TP.HCM: Bé gái 12 tuổi suýt bị ‘hóa đá’ toàn thân vì một ca mổ không cần thiết

Chiều 15/6, BSCKII Nguyễn Minh Tiến – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (TP.HCM) cho biết các bác sĩ tại đây vừa giải cứu thành công một bé gái 12 tuổi khỏi “lời nguyền” hóa đá. Từ một tình trạng được chẩn đoán là hệ quả của tai nạn sinh hoạt thông thường, bệnh nhi suýt phải bước lên bàn mổ – một quyết định nếu được thực hiện có thể vô tình đánh thức căn bệnh di truyền hiếm gặp, khiến cơ thể em dần biến thành một “bức tượng sống”.

Từ cú ngã nhẹ đến hành trình gần hai năm tìm lời giải

Bé N. (12 tuổi) nhập viện trong tình trạng hạn chế vận động vùng háng trái sau một cú ngã nhẹ khi đang tập đi xe đạp.

Theo người nhà, sau tai nạn, em xuất hiện các triệu chứng điển hình của chấn thương mô mềm như sưng khu trú, tê và cảm giác khó chịu vùng mông trái, dẫn đến cứng khớp và hạn chế vận động.

Tuy nhiên, thay vì hồi phục theo thời gian, tình trạng của bé ngày càng diễn tiến phức tạp. Các khớp dần trở nên cứng hơn, phạm vi vận động bị thu hẹp. Tình trạng cứng khớp lan từ vùng háng lên cột sống, cổ và hai vai. Việc đi lại, sinh hoạt và học tập của trẻ ngày càng gặp nhiều khó khăn.

Trong suốt gần hai năm, bệnh nhi được theo dõi với nhiều giả thuyết chẩn đoán khác nhau nhưng vẫn chưa xác định được nguyên nhân thực sự. Khi khả năng vận động suy giảm nghiêm trọng, phương án phẫu thuật giải phóng cứng khớp háng từng được đặt ra nhằm cải thiện chức năng vận động cho trẻ.

Nhưng chính vào thời điểm tưởng như đã tìm được hướng điều trị, một nguy cơ lớn lại đang chờ phía trước.

Quyết định thay đổi số phận bệnh nhi

Khi N. được chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng Thành phố, các bác sĩ không vội thực hiện phẫu thuật mà tiến hành đánh giá toàn diện.

Kết quả chụp cắt lớp vi tính cho thấy các vùng hóa xương bất thường nằm trong mô mềm quanh khớp háng, không liên quan trực tiếp đến cấu trúc xương bên dưới.

Hình ảnh này khiến các bác sĩ nghĩ đến khả năng tồn tại một bệnh lý di truyền hiếm gặp.

Sau đó, bệnh nhi được chỉ định giải trình tự gene. Kết quả phát hiện biến thể gây bệnh trên gene ACVR1 (c.617G>A, p.Arg206His), qua đó xác định chính xác trẻ mắc hội chứng người hóa đá.

Việc tìm ra nguyên nhân thực sự đã giúp ê-kíp điều trị kịp thời hủy bỏ kế hoạch phẫu thuật.

Các chuyên gia cho biết, nếu cuộc mổ được tiến hành, tổn thương mô mềm do phẫu thuật có thể kích hoạt các đợt hóa xương mới, khiến bệnh diễn tiến nhanh hơn và gây mất chức năng vận động không thể phục hồi.

Thay vì can thiệp ngoại khoa, hướng điều trị được chuyển sang kiểm soát các đợt viêm bằng thuốc, theo dõi sát tiến triển bệnh và duy trì tối đa khả năng vận động cho trẻ.

BSCKII Nguyễn Minh Tiến cho biết các bệnh lý hiếm gặp ở trẻ em thường có biểu hiện không điển hình, dễ bị nhầm lẫn với những bệnh lý thông thường nếu chỉ dựa vào triệu chứng lâm sàng ban đầu.

Theo bác sĩ Tiến, khi trẻ xuất hiện tình trạng sưng mô mềm tái diễn, có các khối cứng dưới da, hạn chế vận động hoặc cứng khớp tiến triển kéo dài sau những va chạm nhỏ, phụ huynh cần đưa trẻ đến các cơ sở chuyên khoa để được đánh giá đầy đủ. Việc chẩn đoán sớm không chỉ giúp xác định đúng bệnh mà còn tránh những can thiệp không phù hợp có thể khiến bệnh diễn tiến nặng hơn.

Ông cũng nhấn mạnh không nên loại trừ khả năng mắc FOP chỉ vì trẻ không có dị tật ngón chân cái – dấu hiệu vốn được xem là đặc trưng của bệnh. Thực tế lâm sàng cho thấy vẫn có những trường hợp biểu hiện không điển hình, đòi hỏi bác sĩ phải kết hợp thăm khám, chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm di truyền để đưa ra kết luận chính xác.

Hội chứng người hóa đá – căn bệnh hiếm gặp khiến cơ thể dần bị “khóa cứng”

Theo y văn thế giới, hội chứng người hóa đá (FOP) là bệnh lý di truyền cực kỳ hiếm gặp, với tỉ lệ mắc khoảng 1/2.000.000 người. Bệnh xảy ra do đột biến gen ACVR1, khiến các mô mềm như cơ, gân và dây chằng dần bị chuyển thành mô xương.

Điều đáng lo ngại là quá trình hóa xương này thường được kích hoạt hoặc trở nên nghiêm trọng hơn sau các chấn thương, thủ thuật xâm lấn, tiêm bắp, sinh thiết hoặc phẫu thuật.

Nếu không được phát hiện kịp thời, người bệnh có thể mất dần khả năng vận động khi các khớp bị “khóa cứng”, dẫn đến tàn phế nặng nề.

Thách thức lớn trong trường hợp của bé N. là em không có dấu hiệu kinh điển thường gặp ở hơn 90% bệnh nhân FOP, đó là dị tật bẩm sinh ngón chân cái ngắn hoặc lệch trục. Sự thiếu vắng dấu hiệu đặc trưng này khiến quá trình chẩn đoán trở nên khó khăn hơn rất nhiều.

Hiện nay, hội chứng người hóa đá vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn. Vì vậy, phát hiện sớm và hạn chế các yếu tố kích hoạt quá trình hóa xương là chiến lược quan trọng nhất trong quản lý bệnh.

Các chuyên gia khuyến cáo những bệnh nhân đã được chẩn đoán hoặc nghi ngờ mắc FOP cần tránh tối đa các thủ thuật gây tổn thương mô mềm không cần thiết như tiêm bắp, sinh thiết, xoa bóp mạnh hoặc kéo giãn khớp quá mức. Đồng thời, trẻ cần được bảo vệ khỏi các chấn thương trong sinh hoạt hằng ngày nhằm giảm nguy cơ bùng phát bệnh.

Bình Thuận