Giải mã ca bệnh Wilson 'tàng hình' 20 năm tại Bệnh viện Chợ Rẫy
Bệnh viện Chợ Rẫy điều trị thành công bệnh Wilson thể hiếm không tìm thấy đột biến gen ATP7B. Căn bệnh bị bỏ sót 20 năm gây vàng da, suy gan cấp.
Chiều 8.4, Bệnh viện Chợ Rẫy vừa công bố điều trị thành công một ca bệnh Wilson thể cực hiếm: bệnh nhân không mang đột biến gen ATP7B – dấu hiệu vốn được coi là "tiêu chuẩn vàng" để chẩn đoán căn bệnh này. Đây là hành trình 20 năm đi tìm lời giải cho căn bệnh rối loạn chuyển hóa đồng bị bỏ sót, gây nên tình trạng vàng da và suy gan nghiêm trọng.
Bóng ma "vàng da" và bản án 20 năm không lời giải
Câu chuyện bắt đầu từ một gia đình tại tỉnh Bạc Liêu, nơi nỗi ám ảnh về căn bệnh vàng da đã đeo bám qua nhiều thế hệ. Bệnh nhân P.H.N.T. (23 tuổi) đã phải trải qua một hành trình y khoa đầy nước mắt kéo dài đúng hai thập kỷ. Ngay từ khi mới lên 3 tuổi, cơ thể anh đã bắt đầu bộc lộ những dấu hiệu bất thường với tình trạng vàng da rõ rệt. Vào thời điểm đó, các chẩn đoán ban đầu chỉ dừng lại ở việc nghi ngờ viêm gan do nhiễm Cytomegalovirus (CMV), một loại vi rút phổ biến lây qua dịch cơ thể. Tuy nhiên, đó chỉ là sự khởi đầu cho một vòng lặp điều trị không có hồi kết.
Trong suốt 12 năm dài của tuổi thơ, anh T. đã coi bệnh viện nhi như ngôi nhà thứ hai của mình, luân chuyển liên tục giữa các đợt điều trị nội trú và ngoại trú. Mặc dù tuân thủ nghiêm ngặt các phác đồ, tình trạng vàng da của anh chỉ diễn biến theo đồ thị hình sin, lúc tăng lúc giảm nhưng tuyệt nhiên không bao giờ dứt hẳn. Ngay cả khi đã bước qua lứa tuổi nhi đồng, căn bệnh vẫn kiên trì bám riết lấy bệnh nhân, đẩy anh vào một cuộc hành trình tìm kiếm hy vọng tại ba bệnh viện chuyên khoa gan mật hàng đầu tại TP.HCM trong suốt 5 năm tiếp theo. Tại đây, các bác sĩ cũng chỉ có thể đưa ra một kết luận đầy bế tắc: viêm gan tắc mật chưa rõ nguyên nhân.
Sự việc chỉ thực sự trở nên tồi tệ vào năm 2020, khi sức khỏe của anh T. đột ngột rơi vào trạng thái nguy kịch. Những biểu hiện vàng da trầm trọng kèm theo tình trạng suy gan cấp đã khiến anh phải nhập viện liên tục. Nguy hiểm hơn, tình trạng thiếu máu nặng nề buộc bệnh nhân phải tiến hành truyền máu nhiều lần để duy trì sự sống.
TS-BS Lê Hữu Phước – Phó khoa Viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy chia sẻ, điều khiến ca bệnh của anh T. trở thành một thách thức mang tính lịch sử đối với Bệnh viện Chợ Rẫy chính là sự phản bội của các chỉ số cận lâm sàng. Trong y học hiện đại, đột biến gen ATP7B được xem là "tiêu chuẩn vàng" không thể chối cãi để chẩn đoán xác định bệnh Wilson. Tuy nhiên, trong suốt quá trình thăm khám từ bệnh viện nhi đến khi trưởng thành, tất cả các xét nghiệm gen của anh T. đều đồng loạt cho kết quả âm tính.
Chính sự vắng mặt của đột biến gen này đã tạo ra một "điểm mù" y khoa khổng lồ. Hầu hết các y bác sĩ trong quá khứ, dù từng nghi ngờ anh mắc Wilson, cũng đành phải chuyển hướng điều trị sang các bệnh lý khác vì không tìm thấy bằng chứng di truyền. “Đây là một bài học đắt giá về việc quá phụ thuộc vào các xét nghiệm máy móc mà bỏ qua những quan sát lâm sàng thực tế. Sự thiếu vắng bằng chứng cận lâm sàng mang tính quyết định đã khiến bệnh nhân phải chịu đựng vòng luẩn quẩn của bệnh tật trong suốt 20 năm ròng rã”, bác sĩ Phước nói.
Phát hiện bệnh Wilson từ "dấu vết" những người đã khuất và sự hồi sinh kỳ diệu
Cuộc giải cứu ngoạn mục cho anh T. chỉ thực sự bắt đầu vào tháng 5. 2023, khi anh được tiếp nhận điều trị tại khoa Viêm gan. Tại đây, các bác sĩ đã không chấp nhận những kết luận cũ mà quyết định lật lại toàn bộ hồ sơ bệnh án. Một dữ kiện then chốt đã được tìm thấy từ tiền sử gia đình: anh T. từng có một người anh và một người chị đã qua đời vì bệnh vàng da kéo dài khi chỉ mới 6 và 8 tuổi.
Dựa trên kinh nghiệm dày dặn và tư duy lâm sàng linh hoạt, các bác sĩ đã đối chiếu với y văn thế giới và phát hiện một sự thật kinh ngạc: có khoảng dưới 1% bệnh nhân mắc Wilson thực sự mà không hề mang đột biến gen ATP7B.
“Việc xâu chuỗi giữa yếu tố gia đình đầy bi kịch và các triệu chứng lâm sàng điển hình đã giúp các bác sĩ mạnh dạn đưa ra chẩn đoán anh T. thuộc nhóm 1% hiếm hoi mắc bệnh Wilson thể không đột biến gen”, bác sĩ Phước cho biết.
Sau khi được chẩn đoán đúng bệnh, hành trình hồi phục của anh T. diễn ra như một phép màu y học. Chỉ thông qua việc điều trị thử và theo dõi liên tục trong 2 năm, mọi tình trạng bất thường từ vàng da đến thiếu máu đều được cải thiện rõ rệt. Vào đợt tái khám ngày 7.4.2026 vừa qua, các kết quả kiểm tra cho thấy sức khỏe của anh đã hoàn toàn ổn định, cho phép quay lại cuộc sống bình thường sau hai thập kỷ chìm trong bóng tối bệnh tật.
Thành công của ca bệnh này không chỉ là niềm vui riêng của gia đình bệnh nhân mà còn là một thành tựu rực rỡ của Bệnh viện Chợ Rẫy, đơn vị đã điều trị thành công hơn 500 ca Wilson trong một thập kỷ qua.
BSCK2 Phạm Thanh Việt – Phó Giám đốc Phụ trách Quản lý Điều hành Bệnh viện Chợ Rẫy nhấn mạnh: tư duy lâm sàng và việc không ngừng đặt lại vấn đề chính là chìa khóa để giải mã những căn bệnh "tàng hình".
Tuy nhiên, Wilson vẫn là một căn bệnh tàn khốc nếu không được phát hiện sớm. Theo số liệu cập nhật đến năm 2024, tỷ lệ mắc bệnh đã tăng lên mức 1 trên 7.027 trẻ sinh ra. Với cơ chế di truyền lặn, nếu cha mẹ mang gen bệnh, có tới 25% khả năng con sinh ra sẽ mắc bệnh.
Các chuyên gia cảnh báo nếu không được can thiệp kịp thời, người bệnh thường sẽ đối mặt với nguy cơ tử vong ở độ tuổi đôi mươi. Ngược lại, nếu được chẩn đoán đúng, quá trình điều trị sẽ diễn ra rất nhẹ nhàng và ít tốn kém.