Phát hiện nguyên nhân gây bệnh phù mạch di truyền

Theo Medical Express, căn bệnh phù mạch (hereditary angioedema) di truyền rất khó chẩn đoán. Điều này cũng dễ hiểu vì đó là bệnh di truyền hiếm gặp, có khi phải 50.000 người mới xảy ra ở 1 người. Nhưng các bác sĩ Đan Mạch khẳng định đây là một bệnh nguy hiểm có thể gây tử vong. Chính vì thế,điều gây hậu quả đáng tiếc là các bác sĩ thường nhầm lẫn nó với dị ứng, mặc dù thuốc dị ứng không có tác dụng trong trường hợp bị bệnh. Mới đây, các nhà khoa học ở Đại học Aarhus, Đan Mạch, đã phát hiện ra những khiếm khuyết tế bào dẫn đến sự phát triển của bệnh phù mạch di truyền, một khi bệnh nhân bị phù tái phát cần điều trị ngay lập tức.

Được biếtcăn bệnh này có đặc trưng là người bệnh lên cơn phù nề bất ngờ. Họ có thể đồng thời cảm thấy mệt mỏi về thể chất, căng thẳng, nhiễm trùng, các yếu tố nội tiết tố và phải dùng thuốc. Do đó, người bệnh bắt đầu thấy bàn tay sưng to gấp đôi, căng dạ dày (kèm theo đau bụng, nôn mửa, tiêu chảy), mặt, môi, lưỡi, thanh quản đều sưng (đe dọa nghẹt thở có thể gây tử vong).

Nghiên cứu cho thấy căn bệnh này là do thiếu protein ức chế C1 (C1-inhibitor) do tế bào gan sản xuất ra. Kết quả là các mạch máu bắt đầu rò rỉ chất lỏng. Đáng chú ý là các đột biến gien mà bệnh nhân thừa hưởng từ bố hoặc mẹ ảnh hưởng tiêu cực đến gien khỏe mạnh vốn cũng được thừa hưởng từ bố hoặc mẹ. Do đó, các biến thể gien SERPING1 âm tính chi phối bắt đầu ảnh hưởng tiêu cực đến chất ức chế C1 trong cơ thể khiến bệnh phát triển.

Với phát hiện này, các nhà khoa học tin rằng có thể sử dụng liệu pháp gien để điều trị cho những bệnh nhân phù mạch di truyền.