Hư thai nhiều lần, người phụ nữ phát hiện mình mắc căn bệnh lạ

Theo chị Hồ Thị L. (30 tuổi, quê Cần Thơ), năm 2015 chị mang thai đầu tiên thì bị thaichết lưu vào tuần thứ 24. Cuối năm 2016, chị tiếp tục mang thai lần thứ 2. Lần này, khi thai nhi được hơn 25 tuần tuổi, chị đến Bệnh viện Hùng Vương (TP.HCM) khám thai, các bác sĩ phát hiện chị bị rối loạn đông máu, chỉ số APTT kéo dài.

Bệnh viện Hùng Vương đã mời các bác sĩ khoa Huyết học, Bệnh viện Chợ Rẫy đến hội chẩn. Sau đó chị được đưa về Bệnh viện Chợ Rẫy để các bác sĩ ở đây tìm nguyên nhântại sao chỉ số APTT kéo dài.

Sau khi làm xét nghiệm di truyền học, các bác sĩ Bệnh viện Chợ Rẫy tiến hành siêu âm thai thì phát hiện thai nhi bình thường nên chuyển trở lại Bệnh viện Hùng Vương để tiếp tục theo dõi. Tại đây, sau một thời gian theo dõi thai nhi, các bác sĩ nhận thấy lượng máu nuôi trong thai ngày càng giảm nhưng không rõ lý do, buộc phải mổ lấy thai. Cháu bé mổ ra cân nặng 800gr nhưngtử vong sau đó.

“Lúc khám bác sĩ có nói huyết áp hơi cao, nhưng tui thấy sức khỏe mình vẫn bình thường. Tui không hiểu mình mắc bệnh gì mà cứ mang thai lần nào thai nhi cũng bị chết lưu. Bác sĩ ở đây cũng không biết được nguyên nhân vì sao”, chị L. thắc mắc.

Ngày 30.3, thông tin từ Bệnh viện Chợ Rẫy cho hay, kết quả xét nghiệm di truyền học của chị L. cho thấy bệnh nhân bị đột biến gen mã hóa tổng hợp yếu tố 12. Đây là bệnh thiếu yếu tố 12 bẩm sinh (tên khoa học làthiếuyếu tố Hageman) gây nên tình trạng rối loạn đông máu làm chết thai nhi.

Bác sĩ Bùi Lê Cường – Phó trưởng khoa Huyết học, Bệnh viện Chợ Rẫy, cho biết, rối loạn đông máu do thiếu yếu tố 12 bẩm sinh khác hoàn toàn so với rối loạn đông máu bình thường. Rối loạn đông máu bình thường thìbệnh nhân hay chảy máu nhưng rối loạn đông máu do thiếu yếu tố 12, bệnh nhân hoàn toàn không chảy máu mà chỉ gây ra tình trạng huyết khối.

“Tùy vào từng bệnh nhân, có bệnh nhân tạo huyết khối ở não, có bệnh nhân tạo huyết khối ở chi, huyết khối ở phổi… Huyết khối tạo ở đâu sẽ làm tắc mạch máu nuôi ở đó. Chính vì những huyết khối gây tắc mạch nên khiến bệnh nhân bị sảy thai nhiều lần. Đây là một căn bệnh cực hiếm trên thế giới, với tỷ lệ 1/1.000.000; còn tại Việt Nam lần đầu tiên mới phát hiện căn bệnh này”, bác sĩ Cường nói.

Theo bác sĩ Cường, về mặt lâm sàngnhững bệnh nhân mắc bệnh này hoàn toàn bình thường, thậm chí không biết mình mắc bệnhvì có rối loạn đông máu nhưng không chảy máu.

“Với một rối loạn đông máu, nhiều bác sĩ cứ nghĩ bệnh nhân sẽ chảy máu, nhưng với bệnh này không chảy máu. Các bác sĩ sản khoa khi phát hiện bệnh nhân bị rối loạn đông máu bất thường trên cần hội chẩn với bác sĩ huyết học để có hướng điều trị và theo dõi, tránh hậu quả đáng tiếc”, bác sĩ Cường khuyến cáo.

Bác sĩ Cường cho biết, những bệnh nhân mắc phải căn bệnh thiếu yếu tố 12 bẩm sinh nàychỉ còn cách sống chung với nó,vì hiện chưa có thuốc chữa. Riêng đối với những trường hợp phụ nữ mang thai, hoặc có ý định có thai thì cần phải được xét nghiệm, theo dõi thường xuyên để điều trị, tránh nguy cơ thai nhi chết lưu.

“Trong trường hợp này bệnh nhân phải sử dụng aspirin liều thấp, thuốc chống đông; đồng thời theo dõi định kỳ, xét nghiệm về đông máu để có sự điều chỉnh kịp thời những vấn đề xấu xảy ra. Tuy nhiên cũng không chắc chắn có thể tránh được tình trạng thai nhi chết lưu”, bác sĩ Cường nói.

Hồ Quang