Chuẩn đoán ung thư: chỉ cần xét nghiệm máu

Từ trước tới nay, để chẩn đoán và theo dõi bệnh ung thư, các bác sỹ luôn phải làm sinh thiết: can thiệp vào cơ thể, lấy mẫu tế bào ung thư, và xét nghiệm.

Điều này rất khó khăn, vì các khối u nằm sâu trong cơ thể và đôi khi việc xâm nhập vào cơ thể còn gây ra nguy cơ tử vong tiềm tàng.

Do đó, việc chỉ cần xét nghiệm máu là biết được ung thư được xem là giấc mơ của cả bác sỹ và bệnh nhân. Hướng tiếp cận này được gọi là “sinh thiết lỏng”.

Tạp chí Nature Biotechnology số 32 tháng 5.2014 có đăng một bài tóm tắt bức tranh tổng thể về ba phương pháp sử dụng cách tiếp cận sinh thiết lỏng này, mở đường cho giấc mơ trở thành hiện thực.

1. Chẩn đoán dựa vào các tế bào ung thư trong máu:

Phương pháp này do giáo sư Jens G Lohr và các cộng sự tại Đại học Harvard và MIT, Hoa Kỳ, đề xuất và phát triển.

Các tế bào ung thư trong máu được tách ra khỏi máu nhờ các hệ thống phân tách tế bào. Sau đó các tế bào ung thư này bị phá vỡ để thu thập các DNA và RNA ung thư. Để có thể phân tích các đột biến phát sinh ung thư, các DNA sẽ được sao chép nhờ kỹ thuật khuếch đại toàn bộ bộ genes (whole-genome amplification - WGA).

Còn các RNA thì được sao chép nhờ kỹ thuật khuếch đại toàn bộ bộ phiên mã (whole-transcriptome amplification - WTA). Các protein ung thư thì được phân tích nhờ kỹ thuật hóa mô miễn dịch (immunohistochemistry).

Ngoài ra, các tế bào ung thư còn có thể được dùng để phân tích chức năng nếu có thể.

2. Chẩn đoán dựa vào các DNA tự do:

Trong máu có các DNA tự do (cfDNA: cell-free DNA), vốn xuất nguồn từ các tế bào ung thư (ctDNA: circulating tumor DNA) và các tế bào thường. Người ta có thể dùng phương pháp quay ly tâm và lọc để tách các cfDNA này ra khỏi máu.

Sau đó, họ dùng phương pháp phân tích chuỗi thế hệ mới từ đó, họ có thể biết được những sự thây đổi về số lượng bản sao sinh dưỡng, những biến đổi đơn nucleotide, và những sự tái sắp xếp.

(Exosomes: các giọt mỡ có kích cỡ khoảng 50-100nm xuất nguồn từ tế bào ung thư, có chứa các proteins và RNA).

Các nhà khoa học phát minh ra phương pháp xét nghiệm nPLEX (nano-plasmonic exosome assay) để có thể phân tích proteins hoặc RNA của tế bào ung thư.

Trong hình trên, các bạn có thể thấy xét nghiệm này dùng một tấm phim bằng vàng có các lỗ nano.

Những lỗ nano này có gắn các chất dính đặc hiệu cho các protein đặc trưng của exosomes. Các exosomes sẽ bám lên các phân tử này. Điều này sẽ làm thây đổi chỉ số khúc xạ của bộ cảm biến nPLEX.

Sự thay đổi này tỉ lệ với số lượng protein trên exosomes. Sự thay đổi về quan phổ hoặc cường độ sẽ được dùng để đánh giá nồng độ của exosomes hoặc số lượng proteins trong exosomes. Từ đó các nhà khoa học có thể thu thập được các proteins ung thư.

Sau khi DNA ung thư được tách ra khỏi máu và tiến hành phân tích chuỗi trình tự, nó sẽ được so sánh với một thư viện các chuỗi trình tự DNA của từng loại ung thư riêng biệt. Từ đó các nhà khoa học sẽ biết bệnh nhân bị bệnh ung thư gì. Thư viện này đã được xây dựng trên quy mô lớn từ trước nhờ các dự án phân tích chuỗi trình tự.

Với các công trình này, trong một tương lai không xa, khi các phương pháp đã được hoàn thiện và được thương mại hóa, việc chẩn đoán ung thư sẽ trở nên nhanh chóng và hiệu quả hơn rất nhiều.

Huy Vũ (Đại học California, Los Angeles, Mỹ)