một nhóm nhà khoa học tiến hành phân tích ADN trên 60.000 người để xác định những dấu hiệu di truyền phản ánh xác suất mắc một số chứng bệnh. Theo Nature, các nhà khoa học đã phát hiện trên 3.000 đột biến có thể đóng vai trò trong việc gây bệnh.

Các nhà khoa học đặt ra mục tiêu kết hợp các dữ liệu lâm sàng về bệnh nhân với thông tin về bộ gen của họ. Công trình nghiên cứu đã tập trung vào những đoạn ADN mã hóa thông tin cần thiết để tổng hợp protein. Tổng cộng chúng chiếm gần 2% bộ gen người. Nhà nghiên cứu Daniel MacArthur cho biết, chính ở những đoạn ADN mã hóa protein lại tập trung phần lớn các đột biến có liên quan đến những căn bệnh di truyền nan y.

Công trình nghiên cứu trên là kết quả của dự án quốc tế Exac giúp thu thập thông tin trên toàn thế giới về các đoạn ADN mà hóa protein của 60.706 người. Các nhà khoa học đã phát hiện được gần 7,5 triệu người mang những biến thể gen mà theo Daniel MacArthur, phần lớn những đột biến này lần đầu tiên mới được khoa học mô tả.

Công trình nghiên cứu cũng cho thấy rằng có 3.230 gen với những biến thể di truyền ít hơn có thể làm cho gen ngừng hoạt động. Điều đó có nghĩa là nhiều gen trong số đó chắc chắn tham gia vào những quá trình mang tính sống còn của tế bào. Các nhà khoa học cho rằng những đột biến di truyền nghiêm trọng trong các gen đó có thể gây những hậu quả tiêu cực như dẫn đến các bệnh nan y. Hiện tại, họ mới biết được không quá 20% những gen như vậy. Đồng thời, họ đã “ minh oan” cho 160 đột biến vốn trước bị kết tội là nguyên nhân gây bệnh.

Trong một công trình nghiên cứu riêng trên cơ sở dữ liệu ADN Exac, các nhà khoa học ở Đại học Oxford đã giảm số đột biến vốn bị kết tội gây bệnh cơ tim. Trên tạp chí Genetics in Medicine, các nhà khoa học đã mô tả việc so sánh các dữ liệu của gần 8.000 bệnh nhân với cơ sở dữ liệu Exac và đã xác định được rằng 40 trong số 48 gen trước kia bị coi là tội đồ gây bệnh cơ tim thì trên thực tế chưa chắc đã như vậy.

Hiện tại, cơ sở dữ liệu Exac bao gồm thông tin về bộ gen của người ở các vùng khác nhau trên Trái đất, trong đó cóngười sống ở châu Mỹ La tinh, châu Phi và Cận Đông. Nhà nghiên cứu Ewan Birney ở Trung tâm tin sinh học châu Âu tại Cambridge thông báo rằng bước tiếp theo của dự án là thu nhập thông tin về di truyền của người sống ở một số vùng khác như Trung Á chẳng hạn.

Vũ Trung Hương