AI nhìn võng mạc để sàng lọc tự kỷ, ADHD: Phát minh của học sinh 17 tuổi gây sốt
Một học sinh 17 tuổi tại Mỹ phát triển công cụ AI phân tích ảnh võng mạc, hỗ trợ sàng lọc tự kỷ và ADHD với độ chính xác khoảng 89%.
AI nhìn võng mạc để sàng lọc tự kỷ và ADHD
Ba năm trước, Edward Kang, học sinh Học viện Bergen County ở Hackensack, New Jersey, tìm ý tưởng cho một dự án khoa học ở trường.
Trong lúc đọc nghiên cứu, Kang bắt gặp công trình của các nhà khoa học Đại học Trung văn Hồng Kông về khả năng dùng ảnh võng mạc để nhận diện rối loạn phổ tự kỷ. Điều khiến cậu bất ngờ là đôi mắt, vốn thường được nhìn như cơ quan thị giác, lại có thể chứa tín hiệu liên quan đến hoạt động và phát triển của não bộ.
Từ tò mò ban đầu, Kang đặt mục tiêu cải thiện độ chính xác của mô hình cũ. Cậu tự học lập trình, học máy và kiến thức về mạng nơ ron tích chập, loại mô hình học sâu thường dùng trong nhận dạng hình ảnh. Phiên bản đầu tiên khá đơn giản: đưa ảnh võng mạc vào hệ thống, huấn luyện mô hình dự đoán khả năng mắc tự kỷ, rồi so sánh kết quả với dữ liệu đã biết.
Sau đó, Kang mở rộng nghiên cứu bằng cách đưa ADHD - tức rối loạn tăng động giảm chú ý - vào mô hình. Đây là bước quan trọng vì công cụ sàng lọc y khoa không chỉ cần biết một người có khác biệt phát triển thần kinh hay không, mà còn phải phân biệt được giữa các nhóm rối loạn có biểu hiện dễ chồng lấn.
RetinaMind - tên công cụ do Kang phát triển - phân tích hình ảnh võng mạc và đưa ra tỷ lệ tin cậy cho ba khả năng: phát triển thần kinh bình thường, mắc rối loạn phổ tự kỷ hoặc mắc ADHD. Kết quả có độ tin cậy cao nhất sẽ được mô hình chọn làm dự đoán chính. Theo mô tả dự án, hệ thống đạt độ chính xác khoảng 89%, đồng thời tạo bản đồ nhiệt chỉ ra vùng võng mạc AI xem là quan trọng.
Điểm đáng chú ý của RetinaMind nằm ở cách kết hợp giữa trí tuệ nhân tạo và sinh học. Kang dùng kỹ thuật GradCAM để giải thích AI, qua đó xác định phần nào của ảnh võng mạc tác động mạnh nhất đến dự đoán của hệ thống.
Từ cuối năm 2024, Kang tiếp tục tìm hiểu nền tảng sinh học phía sau những khác biệt ở võng mạc. Cậu quan sát biểu hiện gene trong mô hình tế bào võng mạc liên quan đến tự kỷ và chú ý đến ABCA4, gene mã hóa protein tham gia giải độc võng mạc. Kết quả ban đầu gợi ý hướng nghiên cứu cần kiểm chứng thêm.
Chẩn đoán tự kỷ bằng AI: Kỳ vọng lớn nhưng chưa thể thay bác sĩ
Sự quan tâm dành cho RetinaMind đến từ nhu cầu y tế lớn: chẩn đoán sớm các rối loạn phát triển thần kinh. Tự kỷ và ADHD đều bắt nguồn từ chức năng não bộ, thường biểu hiện qua hành vi, giao tiếp, khả năng học tập, ngôn ngữ hoặc phối hợp vận động. Tuy nhiên, hiện chưa có xét nghiệm thể chất đơn lẻ nào đủ để chẩn đoán hai tình trạng này. Bác sĩ thường phải dựa vào đánh giá phát triển, quan sát hành vi, phỏng vấn gia đình và các thang đo chuyên môn.
Tại Mỹ, số trẻ được xác định mắc tự kỷ tiếp tục tăng. CDC ước tính khoảng 1 trong 31 trẻ 8 tuổi được xác định mắc rối loạn phổ tự kỷ theo dữ liệu năm 2022, thay vì mức 1 trong 54 từng được nhắc đến trong dữ liệu cũ. Với ADHD, CDC cho biết khoảng 7 triệu trẻ em Mỹ từ 3 đến 17 tuổi từng được chẩn đoán, tương đương 11,4% theo khảo sát phụ huynh năm 2022. Những con số này cho thấy áp lực lớn đối với hệ thống sàng lọc, chẩn đoán và can thiệp.
Trong bối cảnh đó, công cụ AI dùng ảnh võng mạc có thể trở thành phương tiện hỗ trợ đáng chú ý. Ảnh võng mạc tương đối dễ thu thập hơn nhiều kỹ thuật thăm dò não bộ phức tạp. Nếu được kiểm chứng trên quy mô lớn, RetinaMind có thể giúp bác sĩ nhận diện trẻ cần đánh giá chuyên sâu sớm hơn, qua đó rút ngắn thời gian chờ đợi của gia đình.
Kang kỳ vọng RetinaMind mở ra cơ hội can thiệp sớm hơn cho trẻ tự kỷ và ADHD. Với tự kỷ, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng can thiệp sớm có thể cải thiện kỹ năng giao tiếp, học tập và thích nghi. Với ADHD, nhận diện sớm cũng giúp gia đình, nhà trường và bác sĩ có kế hoạch hỗ trợ phù hợp.
Dù vậy, các chuyên gia cảnh báo không nên xem RetinaMind như công cụ chẩn đoán thay thế bác sĩ. Paul Lipkin, bác sĩ nhi khoa chuyên về phát triển thần kinh tại Viện Kennedy Krieger và giáo sư nhi khoa tại Đại học Johns Hopkins, lưu ý tự kỷ và ADHD là các rối loạn phát triển, hành vi có phổ biểu hiện rộng, đồng thời chồng lấn với nhiều tình trạng thần kinh khác. Những khác biệt ở võng mạc, nếu có, có thể không đặc hiệu cho riêng tự kỷ hoặc ADHD.
Chính Kang cũng thừa nhận mô hình hiện mới đưa ra dự đoán chung cho tự kỷ hoặc ADHD, trong khi mỗi nhóm bao gồm nhiều mức độ và kiểu biểu hiện khác nhau. Bước tiếp theo mà cậu quan tâm là huấn luyện mô hình phân biệt tự kỷ nhẹ, trung bình và nặng. Nếu làm được, AI không chỉ giúp phát hiện nguy cơ mà còn góp phần định hướng hỗ trợ cá nhân hóa hơn.
Phát minh của Kang đã giành giải nhì, trị giá 175.000 USD, tại Regeneron Science Talent Search 2026, cuộc thi STEM uy tín dành cho học sinh trung học tại Mỹ. Society for Science nhận xét dự án nổi bật vì kết hợp mô hình AI với nghiên cứu sinh học thực nghiệm, không chỉ trả lời câu hỏi “AI dự đoán được không” mà còn tìm hiểu vì sao võng mạc có thể phản ánh khác biệt phát triển thần kinh.
Từ một ý tưởng đọc được trong bài báo khoa học, RetinaMind trở thành ví dụ cho thấy AI trong y tế đang dịch chuyển từ mô hình gây tò mò sang công cụ hỗ trợ lâm sàng. Nhưng con đường đến bệnh viện vẫn còn dài, cần dữ liệu đa dạng, thử nghiệm độc lập, đánh giá đạo đức và bảo mật hình ảnh y tế. Dù còn nhiều câu hỏi, phát minh này gợi mở khả năng phát hiện sớm rối loạn phát triển thần kinh từ một bức ảnh nhỏ của võng mạc.
