Cà Mau: Ký kết chương trình hợp tác xét nghiệm gien miễn phí tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh

Với mong muốn nâng cao nhận thức của người dân về căn bệnh di truyền Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh - PV), đồng thời chung tay đẩy lùi bệnh tật, giúp thai phụ ở nhiều tỉnh thành trong cả nước tiếp cận phương pháp xét nghiệm gien hiện đại để tầm soát bệnh hiệu quả. Viện Di truyền Y học (gọi tắt là MGI) và Công ty cổ phần Giải pháp Gene-Gene Solutions (gọi tắt là GS) đã phối hợp với Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Cà Mau chính thức ký kết chương trình xét nghiệm gien miễn phí tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh để triển khai trên địa bàn tỉnh Cà Mau.

Phát biểu tại lễ ký kết, bác sĩ CKII Trương Minh Kiển, Phó giám đốc Bệnh viện Sản Nhi Cà Mau cho biết, tại Việt Nam mỗi năm có trên 1,5 triệu trẻ được sinh ra. Trong đó, có hơn 41.000 trẻ sẽ mang ít nhất một bệnh lý nào đó (tương đương cứ 33 trẻ sẽ có 1 trẻ mắc dị tật bẩm sinh) và con số này sẽ càng tăng lên ngay cả với những phụ nữ trẻ khi mang thai.

“Sự phát triển vượt bậc của kỹ thuật giải trình gien đã mở ra nhiều ứng dụng và mang đến giá trị lâm sàng rất lớn trong lĩnh vực khám sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Sự ra đời của phương pháp xét nghiệm sàn lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được xem là bước tiến mới của y học, là giải pháp an toàn cho phụ nữ mang thai. Với mục đích xác định các nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể nghiêm trọng của thai nhi, NIPT đang dần trở nên phổ biến và được sử dụng ở nhiều quốc gia trên thế giới. Đây là giải pháp an toàn 100% với độ chính xác lên đến 99,9%, nhờ vậy sẽ giải tỏa nỗi lo cho người mẹ và thân nhân vì không phải đối diện với khả năng phải chọc ối hay sinh thiết gai nhau như trước đây”, bác sĩ Kiển thông tin.

Theo Phó giám đốc Bệnh viện Sản Nhi Cà Mau, mặc dù vậy nhưng hiện nay vẫn còn không ít thai phụ do chưa hiểu nên chưa quan tâm đúng mức hoặc không có điều kiện tiếp cận các xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến một cách đầy đủ nên vẫn còn trẻ sinh ra bị mắc dị tật bẩm sinh. Đây là mối quan tâm hàng đầu của đơn vị này trong thời gian qua.

“Theo kết quả khảo sát năm 2017 thì Việt Nam có trên 12 triệu người mang gien bệnh tan máu bẩm sinh, chiếm tỷ lệ lớn so với dân số cả nước. Người mắc bệnh và mang gien bệnh có ở tất cả các tỉnh, thành phố cả nước, số bệnh nhân hiện đã vượt hơn 20.000 người. Ước tính mỗi năm sẽ có thêm gần 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh. Trong đó có khoảng 2.000 trẻ mắc mức độ nặng. Con số này sẽ tiếp tục tăng lên nếu công tác sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh không được chú trọng”, bác sĩ Kiển nhấn mạnh.

Theo Viện Di truyền y học, tan máu bẩm sinh là một trong những bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới và tại Việt Nam. Bệnh do bất thường nhiễm sắc thể có liên quan đến Hemoglobin - thành phần chính trong hồng cầu đảm nhiệm việc vận chuyển oxi trong cơ thể gây ra. Trẻ sinh ra sẽ mắc Thalassemia khi nhận hai gien bệnh từ cha và mẹ, mỗi người một gien bệnh.

Nhiều cha mẹ không biết bản thân mang gien bệnh vì thuộc nhóm người lành mang gien (chỉ mang một gien), không có biểu hiện gì về bệnh, nhưng có khả năng sinh ra những đứa trẻ mắc Thalassemia. Người bệnh sẽ gặp tình trạng các tế bào hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.

Bệnh có nhiều mức độ biểu hiện từ nhẹ đến nặng. Trường hợp rất nặng có thể gây phù thai, sẩy thai liên tục hoặc tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim. Những thể nặng thường biểu hiện rõ ràng khi trẻ sinh ra từ 6 – 24 tháng tuổi với các triệu chứng như suy dinh dưỡng, xanh xao, gan lách to, nhiễm trùng tái đi tái lại…

Nếu mắc căn bệnh này trẻ sẽ bị chậm phát triển về thể chất, tâm thần, vận động và khó sống tới tuổi trưởng thành... Biện pháp điều trị cơ bản là truyền máu và thải sắt suốt đời. Chi phí điều trị cho căn bệnh này rất lớn, nhiều trường hợp trẻ phải chịu cảnh “sống chung” với bệnh, truyền máu liên tục để duy trì sự sống.

Tan máu bẩm sinh là nỗi đau đeo bám cả cuộc đời người bệnh, nỗi ám ảnh khôn nguôi với những bậc làm cha mẹ mang cùng gien bệnh. Căn bệnh này còn gây ra những hậu quả nghiêm trọng ảnh hưởng đến sự phát triển giống nòi.

Điều đáng nói có rất nhiều người hiện mang gien lặn tan máu bẩm sinh nhưng không hề hay biết bởi họ vẫn khỏe mạnh, không có biểu hiện bệnh lý. Trung bình trên thế giới và tại Việt Nam cứ 20 người thì có 1 người lành mang gien bệnh tan máu bẩm sinh. Đây sẽ là nguồn di truyền tiềm ẩn gien bệnh cho thế hệ sau.

Chị Cao Ngọc Diễm, ngụ tỉnh Cà Mau cho biết: “Tôi có nghe đến việc trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu sẽ không sống được lâu. Đây là mối quan ngại của nhiều chị em phụ nữ chúng tôi. Khi nghe Bệnh viện Sản Nhi Cà Mau ký kết triển khai phương pháp xét nghiệm bệnh lý này trước khi sinh thì tôi rất mừng. Hi vọng rằng với phương pháp này sẽ giúp cho nhiều chị em phát hiện sớm bệnh tật và có cách điều trị, xử lý kịp thời”.

Bà Võ Thị Kiều Trinh, Giám đốc kinh doanh Công ty cổ phần Giải pháp Gene - Gene Solutions mong muốn: “Tôi hi vọng thông qua chương trình này sẽ có nhiều thai phụ và chị em phụ nữ trong độ tuổi sinh sản trên địa bàn tỉnh Cà Mau có thể hiểu được ý nghĩa và tầm quan trọng của việc thăm khám thai định kỳ, đầy đủ và chủ động thực hiện các xét nghiệm tầm soát trước sinh hiện đại nhất.Từ đó, giúp cho thai phụ có một thai kỳ an tâm và sinh ra một thế hệ trẻ em Việt Nam – thế hệ tương lai của đất nước hoàn toàn khỏe mạnh”.

Theo bà Trinh, mục tiêu của chương trình là hướng đến việc tuyên truyền rộng rãi kiến thức về Thalassemia để người dân hiểu rõ hơn về cách thức di truyền, mức độ nguy hiểm của bệnh và cách phòng tránh hiệu quả. Đồng thời góp phần giúp các đơn vị y tế cải thiện hiệu quả của công tác sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh trong cộng đồng, giảm số ca mắc mới trong năm 2021. Phổ thông hóa xét nghiệm gien tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh còn là việc làm thiết thực để chung tay vì một thế hệ trẻ em Việt Nam không bệnh di truyền.

Chương trình sẽ dành tặng 50 xét nghiệm miễn phí đến tất cả thai phụ khám thai lần đầu tại Bệnh viện Sản Nhi Cà Mau. Khi thai phụ được lấy máu làm công thức máu sẽ được thu máu cùng lúc để làm xét nghiệm gien tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia (cả hai thể Alpha và Beta) miễn phí.

Được biết, chương trình xét nghiệm gien miễn phí – Năm hành động không Thalassemia do MGI-GS tổ chức hiện đang triển khai tại nhiều bệnh viện trên toàn quốc như, Đại học Y Dược TP.HCM, Phụ sản Quốc tế Sài Gòn, Phụ sản Cần Thơ, Đại học Y Dược Huế, Trung ương Huế, Sản Nhi Long An, Hoàn Mỹ Cửu Long, Đa khoa Đồng Nai, Đa khoa Minh Đức, Âu Cơ, Sản Nhi Phú Thọ, Sản Nhi tỉnh Cà Mau…

Dự kiến chương trình này sẽ chính thức diễn ra từ ngày 16.4 – 30.9.2021 và có thể kết thúc sớm nếu hết mẫu miễn phí.

Trần Khải