Phát hiện sinh vật có bộ gien dài như tháp Big Ben, gấp 50 lần con người

Năm ngoái, Tiến sĩ Jaume Pellicer đã dẫn đầu nhóm các nhà khoa học vào một khu rừng trên đảo Grande Terre phía đông Úc. Họ muốn tìm kiếm một loài dương xỉ tên là Tmesipteris oblanceolata. Loài cây này chỉ cao vài cm nên không dễ tìm thấy trong rừng.

Loài sinh vật khiêm nhường

Tiến sĩ Pellicer, người làm việc tại Viện Thực vật Barcelona ở Tây Ban Nha, cho biết: “Nó không dễ phát hiện. Bạn thậm chí có thể giẫm phải nó mà không hề hay biết”.

Các nhà khoa học cuối cùng đã tìm ra được loài dương xỉ không lấy gì làm nổi bật này. Khi Tiến sĩ Pellicer và các đồng nghiệp nghiên cứu Tmesipteris oblanceolata trong phòng thí nghiệm, họ phát hiện ra nó chứa đựng một bí mật phi thường. Tmesipteris oblanceolata có bộ gien lớn nhất được biết đến trên Trái đất. Theo mô tả được các nhà nghiên cứu công bố vào thứ sáu tuần trước, các tế bào của dương xỉ chứa lượng DNA nhiều gấp 50 lần so với tế bào của chúng ta.

Nếu bạn thấy lạ khi một loài thực vật khiêm tốn mà lại có bộ gien khổng lồ đến vậy thì chính các nhà khoa học cũng vậy. Câu chuyện bí ẩn xuất hiện vào những năm 1950, khi các nhà sinh học phát hiện ra chuỗi xoắn kép DNA mã hóa gien. Mỗi bộ gien gồm một loạt các gien di truyền được quy ước bằng các chữ và các tế bào của chúng ta đọc những chữ cái đó để tạo ra các protein tương ứng.

Đánh đổ những ngộ nhận

Các nhà khoa học ban đầu cho rằng con người và các loài phức tạp khác phải tạo ra nhiều loại protein khác nhau và do đó có bộ gien lớn hơn. Nhưng khi kiểm tra DNA ở các loài động vật khác nhau, họ phát hiện ra rằng suy nghĩ đó đã sai lầm nghiêm trọng. Ếch, kỳ nhông và cá phổi có bộ gien lớn hơn nhiều so với con người.

Hóa ra bộ gien kỳ lạ hơn nhiều so với những gì các nhà khoa học từng ngộ nhận. Ví dụ, chúng ta mang khoảng 20.000 gien mã hóa protein, nhưng chúng chỉ chiếm 1,5% trong số 3 tỉ cặp gien (hay cặp DNA) trong bộ gien của chúng ta.

Khoảng 9% khác được tạo thành từ các đoạn DNA không mã hóa protein nhưng vẫn thực hiện các nhiệm vụ quan trọng. Ví dụ, một số trong số chúng hoạt động giống như công tắc để bật và tắt các gien lân cận.

90% còn lại của bộ gien người vẫn chưa phát hiện được công dụng hoặc có thể chúng chẳng có chức năng gì. Một số nhà khoa học đặt biệt danh trìu mến cho số lượng lớn DNA bí ẩn này: gien rác.

Một số loài có rất ít DNA rác, trong khi những loài khác có số lượng đáng kinh ngạc. Ví dụ, loài cá phổi châu Phi có số lượng gien mã hóa protein tương đương với chúng ta, nhưng chúng nằm rải rác trong một bộ gien khổng lồ có tổng cộng 40 tỉ cặp DNA - gấp 13 lần số lượng DNA mà bộ gien của chúng ta có.

Vào đầu những năm 2000, khi Tiến sĩ Pellicer trong quá trình theo đuổi ngành thực vật học, ông đã rất tò mò khi biết rằng một số dòng thực vật cũng có bộ gien khổng lồ. Ví dụ, hành tây có bộ gien lớn gấp 5 lần bộ gien của chúng ta.

Năm 2010, khi Tiến sĩ Pellicer bắt đầu làm việc tại Vườn Kew ở London, ông có cơ hội nghiên cứu một họ thực vật được gọi là hoa bó, loài thực vật được biết là có bộ gien lớn. Ông đã dành nhiều tháng để băm lá bằng lưỡi dao cạo, phân lập tế bào từ hàng chục loài và đo DNA của chúng.

Khi đo bộ gien của một loại cây có tên Paris japonica, mọc ở vùng núi gần Nagano, Nhật Bản, ông đã sốc trước kết quả thu được. Loài hoa bình thường có bộ gien chứa 148 tỉ cặp gien và lập kỷ lục thế giới Guiness khi đó.

Trong những năm sau đó, các đồng nghiệp đã gửi cho Tiến sĩ Pellicer những mẫu dương xỉ tươi từ Úc và New Zealand để cắt nhỏ. Ông phát hiện ra rằng những cây đó cũng có bộ gien khổng lồ, mặc dù không lớn bằng Paris japonica.

Tiến sĩ Pellicer biết rằng các loài dương xỉ có bộ gien khủng mọc ở một số hòn đảo ở Thái Bình Dương. Năm 2016, ông bắt đầu lên kế hoạch cho chuyến thám hiểm tới Grande Terre, một phần của quần đảo New Caledonia.

Mãi đến năm 2023, Tiến sĩ Pellicer mới đặt chân được đến hòn đảo này. Ông và nhóm các đồng nghiệp từ vườn Kew, trong đó có Pol Fernández đã thu thập một số loài.

Trở lại Barcelona,​​ Fernández giật mình phát hiện ra bộ gien của Tmesipteris oblanceolata chứa khoảng 160 tỉ cặp gien, phá kỷ lục mà Tiến sĩ Pellicer phát hiện 13 năm trước.

Vì sao lại dài như thế?

Có hai cách chính để bộ gien mở rộng, kéo dài sợi DNA theo thời gian tiến hóa. Nhiều loài mang những đoạn DNA giống vi rút. Khi chúng tạo ra các bản sao mới của bộ gien, đôi khi chúng vô tình tạo thêm một bản sao của đoạn vi rút đó. Trải qua nhiều thế hệ, một loài có thể tích lũy hàng nghìn bản sao mới, khiến bộ gien của nó ngày càng phình ra.

Cũng có thể một loài đột nhiên có hai bộ gien thay vì một. Một cách để có thêm một bộ gien có thể xuất hiện là để hai loài có quan hệ gần gũi giao phối. Con lai của chúng có thể thừa hưởng bộ DNA đầy đủ từ cả cha và mẹ.

Tiến sĩ Pellicer và các đồng nghiệp nghi ngờ rằng sự kết hợp giữa đoạn DNA giống vi rút và bộ gien nhân đôi là nguyên nhân tạo ra lượng vật liệu di truyền khổng lồ ở loài Tmesipteris oblanceolata. Nhưng họ không biết tại sao loài dương xỉ nhỏ bé này lại có bộ gien lập kỷ lục trong khi các loài khác - như chúng ta - có ít DNA hơn nhiều.

Julie Blommaert, nhà nghiên cứu gien tại Viện Nghiên cứu Thực phẩm và Thực phẩm New Zealand, người không tham gia vào nghiên cứu trên lý giải: Có thể hầu hết các loài dần dần tích lũy DNA trong bộ gien của chúng mà không phải chịu bất kỳ tổn hại nào.

Tuy nhiên, cuối cùng thì bộ gien có thể lớn đến mức trở thành gánh nặng. Các tế bào có thể phải mở rộng để chứa tất cả các DNA bổ sung. Với bộ gien khổng lồ, chúng cũng cần nhiều thời gian và chất dinh dưỡng hơn để tạo ra các bản sao mới. Một sinh vật có bộ gien quá khổ có thể thua đối thủ cạnh tranh có bộ gien nhỏ hơn. Vì vậy, những đột biến cắt bỏ các đoạn DNA không cần thiết có thể được quá trình tiến hóa tự nhiên chọn lọc.

Nhiều khả năng động vật và thực vật chỉ có thể tiến hóa những bộ gien thực sự khổng lồ trong những môi trường đặc biệt, chẳng hạn như ở những vùng có khí hậu ổn định, nơi có ít sự cạnh tranh. Tiến sĩ Pellicer nói: “Có lẽ đó là lý do tại sao chúng rất hiếm - chúng bị đào thải vì không hiệu quả”.

Ngay cả trong môi trường thân thiện nhất, bộ gien cũng không thể phát triển đến kích thước vô hạn. Trên thực tế, Tiến sĩ Pellicer nghi ngờ rằng Tmesipteris oblanceolata có thể đã gần đạt đến giới hạn vật lý của bộ gien.

Nhưng những người khác thì không chắc chắn lắm về điều này. Brittany Sutherland, một nhà thực vật học tại Đại học George Mason, người không tham gia vào nghiên cứu, cho biết: “Tôi không biết liệu chúng ta đã đạt đến giới hạn trên chưa”, đồng thời lưu ý rằng các nhà thực vật học chỉ đo kích thước bộ gien của 12.000 loài thực vật, còn lại 400.000 loài khác vẫn chưa khui màn. Do vậy, bà ví von: “Những gì chúng ta ước tính chỉ là một giọt nước trong thùng mà thôi”.

Các nhà khoa học cho biết, nếu sợi DNA từ một trong các tế bào của dương xỉ - chỉ rộng một phần milimet - được tách ra, nó sẽ dài tới 106 mét. Nói cách khác nếu kéo thẳng, sợi DNA sẽ cao hơn tháp giữ chuông Big Ben nổi tiếng của London.

Con số này vượt 7% so với loài giữ kỷ lục trước đó, loài thực vật có hoa Paris japonica của Nhật Bản. Bộ gien của con người có kích thước tương đối nhỏ với 3,1 tỉ cặp gien. Nếu sợi DNA của chúng ta được tách ra và kéo dài, nó chỉ khoảng hai mét.