Sáng 3.4, Bệnh viện Nhân dân Gia Định (TP.HCM) cho hay, đơn vị vừa kịp thời cứu sống một người đàn ông bị đột tử khi đang chơi đá bóng do đột biến gen hiếm gặp.

Theo thông tin ban đầu, trong lúc đang chơi đá bóng cùng bạn, ông V.H.H. (39 tuổi, ngụ tại TP.Thủ Đức, TP.HCM) dùng ngực đỡ trái bóng thì bất ngờ ngã gục, ngưng tim. Bệnh nhân sau đó được đưa đến khoa Cấp cứu, Bệnh viện Nhân dân Gia Định.

Lúc này, bệnh nhân không bắt được mạch, huyết áp không đo được, trên monitor sinh hiệu ghi nhận nhịp nhanh thất liên tục. Ngay lập tức ê kíp bác sĩ tiến hành xoa bóp tim ngoài lồng ngực kết hợp sốc điện không ngừng nghỉ.

Sau 45 phút hồi sức với tổng cộng 10 lần sốc điện chuyển nhịp, người bệnh đã có dấu hiệu hồi phục tuần hoàn tự nhiên.

Mặc dù đã hồi phục tuần hoàn tự nhiên nhưng người bệnh tụt huyết áp nặng, phải sử dụng cùng lúc nhiều thuốc vận mạch để đảm bảo huyết động, đồng thời diễn tiến phù phổi tổn thương do hồi sức tim phổi kéo dài. Bệnh nhân được chuyển đến đơn vị Hồi sức tim mạch để vừa tiến hành hạ thân nhiệt (gấu ngủ đông) bảo vệ não, vừa can thiệp oxy hóa máu màng ngoài cơ thể (ECMO).

ThS-BS Trần Thanh Nam, Đơn vị Hồi sức tim mạch, cho biết thông thường, ở người bệnh sốc tim chỉ can thiệp ECMO theo phương thức động - tĩnh mạch (VA-ECMO) nhằm đảm bảo lưu lượng máu từ tim bơm ra đủ nuôi dưỡng các cơ quan trong cơ thể. Tuy nhiên, đối với bệnh nhân H. ngoài tổn thương cơ tim nặng, còn tổn thương 2 phổi tiến triển, nếu chỉ thực hiện VA-ECMO đơn thuần thì tình trạng hô hấp người bệnh khó đảm bảo.

Ê kíp các bác sĩ hồi sức tim mạch quyết định can thiệp ECMO theo phương thức lai ghép V-AV ECMO, để vừa hỗ trợ tối ưu cho cả tim và phổi.

“Sau 48 giờ can thiệp V-AV ECMO phối hợp hạ thân nhiệt và lọc máu liên tục, bệnh nhân đã phục hồi tri giác hoàn toàn và được kết thúc ECMO sau 72 giờ; ngừng hỗ trợ thở máy xâm lấn sau 4 ngày và ra khỏi phòng hồi sức tích cực sau 6 ngày”, bác sĩ Nam thông tin.

Sau đó, bệnh nhân tiếp tục được theo dõi tim mạch chuyên sâu tại đơn vị Hồi sức tim mạch và thực hiện các xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán nguyên nhân đột tử.

Bệnh nhân được chụp CT mạch vành nhằm loại trừ bệnh xơ vữa động mạch vành người trẻ, chụp MRI tim nhằm chẩn đoán xác định các bệnh lý cơ tim nguyên phát giai đoạn sớm, tầm soát các yếu tố nguy cơ tim mạch và xét nghiệm di truyền học để phát hiện đột biến gen liên quan đột tử do rối loạn nhịp tim.

Theo ThS-BS Huỳnh Trung Tín (thuộc Đơn vị Hồi sức tim mạch), kết quả xét nghiệm di truyền học ghi nhận bệnh nhân có đột biến gen MYPN - một loại gen mã hóa protein cấu thành đơn vị co cơ tim myopalladin.

“Đây là loại đột biến gen chiếm tỉ lệ dưới 2% ở bệnh cơ tim dãn nở và được báo cáo là nguyên nhân gây đột tử trong vài ca lâm sàng theo y văn trên thế giới”, bác sĩ Tín nói.

Đột tử liên quan vận động thể thao là một vấn đề rất được quan tâm trong thời gian gần đây. Để phòng ngừa đột tử, bác sĩ Tín khuyến cáo người tham gia các môn thể thao cần hiểu về sức khỏe tim mạch của bản thân, biết được các bệnh lý tim mạch mình đang có, đặc biệt khi trong gia đình có thành viên đột tử do tim hay không rõ nguyên nhân.

“Khi các triệu chứng đau tức ngực, chóng mặt, khó thở… xuất hiện khi đang vận động thể lực, dù ở cường độ nào, chúng ta nên đến bệnh viện để tầm soát các bất thường tim mạch và xin lời khuyên của bác sĩ về việc lựa chọn môn thể thao phù hợp tình trạng sức khỏe, bệnh lý”, bác sĩ Tín cho biết.

Hồ Quang