Vô sinh không rõ nguyên nhân ở phụ nữ có liên quan đến gen gây ung thư và bệnh tim

Thông tin Y học - Ngày đăng : 11:30, 18/03/2023

Một nghiên cứu mới đã phát hiện ra rằng khoảng 17% phụ nữ bị vô sinh không rõ nguyên nhân cũng có các biến thể gen gây ra các bệnh bao gồm cả ung thư.

Mối liên hệ giữa vô sinh và một số bệnh tật đã cho thấy rằng cả nam và nữ bị vô sinh đều tăng nguy cơ mắc bệnh tim và ung thư. Song điều chưa được xác định là biến thể gen di truyền có tạo ra khuynh hướng vô sinh hay không. 

"Phát hiện của chúng tôi ủng hộ mối liên hệ di truyền giữa vô sinh và bệnh tật trong tương lai", nghiên cứu đăng trên Tạp chí Y học New England cho biết.

Đây cũng là nghiên cứu đầu tiên xác định tỷ lệ gia tăng các biến thể gen di truyền gây bệnh ở phụ nữ bị vô sinh không rõ nguyên nhân.

unexplained-infertility-1-585x400.jpeg

Các nhà nghiên cứu từ Đại học Y khoa Georgia (Mỹ) đã phát hiện ra rằng 6,6% phụ nữ tham gia nghiên cứu có các biến thể trong 59 gen "có thể xử lý về mặt y tế", có nghĩa là chúng có khả năng gây ra các tình trạng như bệnh tim và ung thư vú nhưng có thể giảm thiểu nguy cơ bằng các biện pháp như thay đổi lối sống hoặc can thiệp y tế. 

Bằng cách so sánh, khoảng 2,5% dân số nói chung đã được phát hiện có các biến thể trong các gen này. Hơn 10% phụ nữ vô sinh trong nghiên cứu có các biến thể gen được biết là gây ra các bệnh như Parkinson, mà có rất ít hoặc không có biện pháp nào có thể được thực hiện để giảm nguy cơ phát triển bệnh này.

Các nhà nghiên cứu đã sắp xếp trình tự gen của 197 phụ nữ tuổi từ 18 - 40 bị vô sinh không rõ nguyên nhân để tìm kiếm các biến thể gen được biết hoặc nghi ngờ gây bệnh.

Nghiên cứu lưu ý rằng vô sinh ảnh hưởng đến 10 - 15% người dân ở Mỹ. Ở Anh, ước tính có 15% cặp vợ chồng bị vô sinh. Khoảng 30% trường hợp vô sinh không rõ nguyên nhân.

Hai biến thể gen được tìm thấy phổ biến nhất trong nghiên cứu là biến thể gây ra bệnh tim và ung thư.

Các nhà nghiên cứu cho biết họ không khuyến nghị xét nghiệm di truyền cho phụ nữ bị vô sinh không rõ nguyên nhân vào thời điểm này, nhưng xét nghiệm này có thể cần được xem xét trong tương lai. 

Đan Thuỳ