Lần đầu tiên lập bản đồ của mắt đã gợi mở nhiều điều quan trọng trong y học

Một nhóm các nhà nghiên cứu đã lập bản đồ gần 6.000 protein từ các loại tế bào khác nhau trong mắt bằng cách phân tích những giọt dịch mắt thường xuất hiện trong quá trình phẫu thuật. Trong một nghiên cứu được công bố gần đây trên tạp chí Cell, các nhà nghiên cứu đã sử dụng mô hình AI để tạo ra “đồng hồ protein” từ dữ liệu này và dựa vào đó có thể dự đoán tuổi của một người khỏe mạnh dựa trên hồ sơ protein của họ.

Đồng hồ tiết lộ các bệnh như bệnh võng mạc tiểu đường và viêm màng bồ đào gây ra sự lão hóa nhanh chóng trong các loại tế bào cụ thể. Điều đáng ngạc nhiên là các nhà nghiên cứu cũng phát hiện ra các protein liên quan đến bệnh parkinson trong dịch mắt mà họ cho rằng có thể mở ra con đường giúp chẩn đoán bệnh parkinson sớm hơn. Những phát hiện này có thể cách mạng hóa y học chính xác và các phương pháp thử nghiệm lâm sàng.

Mắt là cửa sổ để nhòm bệnh tật

Vinit Mahajan, bác sĩ phẫu thuật và giáo sư nhãn khoa tại Đại học Stanford, cho biết: “Điều tuyệt vời về mắt là chúng ta có thể nhìn vào bên trong và thấy các bệnh đang xảy ra trong thời gian thực. Trọng tâm chính của chúng tôi là kết nối những thay đổi về mặt giải phẫu đó với những gì đang xảy ra ở cấp độ phân tử bên trong mắt bệnh nhân”.

Mắt là một cơ quan khó lấy mẫu ở bệnh nhân vì giống như não, nó không thể tái tạo và việc lấy mẫu sinh thiết mô sẽ gây ra tổn thương không thể khắc phục được. Một phương pháp khác là sử dụng sinh thiết lỏng - tức là các mẫu dịch lấy từ gần tế bào hoặc mô được quan tâm (xương, sụn, dây chằng, gân, cơ, ngà răng, da và răng).

Mặc dù sinh thiết lỏng có thể cung cấp thông tin nhanh về những protein có trong vùng mô được quan tâm, nhưng cho đến nay chúng vẫn bị hạn chế về khả năng đo số lượng lớn protein trong một lượng nhỏ chất lỏng và chúng cũng không thể cung cấp thông tin cụ thể về các tế bào sản xuất ra loại protein nào vốn rất quan trọng để chẩn đoán và điều trị bệnh.

Lập bản đồ và phát hiện protein nâng cao

Để lập bản đồ quá trình sản xuất protein của các loại tế bào khác nhau trong mắt, nhóm của Mahajan đã sử dụng phương pháp có độ phân giải cao để mô tả đặc điểm của protein trong 120 mẫu sinh thiết lỏng lấy từ dịch nước hoặc thủy tinh thể của bệnh nhân trải qua phẫu thuật mắt. Tổng cộng, họ đã xác định được 5.953 protein - gấp 10 lần số lượng protein được mô tả trước đây trong các nghiên cứu tương tự. Bằng cách sử dụng một chương trình phần mềm mà họ tự viết có tên là TEMPO, các nhà nghiên cứu có thể truy tìm từng loại protein đến các loại tế bào cụ thể.

Để nghiên cứu mối quan hệ giữa bệnh tật và lão hóa phân tử, các nhà nghiên cứu đã xây dựng mô hình AI có thể dự đoán tuổi phân tử của mắt dựa trên tập hợp con gồm 26 protein. Mô hình có thể dự đoán chính xác độ tuổi của đôi mắt khỏe mạnh nhưng cho thấy các bệnh tật có liên quan đến sự lão hóa phân tử. Đối với bệnh võng mạc tiểu đường, mức độ lão hóa tăng lên cùng với sự tiến triển của bệnh và quá trình lão hóa này được tăng tốc tới 30 năm đối với những người mắc bệnh võng mạc tiểu đường nặng. Những dấu hiệu lão hóa này đôi khi có thể được quan sát thấy trước khi bệnh nhân có biểu hiện các triệu chứng lâm sàng.

Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện một số protein có liên quan đến bệnh parkinson. Những protein này thường được xác định sau khi chết và các phương pháp chẩn đoán hiện tại không có khả năng kiểm tra chúng, đó là một lý do khiến việc chẩn đoán bệnh parkinson rất khó khăn. Việc sàng lọc các dấu hiệu này trong dịch mắt có thể cho phép chẩn đoán sớm bệnh parkinson và theo dõi điều trị sau này.

Ý nghĩa và định hướng tương lai

Các tác giả khẳng định những kết quả này cho thấy sự lão hóa có thể xảy ra ở một cơ quan hoặc thậm chí là tế bào cụ thể. Phát hiện này có thể mang lại những tiến bộ trong y học chính xác và thiết kế thử nghiệm lâm sàng. Bác sĩ nhãn khoa Julian Wolf của Đại học Stanford cho biết: “Những phát hiện này chứng minh rằng các cơ quan trong cơ thể chúng ta đang lão hóa ở các mức độ khác nhau”, đồng thời tin rằng “Việc sử dụng các loại thuốc chống lão hóa có định hướng có thể là bước tiếp theo trong y học phòng ngừa chính xác”.

Tiếp theo, các nhà nghiên cứu có kế hoạch mô tả đặc điểm các mẫu từ số lượng bệnh nhân lớn hơn và phạm vi bệnh về mắt rộng hơn. Họ cũng nói rằng phương pháp này có thể được sử dụng để mô tả đặc điểm của các mô khó lấy mẫu khác. Ví dụ, sinh thiết lỏng dịch não tủy có thể được sử dụng để nghiên cứu hoặc chẩn đoán não, dịch khớp có thể được sử dụng để nghiên cứu các khớp và nước tiểu có thể được sử dụng để nghiên cứu thận.