Tin vui y học: Thuốc nhỏ mắt liệu pháp gien có thể trị các bệnh về mắt

Bác sĩ Alfonso Sabater (Viện Mắt Bascom Palmer) đưa ra hai ảnh chụp đôi mắt của bệnh nhân Antonio Vento Carvajal: một bức trước điều trị cho thấy sẹo đục bao phủ cả hai nhãn cầu, bức còn lại không còn sẹo sau nhiều tháng điều trị bằng liệu pháp gien dạng thuốc nhỏ mắt.

Carvajal sau 14 năm sống trong mù lòa đã có thể nhìn thấy lại. Thuốc nhỏ mắt liệu pháp gien không chỉ đem lại ánh sáng cho trường hợp của Antonio Vento Carvajal mà mở ra tiềm năng điều trị cho hàng triệu người bệnh về mắt khác – cả bệnh hiếm gặp lẫn bệnh thông thường.

Cậu bé bị ly thượng bì bóng nước bẩm sinh nên khắp cơ thể lẫn trong mắt đều đầy vết phồng rộp. Nhưng tình hình làn da của Carvajal được cải thiện sau khi một thử nghiệm liệu pháp gien dùng ngoài, khiến bác sĩ Sabater nghĩ đến tiềm năng áp dụng thử cho mắt.

Mẹ của Yunielkys Yuni Carvaja chia sẻ: “Bác sĩ luôn có mặt giúp đỡ. Ông ấy không chỉ là một bác sĩ giỏi mà còn là một con người tốt, mang đến hy vọng cho chúng tôi. Ông không bao giờ bỏ cuộc”.

Gia đình Carvaja từ Cuba sang Mỹ vào năm 2012 bằng thị thực đặc biệt cho phép cậu bé điều trị bệnh (căn bệnh ảnh hưởng đến khoảng 3.000 người trên toàn thế giới). Carvaja từng phẫu thuật để loại bỏ mô sẹo khỏi mắt nhưng sau đó tình hình lại như cũ. Thị lực bệnh nhân ngày một kém đi, cuối cùng suy giảm đến mức cậu không dám đi lại nữa.

Carvaja kể cho bác sĩ Sabater nghe về thử nghiệm liệu pháp gien dùng ngoài của hãng dược Krystal Biotech. Ông muốn thử xem liệu liệu pháp có thể được điều chỉnh để trị đôi mắt hay không.

Đồng sáng lập, Chủ tịch phụ trách nghiên cứu & Phát triển Krystal Biotech Suma Krishnan cho rằng ý tưởng trên rất có ý nghĩa và chẳng hại gì khi thử nghiệm.

Bệnh ly thượng bì bóng nước của Carvaja là do gien giúp tạo ra protein tên collagen 7 bị đột biến. Liệu pháp gien dùng ngoài Vyjuvek lấy vi rút HPV bất hoạt cung cấp bản sao gien này. Thuốc nhỏ mắt sử dụng chất lỏng tương tự như phiên bản dành cho da nhưng không thêm gel.

Carvaja phẫu thuật mắt phải vào tháng 8 năm ngoái, sau đó bác sĩ Sabater bắt đầu cho cậu dùng thuốc nhỏ mắt liệu pháp gien. Chủ tịch Krishnan cho biết họ rất thận trọng, thường xuyên theo dõi tình hình để đảm bảo an toàn.

Mắt phải hồi phục, sẹo không quay lại và tình hình được cải thiện đáng kể qua mỗi tháng. Ở lần đo gần đây thị lực mắt phải đạt 20 trên 25.

Năm nay, bác sĩ Sabater bắt đầu điều trị mắt trái (nhiều sẹo hơn) của Carvaja. Hiệu quả đạt được tương tự.

Carvaja đến Viện Mắt Bascom Palmer kiểm tra hằng tuần và nhỏ thuốc mỗi tháng một lần. Hiện tại cậu vẫn phải sử dụng Vyjuvek cho da, liệu pháp không sửa đổi DNA nên không phải là phương pháp điều trị một lần như nhiều liệu pháp gien khác.

Bác sĩ Sabater đặc biệt chú ý đến tiềm năng ứng dụng rộng rãi hơn: chỉnh sửa gien mà vi rút bất hoạt có thể cung cấp tùy loại bệnh. Giáo sư da liễu Aimee Payne (Đại học Pennsylvania) cũng đánh giá đây là phương pháp điều trị giải quyết được nguyên nhân gốc rễ của bệnh.