Tại châu Á, mới chỉ có 5 quốc gia nêu định nghĩa chính thức về bệnh hiếm gặp, gồm Trung Quốc, Ấn Độ, Nhật Bản, Hàn Quốc, Singapore. Các bệnh hiếm gặp ngày càng được nhận diện nhiều hơn so với những thập niên trước nhưng việc chẩn đoán và điều trị những căn bệnh này tại Việt Nam vẫn rất khó khăn do gặp phải nhiều rào cản.
