Bé gái mắc bệnh hiếm nhưng bác sĩ chẩn đoán béo phì

Tăng cân bất thường, bé gái phát hiệnmắc bệnh hiếm

Từ nhỏ bé gái T.P. (11 tuổi, quê Đắk Lắk) phát triển bình thường và không có gì đặc biệt nhưng bất ngờ khi8 tuổi thì P. bỗng dưng mập lên một cách bất thường và mọc lông rậm rạp như đàn ông. Điều đáng nói bé chỉ mập ở phần mặt, ngực, lưng còn tay và chân thì vẫn ốm bình thường.

Chị Loan (mẹ bé P.) cho hay khi gia đình đưa cháu đến khám ở khoa nội tiết, Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP.HCM) thì các bác sĩ ở đây xét nghiệm phát hiện bình thường nên chẩn đoán cháu bị béo phì, chỉ về nhà điều chỉnh chế độ ăn và tập thể dục thường xuyên.

Thế là về nhà gia đình cho cháu ăn ít, thậm chí chỉ cho ăn gạo lứt, muối mè, và cho tập bơi thường xuyên nhưng cháu vẫn tăng cân. Bình quân mỗi năm cháu tăng khoảng 7kg, gia đình phát hoảng nhưng đến cơ sở y tế nào cũng không phát hiện được cháu mắc căn bệnh gì.

“Có lần ngồi uống cà phê với cháu, thấy cháu cầm ly cà phê “tu” một hơi hết sạch, sau đó bị mệt và đưa đến một cơ sở y tế ở địa phương cấp cứu, các bác sĩ kiểm tra thì phát hiện huyết áp của cháu quá cao, lên đến 180mmHg, có lúc đến 200mgHg. Thấy vậy, một người quen liền giới thiệu một bác sĩ ở TP.HCM có rất nhiều kinh nghiệm trong điều trị các bệnh lý về nội tiết. Sau đó, gia đình liên hệ và gặp được bác sĩ này ở Bệnh viện Nguyễn Tri Phương. Sau khi nhìn cháu, bác sĩ này đã khẳng định cháu bị Hội chứng cushing. Sau khi tiến hành chụp phim, các bác sĩ ở đây phát hiện cháu bị khối u ở 2 tuyến thượng thận. Sau khi hội chẩn và quyết định mổ, các bác sĩ ở Bệnh viện Nguyễn Tri Phương đã nhờ các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng 1 tư vấn và sau đó chuyển sang bệnh viện này để phẫu thuật cho hiệu quả”, chị Loan nhớ lại.

Theo bác sĩ Đào Trung Hiếu-Phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1, bé gái này mắc phải một căn bệnh rất hiếm. Với bệnh nhân u bị tuyến thượng thận thì nhiều nhưng bị u cả 2 tuyến thượng thận gây nên Hội chứng cushing khiến bệnh nhân bị béo phì, rậm lông, huyết áp tăng cao... như bé gái này thì rất hiếm. Đến nay, y văn trên thế giới ghi nhận chỉ khoảng 20 trường hợp mắc phải tình trạng bệnh như bé gái này.

Ca mổ căng thẳng

Việc cả 2 tuyến thượng thận bị u đã đặt ra cho bác sĩ nhiều vấn đề trong quá trình điều trị. Dó đó các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng 1 phải tiến hành một cuộc xét nghiệm, kiểm tra cận lâm sàng trở lại để xác định nguyên nhân gây ra Hội chứng cushing. Sau khi chụp CTScan, các bác sĩ phát hiện khá nhiều nốt nổi lên ở 2 tuyến thượng thận. Các bác sĩ xác định, chính những nốt này đã làm cho bé bị tăng sinh tuyến thượng thận nên quyết định can thiệp phẫu thuật cho bé gái này.

“Nếu không phẫu thuật sẽ khiến cho bé gái này ngày càng béo phì, huyết áp ngày càng tăng và có thể bị rối loạn tâm thần, bị bệnh tim mạch...”, bác sĩ Hiếu cho hay.

Tuy nhiên trong trường hợp này, các bác sĩ phải cân nhắc rất nhiều để đưa ra phương pháp phẫu thuật cho bệnh nhi. Phân tích của bác sĩ Hiếu cho thấy, nếu mổ hở phải mở một đường mổ lớn, nhưng thành bụng của bé gái này rất dày do mỡtích tụkhiến cho việc tiếp cận vùng bụng của bé khó khăn; trong khi đó 2 tuyến thượng thận lại nằm ở trên cao càng khó tiếp cận nên các bác sĩ quyết định phẫu thuật nội soi.

Theo nhận định củabác sĩ Hà Văn Lượng – Phó khoa Phẫu thẫu gây mê hồi sức, Bệnh viện Nhi đồng 1, việc phẫu thuật nội soi để cắt 2 tuyến thượng thận đối với bệnh nhi này sẽ gây ra nhiều rối loạn, nhất là rối loạn nội tiết, rối loạn nhịp tim, rối loạn huyết áp... Do đó, các bác sĩ phải chuẩn bị mọi tình huống có thể xảy ra.

Trước khi mổ, bé được điều trị huyết áp cao để có thể kiểm soát huyết áp trong quá trình mổ. Các bác sĩ cũng đưa ra tình huống bệnh nhân có thể bị tụt huyết áp, suy thận sau khi cắt tuyến thượng thận nên đã chuẩn bị sẵn thuốc vận mạch và thuốc corticoid.

Bên cạnh đó, để phẫu thuật nội soi, bệnh nhân phải bơm CO2 để mở rộng ổ bụng, nhưng bệnh nhân này rất béo dễ xảy ra tình trạng suy hô hấp nên các bác sĩ đã chuẩn bị máy thở, monitor... sẵn sàng cho ca mổ.

“Khi đưa vào bàn mổ, huyết áp của bé gái này lên đến gần 200mmHg, các bác sĩ phải dùng thuốc hạ huyết áp, trong quá trình mổ, chúng tôi phải điều chỉnh thông số máy thở rất cao. Sau khi cắt 2 bướu ở 2 tuyến thượng thận, chúng tôi tiến hành điều chỉnh huyết động. Cuộc mổ rất căng thẳng nhưng cuối cùng đã thành công. Sau mổ 3 ngày, bệnh nhân đã có thể ngồi dậy. Đến nay (19.9), sức khỏe của bệnh nhân đã ổn định, tình trạng cao huyết áp của bé đã khống chế”, bác sĩ Lượng cho biết.

Hồ Quang