Phát hiện bệnh u gây nhuyễn xương đầu tiên ở Việt Nam

Ngày 29.12, Bệnh viện Chợ Rẫy cho biết mới đâybệnh viện đã tiếp nhận, phát hiện và điều trị chobệnh nhân Huỳnh Ngọc T. mắc phải một căn bệnh kỳ lạ chưa từng gặp ở Việt Nam, đó là căn bệnhu gâynhuyễn xương.

“Rất may mắn sau 3 tháng điều trị bằng cách sử dụng phốt pho(một loại thuốc nhuận tràng chủ yếu dùng để chuẩn bị nội soi đại tràng) và vitamin D liều cao, bệnh nhân đã dần hồi phục, giảm và hết đau xương, yếu cơ. Đến nay bệnh nhân đã có thể đi lại bình thường, không phải ngồi xe lăn”, ThS.BS Huỳnh Văn Khoa, Phó trưởng khoa Nội cơ xương khớpBệnh viện Chợ Rẫy cho biết.

“Hiện chúng tôi đang chờ bệnh nhân phục hồi hoàn toàn sẽ tiến hành phẫu thuật lấy khối u vùng cột sống D1", bác sĩ Khoa chia sẻthêm.

Theo bác sĩ Khoa, vào tháng 6.2016,bệnh nhân T. đến bệnh viện khám trong tình trạng ngồi xe lăn do các xươngđùi, xương cẳng tay, xương sườn đều bị gãy. Ngoài ra, bệnh nhân còn gãy lún nhiều đốt sống ngực và thắt lưng.

Các bác sĩ đãtiến hành xét nghiệm để tầm soát nguyên nhân gây loãng xương thứ phát, kể cảtầm soát nguyên nhân rối loạn chuyển hóa canxi và phốt phomáu. Sauđó bệnh viện đã gửi các mẫu sang Pháp để làm xét nghiệm sinh hóa.

Kết quả từ phía Pháp chuyển về cho thấybệnh nhân T. mắc chứng bệnh TIO (Tumor Induced Osteomalacia). Bệnh nhân bị giảm phốt pho máu khá nặng, giảm hấp thu phốt phoở thận, phát hiện khối u nhỏ vùng mỏm ngang đốt sống D1, lượng FGF23 tăng rất cao trong máu.

Cũng theo bác sĩ Khoa đây là bệnh rất khó chẩn đoán vìu tiết FGF23 thường là u vùng trung mô, lành tính, nhỏ, tiến triển chậm và khó xác định vị trí. Để chẩn đoán được bệnh này phải mất 4 đến 5 năm từ lúc bệnh nhân có triệu chứng.

Bên cạnh đó, căn bệnh u gâynhuyễn xương còn có một nguyên nhân khác khó phát hiện là do có những biểu hiện giống bệnh loãng xương. Nhiều nơi bác sĩ nhầm với bệnh loãng xương nên điều trị bằng thuốc loãng xương không hiệu quả, bệnh ngày càng nặng thêm.

"Đây là căn bệnh rất hiếm gặp. Đến nay theo y văn thế giới ghi nhận chỉ có khoảng 337 ca được chẩn đoán, bao gồm cả nguyên nhân nguyên phát (bất thường về gen) và thứ phát (do u tiết chất FGF23)”, bác sĩ Khoa nói.