Thực hư công cụ AI phát hiện ung thư từ khi ủ bệnh

Mới đây, một công cụ trí tuệ nhân tạo (AI) mang tên DOLPHIN, do Đại học McGill (Canada) phát triển, đang khiến giới y học toàn cầu kinh ngạc, nó có thể phát hiện ung thư ngay từ những dấu hiệu sớm nhất, thậm chí trước khi khối u hình thành, hoặc cơ thể xuất hiện triệu chứng.

“Đọc vị” ung thư từ giai đoạn phân tử – khi bệnh chưa kịp hình thành

Chia sẻ với phóng viên Một Thế Giới về điều này, bác sĩ Huỳnh Đức Vĩnh Phúc, Trưởng phòng Kế hoạch tổng hợp, Bệnh viện đa khoa Xuyên Á nhận định: DOLPHIN không chỉ là bước cải tiến, mà là cuộc cách mạng trong chẩn đoán ung thư sớm – nơi AI nhìn thấy điều mắt người không thể thấy.

Theo bác sĩ Huỳnh Đức Vĩnh Phúc, DOLPHIN có thể ‘đọc vị’ được ung thư từ những dấu hiệu sớm nhất, trước cả khi khối u hiện hình.

Từ trước đến nay, các nhà khoa học thường phân tích ung thư bằng cách “đếm” số lượng biểu hiện của gen – giống như việc bạn đọc một cuốn sách mà chỉ chú ý có bao nhiêu từ xuất hiện, chứ không quan tâm câu chuyện được kể ra sao. Cách tiếp cận này bỏ qua toàn bộ “ngữ pháp di truyền” – tức cách các đoạn gen được lắp ghép để tạo ra protein.

Trong cơ thể, mỗi gen được tạo nên từ các đoạn nhỏ gọi là exon. Các exon có thể ghép lại theo nhiều cách khác nhau trong quá trình nối ghép xen kẽ (alternative splicing) để tạo ra các phiên bản protein khác nhau. Khi quá trình này bị rối loạn, ung thư có thể bắt đầu nhen nhóm.

“Trong khi đó, DOLPHIN khác biệt, nó không chỉ đếm gen, mà còn phân tích cách các exon này được nối lại. Bằng mô hình Variational Graph Autoencoder (VGAE), DOLPHIN xem mỗi gen như một mạng lưới – nơi các exon là “nút” và các liên kết giữa chúng là “cạnh”. Khi mạng lưới này thay đổi bất thường, AI sẽ phát hiện ra ngay cả những biến động nhỏ nhất – những “dấu ấn vô hình” mà kính hiển vi hay xét nghiệm thông thường không thể nhận ra”, bác sĩ Phúc chia sẻ.

Phân tích của bác sĩ Phúc cho thấy, dù các kỹ thuật như soi tế bào, hóa mô miễn dịch (IHC) hay xét nghiệm gen đã phát triển, nhưng chúng vẫn có 3 giới hạn lớn. Thứ nhất, quá phụ thuộc vào con người. Trong IHC, việc xác định protein trong mô ung thư được thực hiện qua mức độ đậm nhạt của màu nhuộm. Điều này được đánh giá bằng mắt thường, nên mỗi bác sĩ có thể nhìn nhận khác nhau. Hai chuyên gia – hai kết quả.

Thứ hai là sự thiếu đồng nhất giữa các phòng xét nghiệm. Một thay đổi nhỏ trong hóa chất, quy trình hoặc cách xử lý mẫu có thể khiến kết quả khác biệt đáng kể. Điều này khiến việc chẩn đoán khó đạt được sự thống nhất, đặc biệt ở những ca “biên độ xám” – không rõ lành hay ác.

Thứ ba là bỏ qua “gốc rễ” di truyền. Kính hiển vi chỉ thấy tế bào khi chúng đã biến dạng – tức là ung thư đã tiến triển. Trong khi đó, các thay đổi nguy hiểm thật sự xảy ra ở cấp độ phân tử, nơi gen và RNA bắt đầu bị lỗi.

“Ngay cả kỹ thuật phân tích gen hiện đại vẫn còn đơn giản hóa vấn đề, chúng chỉ đo cường độ biểu hiện gen, mà không xem xét cách thức gen đó hoạt động. Hậu quả là những biến động cực nhỏ – tiền thân của ung thư – bị bỏ sót hoàn toàn”, bác sĩ Phúc nói.

DOLPHIN đi thẳng vào “thượng nguồn” của ung thư

Bác sĩ Phúc nêu vấn đề: Hãy hình dung quá trình hình thành ung thư như một dòng sông. Ở thượng nguồn, chỉ là những lỗi nhỏ trong RNA. Ở trung nguồn, tế bào bắt đầu biến dạng. Và ở hạ nguồn, khối u đã hình thành, gây triệu chứng, thậm chí di căn.

Các phương pháp hiện tại chỉ nhận ra ung thư khi nó đã “chảy” đến hạ nguồn. DOLPHIN thì ngược lại – nó bơi ngược dòng, tìm đến thượng nguồn để phát hiện bệnh ngay từ khi mới hình thành trong bóng tối.

“Bằng mô hình đồ thị học sâu, DOLPHIN “vẽ lại bản thiết kế” của từng gen, theo dõi cách các exon kết nối. Nếu có một mối liên kết sai lệch – dù chỉ một exon – AI sẽ phát hiện và đánh dấu ngay. Đó là lý do DOLPHIN có thể nhìn thấy “dấu chân phân tử” của ung thư từ rất sớm, khi chưa có khối u nào xuất hiện”, bác sĩ Phúc giải thích.

Ngoài ra, các chuyên gia y tế cho biết trong một nghiên cứu thực tế về ung thư biểu mô tuyến tụy (PDAC) – loại ung thư được xem là “sát thủ thầm lặng” do phát hiện muộn – DOLPHIN đã tạo nên kỳ tích.

Công nghệ này phát hiện tới 896 dấu ấn di truyền đặc biệt (EDEGs) mà mọi phương pháp phân tích gen tiêu chuẩn đều bỏ sót.

Không chỉ dừng lại ở con số, các dấu ấn này còn có ý nghĩa lâm sàng rõ rệt: giúp các nhà nghiên cứu phân biệt bệnh nhân có khối u hung hãn (dễ di căn) với những ca ít nghiêm trọng hơn.

“Nói cách khác, DOLPHIN không chỉ giúp phát hiện bệnh sớm, mà còn giúp dự đoán tiên lượng chính xác – điều mà các xét nghiệm hiện nay chưa làm được”, bác sĩ phúc nói.

Từ phòng thí nghiệm đến giường bệnh: con đường còn dài

Nếu các phương pháp truyền thống dựa vào kinh nghiệm và cảm quan của bác sĩ, thì DOLPHIN dựa vào phân tích dữ liệu khách quan, định lượng. Kết quả của nó có thể lặp lại ở bất kỳ đâu – không phụ thuộc vào con người.

Theo bác sĩ Huỳnh Đức Vĩnh Phúc, đây có thể là “tiêu chuẩn vàng” mới trong chẩn đoán ung thư: “DOLPHIN giúp giảm tối đa sai lệch chủ quan, tạo ra nền tảng chẩn đoán thống nhất, chính xác hơn và công bằng hơn cho bệnh nhân ở mọi nơi.Một khi được triển khai rộng rãi, công nghệ này có thể giúp chuẩn hóa kết quả chẩn đoán trên phạm vi toàn cầu – điều mà y học hiện nay vẫn đang tìm kiếm”, bác sĩ Phúc nhấn mạnh.

Dù tiềm năng của DOLPHIN là rất lớn, nhưng theo bác sĩ Phúc để công nghệ này đi vào thực tế lâm sàng không hề đơn giản. Nó đòi hỏi cơ sở hạ tầng phân tích gen tiên tiến, đội ngũ nhân lực am hiểu AI – tin sinh học, và đặc biệt là nguồn dữ liệu sinh học khổng lồ để huấn luyện mô hình.

Ở Việt Nam, các trung tâm y học phân tử đang dần phát triển, nhưng độ phủ của công nghệ gen còn hạn chế. Để DOLPHIN có thể “cắm rễ” tại Việt Nam, cần lộ trình bài bản về đầu tư, dữ liệu và pháp lý.

Tuy nhiên, theo các chuyên gia, Việt Nam đang có lợi thế nhờ chương trình chuyển đổi số ngành y tế. Nếu được hỗ trợ đúng hướng, DOLPHIN hoàn toàn có thể trở thành một phần của hệ thống tầm soát ung thư quốc gia, góp phần thay đổi diện mạo ngành y trong kỷ nguyên số.

Trong thế kỷ 21, cuộc chiến chống ung thư không chỉ là cuộc chiến của thuốc và dao mổ, mà là cuộc chiến dữ liệu và trí tuệ nhân tạo. DOLPHIN cho phép chúng ta nhìn thấy “dấu chân của ung thư” trước khi nó bắt đầu chạy – điều mà vài năm trước còn là viễn tưởng.

“Nếu được triển khai đúng hướng, DOLPHIN không chỉ cứu sống bệnh nhân, mà còn thay đổi toàn bộ định nghĩa về chẩn đoán sớm. Khi AI có thể lắng nghe những tiếng thì thầm của gen, con người có thể viết lại câu chuyện sinh tử bằng công nghệ”, bác sĩ Phúc khẳng định.

Có thể nói, DOLPHIN không chỉ là một thuật toán, mà là bước khởi đầu của y học thông minh – nơi con người có thể “nghe” và “hiểu” được ngôn ngữ của tế bào. Thay vì đợi đến khi bệnh nhân có triệu chứng, y học tương lai sẽ chủ động phát hiện ung thư trước khi nó bắt đầu. Mỗi người có thể làm xét nghiệm định kỳ, và chỉ cần một tín hiệu nhỏ trong máu, AI sẽ cảnh báo bác sĩ can thiệp sớm.

Đó là chìa khóa để giảm hàng triệu ca tử vong mỗi năm, khi ung thư được phát hiện ở giai đoạn mà cơ hội chữa khỏi vẫn còn nguyên vẹn.