Có thể giải mã được gen của một thai nhi mới 8 tuần tuổi

Theo ông Bình, hiện nay xét nghiệm y khoa thế hệ mới trong thời đại y học chính xác đang góp phần rất lớn trong việc chăm sóc sức khỏe ở nhiều thời điểm trong cuộc đời của một cá nhân.

Sàng lọc di truyền có thể được sử dụng trước khi thụ thai để dự đoán nguy cơ truyền các bệnh lý di truyền sang con cái.

Ông Bình đưa dẫn chứng khi mang thai 8 tuần, một bà mẹ tương lai có thể làm xét nghiệm di truyền để đánh giá các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi và thậm chí có thể giải toàn bộ trình tự bộ gen của thai nhi.

“Khi sinh, giải trình tự có thể được sử dụng để chẩn đoán nhanh chóng nhiều tình trạng bệnh lý giúp giảm tỷ lệ mắc bệnh và tử vong. Trong tương lai, y học chính xác có thể được áp dụng để chẩn đoán và điều trị nhiều loại bệnh, đáng chú ý nhất là chẩn đoán chính xác hơn bệnh ung thư và hướng dẫn điều trị cho các bệnh mạn tính (đái tháo đường, tim mạch…)”, ông Bình nói.

Cũng theo ông Bình, y học chính xác là một cách tiếp cận mới trong điều trị phòng ngừa và điều trị bệnh có tính đến sự thay đổi của từng cá nhân về gen, môi trường và lối sống. Cách tiếp cận này sẽ cho phép các bác sĩ có chiến lược điều trị và phòng ngừa bệnh cho từng đối tượng người bệnh.

So với cách tiếp cận truyền thống, y học chính xác có sự trái ngược, trong đó các phác đồ điều trị và phòng ngừa bệnh được phát triển dựa trên một quần thể bệnh lớn, ít xem xét về sự khác biệt giữa các cá thể.

Ông Bình cho rằng y học chính xác phát triển không những phục vụ tốt cho chẩn đoán và điều trị mà còn chuyển các chiến lược chăm sóc sức khỏe từ chữa trị bệnh sang tập trung vào đánh giá sức khỏe và chủ động quản lý rủi ro bệnh tật và lên kế hoạch phòng ngừa. Người bệnh được hưởng lợi với kết quả khám chữa bệnh được tối ưu hóa dựa vào bộ gen và đồng thời là nguồn dữ liệu cho phép hệ thống y học chính xác thu thập dữ liệu.

Tại Việt Nam, việc ứng dụng y học chính xác còn gặp nhiều thách thức như chi phí cho xét nghiệm di truyền còn cao và phần lớn chưa được chi trả bởi bảo hiểm y tế, chi phí thuốc điều trị cao, khó tiếp cận, chưa có hành lang pháp lý, thiếu các nhà nghiên cứu tin sinh học và dược học hệ gen, đặc biệt là thiếu trung tâm dữ liệu gen cho người Việt Nam.

Chia sẻ về điều này, PGS TS BS. Nguyễn Thị Băng Sương – Trưởng khoa Xét nghiệm, Bệnh viện Đại học Y dược cho biết để phát triển y học chính xác tại Việt Nam, cần có một số giải pháp như xây dựng hành lang pháp lý (bảo hiểm y tế chi trả, bảo mật thông tin di truyền bệnh nhân…), đào tạo, thu hút nguồn nhân lực nghiên cứu tin sinh học và dược học hệ gen, cũng như xây dựng trung tâm dữ liệu hệ gen của người Việt Nam.

Y học chính xác đã xuất hiện trong vài thập kỷ qua, là một phương pháp chẩn đoán, điều trị nhắm mục tiêu: điều trị đúng phương pháp cho đúng người bệnh tại đúng thời điểm với đúng liều lượng dựa trên sự tổng hợp, phân tích dữ liệu về gen, môi trường sống của người bệnh. Điều này giúp tiếp cận và xác định nhanh chóng hướng điều trị cho từng cá nhân cụ thể với các phác đồ điều trị riêng biệt, thông qua những bằng chứng đầy đủ về chẩn đoán bệnh lý, chẩn đoán ban đầu, chẩn đoán biến chứng...

Hồ Quang