Xét nghiệm máu phát hiện Alzheimer trước cả thập kỉ : Cơ hội vàng hay ‘con dao hai lưỡi’?
Xét nghiệm máu tìm protein Amyloid và Tau mở ra hi vọng phát hiện nguy cơ bệnh Alzheimer nhiều năm trước khi suy giảm trí nhớ. Chuyên gia nói gì?
Vừa qua, Cơ quan Quản lý Dược phẩm và Thiết bị y tế Australia (TGA) đã chính thức phê duyệt một phương pháp xét nghiệm máu mới, mở ra hi vọng phát hiện sớm các dấu hiệu sinh học liên quan đến bệnh Alzheimer (như protein Amyloid và Tau) từ nhiều năm, thậm chí cả thập kỉ trước khi bệnh nhân xuất hiện các triệu chứng suy giảm trí nhớ lâm sàng. Sự kiện này được xem là một cột mốc quan trọng, nhưng đồng thời cũng đặt ra hàng loạt câu hỏi về tính thực tiễn, chi phí và cách thức áp dụng tại các nền y tế đang phát triển.
Phóng viên Một Thế Giới đã có cuộc trao đổi với TS.BS Đinh Vinh Quang – Trưởng khoa Nội thần kinh tổng quát, Bệnh viện Nhân dân 115 (TP.HCM) nhằm mang đến một góc nhìn khoa học, khách quan và thực tiễn nhất.
Chỉ đóng vai là trò định hướng nguy cơ
- Thưa TS.BS Đinh Vinh Quang, việc TGA phê duyệt phương pháp xét nghiệm máu mới để tìm kiếm protein Amyloid và Tau đang thu hút sự quan tâm lớn. Bác sĩ đánh giá thế nào về sự khác biệt của công nghệ này so với các phương pháp chẩn đoán hình ảnh và vi sinh sinh hóa truyền thống mà chúng ta đang sử dụng để phát hiện căn bệnh Alzheimer hiện nay?
- TS.BS Đinh Vinh Quang: Trước hết, chúng ta cần nhìn nhận sự kiện này dưới góc độ y học thực chứng một cách thận trọng. Hiện nay, các xét nghiệm định lượng protein Amyloid và Tau trong máu phần lớn vẫn đang nằm trong giai đoạn nghiên cứu tại nhiều quốc gia trên thế giới. Dù TGA đã phê duyệt, nhưng việc công bố chính thức các phương pháp này trên các tài liệu y văn kinh điển với tư cách là một tiêu chuẩn chẩn đoán vàng thì vẫn cần thêm thời gian. Điểm khác biệt lớn nhất của phương pháp này so với các kĩ thuật truyền thống nằm ở tính ít xâm lấn.
Hiện tại, để chẩn đoán Alzheimer, bên cạnh việc đánh giá lâm sàng qua các thang điểm nhận thức, chúng tôi thường phải chỉ định bệnh nhân chụp MRI não, chụp PET, hoặc thực hiện kĩ thuật chọc dò dịch não tủy. Việc chọc dò dịch não tủy là một thủ thuật xâm lấn, trong khi chụp PET lại có chi phí vô cùng đắt đỏ và không phải cơ sở y tế nào cũng được trang bị. Do đó, một xét nghiệm máu đơn giản hơn, ít gây đau đớn hơn chắc chắn mang lại một kì vọng rất lớn. Tuy nhiên, nó đóng vai trò định hướng nguy cơ trong tương lai nhiều hơn là một công cụ chẩn đoán xác định căn bệnh ngay tại thời điểm xét nghiệm.
- Rất nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng xét nghiệm này có khả năng phát hiện mầm mống bệnh từ mười năm, thậm chí lâu hơn trước khi các triệu chứng suy giảm trí nhớ xuất hiện. Việc biết trước nguy cơ với một khoảng thời gian dài như vậy có đặt ra thách thức nào cho các bác sĩ lâm sàng trong việc theo dõi và đánh giá chính xác tiến trình tiến triển bệnh của từng cá thể không, thưa ông?
- TS.BS Đinh Vinh Quang: Việc biết trước nguy cơ cả một thập kỉ thực sự là một con dao hai lưỡi trong thực hành lâm sàng. Ở góc độ tích cực, đó là một điều tuyệt vời vì chúng ta có thời gian vàng để can thiệp dự phòng. Tuy nhiên, thách thức lớn nhất đối với giới y khoa chính là việc đánh giá chính xác tiến triển của bệnh trong một khoảng thời gian quá dài. Trong nghiên cứu y học, những công trình kéo dài năm năm, mười năm hoặc hơn đòi hỏi sự đầu tư rất lớn về nhân lực, nguồn lực và sự kiên trì theo dõi của cả bác sĩ lẫn bệnh nhân. Rất ít các nghiên cứu có thể theo dõi bệnh nhân một cách trọn vẹn trong quãng thời gian hàng chục năm như vậy mà không gặp phải các yếu tố nhiễu.
Hiện nay, một số công trình nghiên cứu lớn, đặc biệt là các nghiên cứu đang được tiến hành tại Trung Quốc và một số quốc gia phát triển, đang nỗ lực giải quyết bài toán này. Đối với bác sĩ, thách thức nằm ở chỗ chúng ta chưa có đầy đủ bằng chứng khoa học rõ ràng và số liệu thống kê quy mô lớn để tự tin khẳng định tuyệt đối mức độ giá trị chẩn đoán xác định của các xét nghiệm này qua từng mốc thời gian. Chúng ta vẫn phải chờ đợi thêm các kết quả nghiên cứu dài hạn.
Phát hiện Alzheimer trước khi phát bệnh, giúp can thiệp để làm chậm diễn tiến của bệnh
- Dù vẫn cần thêm thời gian để hoàn thiện các nghiên cứu dài hạn, nhưng rõ ràng lợi thế ít xâm lấn của xét nghiệm máu là không thể phủ nhận. Theo bác sĩ, nếu phương pháp này được đưa vào sử dụng rộng rãi, liệu nó có đủ sức tạo ra một chiến lược sàng lọc diện rộng hiệu quả tại các cơ sở y tế, thay thế hoặc bổ trợ cho các chẩn đoán cũ hay không?
- TS.BS Đinh Vinh Quang: Đúng vậy, giá trị lớn nhất của phương pháp này chính là tiềm năng sàng lọc sớm. Nó mở ra cơ hội xây dựng một chiến lược sàng lọc ban đầu vô cùng hữu ích. Khi áp dụng xét nghiệm máu, chúng ta có thể phân loại và khoanh vùng được nhóm bệnh nhân có nguy cơ cao. Từ danh sách những người có nồng độ protein bất thường, các cơ sở y tế sẽ có cơ sở để thiết lập các chương trình theo dõi chặt chẽ, lên kế hoạch tầm soát định kì và áp dụng các phác đồ điều trị dự phòng sớm. Điều này giúp hệ thống y tế chuyển từ trạng thái bị động, tức là chờ bệnh nhân có biểu hiện sa sút trí tuệ mới bắt đầu can thiệp, sang trạng thái chủ động phòng ngự. Nó không loại bỏ hoàn toàn các phương pháp chẩn đoán cũ như MRI hay chọc dịch não tủy, mà nó đóng vai trò như một màng lọc đầu tiên, giúp bác sĩ quyết định ai là người cần phải tiến hành thêm các xét nghiệm chuyên sâu đắt tiền và xâm lấn kia, từ đó tối ưu hóa nguồn lực y tế.
Điều đầu tiên tôi muốn nhấn mạnh là: dương tính với các protein này trong máu không đồng nghĩa với việc chắc chắn một trăm phần trăm người đó sẽ mắc Alzheimer sau này. Xét nghiệm máu chỉ mang tính chất định hướng và tiên lượng nguy cơ. Giống như tôi đã đề cập, có những người nhờ phát hiện ra nguy cơ, họ đã thay đổi lối sống một cách ngoạn mục từ ăn uống, ngủ nghỉ đến rèn luyện trí não, và kết quả là họ không bao giờ biểu hiện bệnh.
TS.BS Đinh Vinh Quang
- Bác sĩ vừa nhắc đến việc thiết lập phác đồ điều trị dự phòng sớm. Giả sử một người nhận được kết quả xét nghiệm dương tính báo hiệu nguy cơ Alzheimer trong mười năm tới, chiến lược can thiệp và dự phòng ở giai đoạn tiền triệu chứng này sẽ diễn ra như thế nào trên thực tế?
- TS.BS Đinh Vinh Quang: Giai đoạn tiền triệu chứng là cơ hội vàng để thay đổi cục diện. Khi một người biết mình có nguy cơ cao, chiến lược dự phòng không nhất thiết phải là việc sử dụng ngay lập tức các loại thuốc hóa dược nặng nề, mà trọng tâm nằm ở việc thay đổi triệt để lối sống và tư vấn giáo dục sức khỏe. Chúng tôi sẽ hướng dẫn bệnh nhân thay đổi chế độ dinh dưỡng, hạn chế tối đa các chất béo xấu và lượng đường nạp vào cơ thể, tăng cường rau củ quả.
Tiếp đó là thiết lập chế độ tập luyện thể dục thể thao đều đặn và đặc biệt là các bài tập rèn luyện trí nhớ, kích thích hoạt động của não bộ. Giấc ngủ cũng đóng vai trò then chốt trong việc dọn dẹp các protein độc hại trong não. Thực tế đáng buồn là nhiều người lớn tuổi ở nước ta thường không chú ý đến những thói quen này. Họ mang tâm lí mặc định rằng sa sút trí tuệ là căn bệnh tất yếu của tuổi già. Tuy nhiên, tuổi tác chỉ là một yếu tố, có người già minh mẫn, có người lại bệnh. Việc xét nghiệm sàng lọc nhóm nguy cơ sẽ giúp các bác sĩ có lí do thuyết phục hơn để tập trung giáo dục, tư vấn cho người bệnh, giúp họ nhận thức được tầm quan trọng của việc thay đổi lối sống ngay từ khi cơ thể còn đang khỏe mạnh.
- Một câu hỏi được rất nhiều người quan tâm là, nếu áp dụng triệt để các liệu pháp can thiệp lối sống và dự phòng như bác sĩ vừa chia sẻ, liệu chúng ta có thể ngăn chặn hoàn toàn việc căn bệnh Alzheimer khởi phát, hay phương pháp này chỉ dừng lại ở mức làm chậm lại quá trình tiến triển của bệnh?
- TS.BS Đinh Vinh Quang: Trong y học, đặc biệt là với một căn bệnh phức tạp như Alzheimer, chúng ta không thể đưa ra những lời hứa hẹn tuyệt đối. Cần phải có thêm rất nhiều nghiên cứu chuyên sâu mới có thể đưa ra kết luận chính xác. Tuy nhiên, dựa trên các cơ sở sinh lí bệnh học hiện tại, khi chúng ta tác động tích cực lên lối sống, điều chỉnh chế độ ăn uống, tối ưu hóa giấc ngủ và sinh hoạt, quá trình tích tụ các mảng bám protein độc hại trong não sẽ bị ảnh hưởng. Nếu chúng ta làm một phép thử, chia bệnh nhân nguy cơ thành hai nhóm: một nhóm được can thiệp thay đổi lối sống toàn diện và một nhóm để bệnh diễn tiến tự nhiên, sau năm hoặc mười năm đánh giá lại, chúng ta sẽ thấy sự khác biệt rõ rệt.
Có thể khẳng định rằng, các biện pháp dự phòng tích cực sẽ giúp làm chậm đáng kể diễn tiến của bệnh, kéo dài thời gian sống khỏe mạnh và minh mẫn cho bệnh nhân, tránh cho họ rơi vào trạng thái tàn phế quá sớm. Còn việc có ngăn chặn được một trăm phần trăm hay không thì vẫn là câu hỏi mà nền y học toàn cầu đang tiếp tục đi tìm lời giải.
Không phải dương tính với protein Amyloid và Tau là chắc chắn mắc Alzheimer
- Việc triển khai một mô hình tầm soát tuyệt vời như vậy ở Australia chắc chắn sẽ tạo cảm hứng cho nhiều quốc gia. Tuy nhiên, với điều kiện kinh tế và hệ thống y tế tại Việt Nam, theo bác sĩ, chúng ta nên mở rộng xét nghiệm này một cách đại trà trong cộng đồng, hay cần phải có những bước đi thận trọng hơn?
- TS.BS Đinh Vinh Quang: Chúng ta bắt buộc phải vô cùng thận trọng. Việc mở rộng tầm soát ra cộng đồng chỉ nên được thực hiện khi chúng ta có trong tay đầy đủ những bằng chứng khoa học không thể tranh cãi về độ tin cậy và giá trị hiệu quả thực tiễn của nó. Một rào cản cực kì lớn hiện nay chính là vấn đề chi phí. Theo những thông tin bước đầu, một lần thực hiện các chuỗi xét nghiệm định lượng protein này không hề rẻ, chi phí có thể lên tới hơn chục triệu đồng.
Đối với phần đông người dân Việt Nam, nơi mà nhiều người vẫn đang phải vật lộn với các chi phí sinh hoạt hàng ngày, thì mức giá này là quá đắt đỏ và chưa phù hợp. Hiện tại, y tế nước ta vẫn đang tập trung phần lớn nguồn lực vào việc điều trị bệnh đã khởi phát, trong khi công tác y tế dự phòng cao cấp vẫn chưa thực sự được nâng cao do giới hạn tài chính. Do đó, nếu triển khai, chúng ta chỉ nên khu trú ở những nhóm đối tượng có yếu tố nguy cơ cao rõ rệt, hoặc những cá nhân có điều kiện kinh tế, có sự quan tâm đặc biệt sâu sắc đến việc bảo vệ sức khỏe dài hạn của bản thân. Việc nhân rộng đại trà trong thời điểm này là hoàn toàn bất khả thi và sẽ tạo ra gánh nặng khổng lồ không cần thiết.
- Trong thực hành lâm sàng thần kinh, độ chính xác của các xét nghiệm luôn là vấn đề cốt lõi. Bác sĩ đánh giá thế nào về nguy cơ xảy ra tình trạng dương tính giả, hoặc các yếu tố ngoại cảnh có thể gây nhiễu, làm sai lệch kết quả định lượng protein từ phòng thí nghiệm, dẫn đến việc chẩn đoán nhầm cho người bệnh?
- TS.BS Đinh Vinh Quang: Đây là một vấn đề cực kì quan trọng mà các bác sĩ lâm sàng luôn phải đặt lên hàng đầu. Kết quả từ phòng thí nghiệm dù hiện đại đến đâu cũng không thể đứng độc lập. Trong quá trình thăm khám lâu năm, chúng tôi nhận thấy có rất nhiều yếu tố có thể làm nhiễu kết quả hoặc gây khó khăn trong việc đánh giá.
Chẳng hạn, những bệnh nhân đã có tiền sử mắc các bệnh lí về thần kinh khác trước đó, hoặc những người đang gặp phải các sang chấn, vấn đề tâm lí nặng nề, cũng có thể biểu hiện sự thay đổi về nhận thức và sinh hóa. Những yếu tố này sẽ làm cho bức tranh đánh giá tổng thể không được hoàn hảo, dẫn đến những sai lệch nhất định trong xét nghiệm. Chính vì thế, chúng tôi không bao giờ vồ vập chỉ định xét nghiệm định lượng ngay lập tức. Quy trình chuẩn mực luôn bắt đầu bằng việc đánh giá cẩn trọng các triệu chứng lâm sàng thông qua các thang điểm thần kinh, xem xét toàn diện mức độ suy giảm nhận thức dựa trên nền tảng thể trạng của từng bệnh nhân cụ thể, sau đó mới đưa ra quyết định thực hiện các bước cận lâm sàng tiếp theo.
- Một kịch bản rất dễ xảy ra: Một người bước sang tuổi 50 hoàn toàn minh mẫn, không có bất kì biểu hiện suy giảm nhận thức nào, nhưng khi xét nghiệm máu lại cho ra kết quả dương tính với protein Amyloid và Tau. Sự mâu thuẫn này liệu có gây ra tình trạng "chẩn đoán quá mức" hay hoang mang tâm lí không, và bác sĩ sẽ xử trí trường hợp này như thế nào?
- TS.BS Đinh Vinh Quang: Đây là kịch bản rất thực tế. Điều đầu tiên tôi muốn nhấn mạnh là: dương tính với các protein này trong máu không đồng nghĩa với việc chắc chắn một trăm phần trăm người đó sẽ mắc Alzheimer sau này. Xét nghiệm máu chỉ mang tính chất định hướng và tiên lượng nguy cơ. Giống như tôi đã đề cập, có những người nhờ phát hiện ra nguy cơ, họ đã thay đổi lối sống một cách ngoạn mục từ ăn uống, ngủ nghỉ đến rèn luyện trí não, và kết quả là họ không bao giờ biểu hiện bệnh.
Do đó, không thể nào chỉ dựa hoàn toàn vào một mảnh giấy xét nghiệm máu để đưa ra phán quyết về tương lai của người bệnh. Nếu gặp trường hợp như anh nói, công việc của bác sĩ là giải thích rõ ràng bản chất của xét nghiệm để tránh gây hoang mang tâm lí không đáng có, đồng thời thiết lập ngay một lộ trình rèn luyện sức khỏe phù hợp. Để đi đến một chẩn đoán xác định căn bệnh Alzheimer, chúng tôi bắt buộc phải dựa vào sự kết hợp giữa các triệu chứng lâm sàng rõ ràng và hàng loạt các cận lâm sàng chuyên sâu khác như phân tích dịch não tủy và hình ảnh học từ chụp cộng hưởng từ (MRI) não bộ.
- Tóm lại, với tư cách là một chuyên gia đầu ngành đang trực tiếp điều trị cho rất nhiều bệnh nhân thần kinh, bác sĩ kì vọng điều gì ở tương lai của các công nghệ tầm soát sớm này khi chúng được các đơn vị cung cấp thiết bị y tế giới thiệu ngày càng nhiều tại Việt Nam?
- TS.BS Đinh Vinh Quang: Sự phát triển của khoa học công nghệ luôn mang lại những hi vọng mới cho y học. Hiện nay, một số công ty sản xuất thiết bị y tế đã bắt đầu giới thiệu các công nghệ xét nghiệm này tại thị trường Việt Nam. Tuy nhiên, lập trường của giới chuyên môn chúng tôi là luôn giữ sự cẩn trọng khoa học. Chúng tôi cần những dữ liệu thực chứng mạnh mẽ hơn: độ nhạy và độ đặc hiệu của từng hệ thống máy móc là bao nhiêu phần trăm? Tỉ lệ chính xác bệnh nhân dương tính sẽ chuyển biến thành Alzheimer trong năm đến mười năm là bao nhiêu? Cần có những công bố chính thống đã được kiểm chứng chéo thay vì chỉ lắng nghe thông tin một chiều từ phía các nhà cung cấp thương mại.
Khi những thông số này được làm rõ và chứng minh được hiệu quả thực sự trong việc giúp bệnh nhân tránh được sự tàn phế của giai đoạn muộn, chúng tôi sẵn sàng học hỏi và áp dụng kĩ thuật này một cách linh hoạt, phù hợp với đặc thù kinh tế và mô hình bệnh tật tại Việt Nam. Việc tầm soát sớm là vô giá, nhưng nó phải được xây dựng trên một nền tảng khoa học vững chắc và mang lại lợi ích thiết thực, tối đa nhất cho người bệnh.
- Xin cảm ơn TS.BS TS.BS Đinh Vinh Quang về những chia sẻ thẳng thắn và mang tính khoa học này!
