Anh hoàn thành dự án giải mã gien lớn nhất thế giới

Dự án 100.000 bộ gien liên quan đến những người mắc bệnh hiếm gặp, các thành viên trong gia đình họ và các bệnh nhân ung thư. Trong khuôn khổ của dự án này, cứ 4 người mắc một căn bệnh hiếm gặp thì có một người lần đầu tiên được chẩn đoán. Cho đến nay, cha mẹ của những đứa trẻ mắc bệnh di truyền hiếm gặp thường mất nhiều năm cố gắng tìm hiểu nguyên nhân. Dự án 100.000 bộ gien đã kết thúc "cuộc phiêu lưu chẩn đoán" đối với nhiều gia đình và trong một số trường hợp đã dẫn đến các phương pháp điều trị hiệu quả.

Tổng cộng, đã giải mã bộ gien của khoảng 85.000 người. Nhưng về sau, các nhà khoa học bổ sung thêm các bệnh nhân ung thư và số lượng mã di truyền được giải lên tới 100.000. Các bệnh ung thư và bệnh hiếm gặp được chọn vì tất cả các bệnh này đều có liên quan đáng kể đến sự thay đổi ADN.

Khoảng 50% số bệnh nhân ung thư tham gia dự án sau khi có kết quả giải mã bộ gien được tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng đối với các loại thuốc mới hoặc được điều trị đích (targeted therapy) - phương pháp điều trị mới sử dụng các kháng thể đơn dòng (monoclonal antibodies) hoặc các chất ức chế phân tử nhỏ (small molecule inhibitors) để tác động đặc hiệu vào các tế bào ung thư nhưng ít gây hại cho các tế bào của mô bình thường.

Được biết, nếu giải mã bộ gien của tất cả cư dân cả nước thì có thể tăng tốc đáng kể việc chẩn đoán, điều trị và cải thiện các chương trình phòng chống bệnh tật. Bây giờ, việc giải mã ADN chỉ mất 30 phút và tốn chưa đến 800 USD.

Vũ Trung Hương