Điều gì sẽ xảy ra khi gien xác định giới tính nam đang dần biến mất

Nhiễm sắc thể Y thậm chí có thể biến mất trong vài triệu năm nữa và điều này dẫn đến sự tuyệt chủng của loài người trừ khi chúng ta tiến hóa một gien giới tính mới.

Tin tốt cho chúng ta là hai nhánh của loài gặm nhấm đã mất nhiễm sắc thể Y nhưng chúng vẫn sống sót để đưa ra những gợi mở cho loài người.

Một báo cáo năm 2022 trong Biên bản của Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia cho thấy cách loài chuột gai đã tiến hóa một gien mới xác định giới tính nam.

Nhiễm sắc thể Y quyết định giới tính của con người như thế nào

Ở người, cũng như ở các loài động vật có vú khác, cặp nhiễm sắc thể giới tính của con cái có 2 nhiễm sắc thể X và cặp nhiễm sắc thể giới tính con đực có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Tên gọi không liên quan gì đến hình dạng của chúng; X có nghĩa là 'không xác định'.

X chứa khoảng 900 gien thực hiện đủ mọi loại công việc không liên quan đến giới tính. Nhưng Y chứa ít gien (khoảng 55) và nhiều DNA không mã hóa - DNA lặp lại đơn điệu dường như không có tác dụng gì được gọi đơn giản là "rác".

Nhưng nhiễm sắc thể Y có sức mạnh to lớn vì nó chứa một gien cực kỳ quan trọng giúp khởi động quá trình phát triển của giới tính nam trong phôi thai.

Vào khoảng 12 tuần sau khi thụ thai, gien chủ này sẽ kích hoạt các gien khác điều chỉnh sự phát triển của tinh hoàn. Tinh hoàn trong phôi sản xuất hormone nam (testosterone và các dẫn xuất của nó), đảm bảo em bé phát triển thành con trai.

Gien giới tính chủ này được xác định là SRY (vùng giới tính trên Y) vào năm 1990. Nó hoạt động bằng cách kích hoạt một con đường di truyền bắt đầu bằng một gien có tên là SOX9, đây là gien chính quyết định giới tính nam ở tất cả các loài động vật có xương sống, mặc dù nó không nằm trên nhiễm sắc thể giới tính.

Nhiễm sắc thể Y ngày càng bị teo tóp

Hầu hết các loài động vật có vú đều có nhiễm sắc thể X và Y giống với nhiễm sắc thể của chúng ta; một nhiễm sắc thể X có nhiều gien và một nhiễm sắc thể Y có SRY cộng với một số gien khác. Hệ thống này hiện gặp vấn đề do liều lượng gien X không đồng đều ở con đực và con cái.

Hệ thống kỳ lạ như vậy đã tiến hóa như thế nào? Phát hiện đáng ngạc nhiên là thú mỏ vịt của Úc có nhiễm sắc thể giới tính hoàn toàn khác với chúng ta mà giống với nhiễm sắc thể của loài chim hơn.

Ở thú mỏ vịt, cặp XY chỉ là một nhiễm sắc thể bình thường, với số lượng gien bằng nhau. Điều này cho thấy ở động vật có vú cách đây không lâu, X và Y vốn là một cặp nhiễm sắc thể bình thường.

Suy luận ngược dòng lịch sử, điều này có nghĩa là nhiễm sắc thể Y đã mất từ 900 xuống còn 55 gien hoạt động trong suốt 166 triệu năm - thời điểm mà con người và thú mỏ vịt đã chia nhánh tiến hóa riêng biệt. Trung bình, nhiễm sắc thể Y của chúng ta mất khoảng năm gien trên một triệu năm. Với tốc độ này, 55 gien cuối cùng sẽ biến mất trong 11 triệu năm.

Tuyên bố từ nhóm của Jenny Graves, Giáo sư danh dự về Di truyền học và Phó hiệu trưởng, Đại học La Trobe về sự diệt vong sắp xảy ra của nhiễm sắc thể Y ở người đã vấp phải phản ứng dữ dội. Cho đến ngày nay, vẫn có những tuyên bố và phản biện về tuổi thọ dự kiến ​​của nhiễm sắc thể Y trên loài người với ước tính từ vô cực đến vài nghìn năm.

Động vật gặm nhấm không có nhiễm sắc thể Y

Tin tốt là chúng ta biết khá rõ về hai phân loài gặm nhấm đã mất nhiễm sắc thể Y nhưng vẫn còn sống sót.

Chuột chũi ở Đông Âu và chuột gai ở Nhật Bản đều có một số phân loài mà nhiễm sắc thể Y và SRY đã biến mất hoàn toàn. Nhiễm sắc thể X vẫn còn, ở dạng đơn hoặc dạng kép ở cả hai giới.

Mặc dù vẫn chưa rõ chuột chũi xác định giới tính như thế nào mà không có gien SRY, nhưng nhóm của nhà sinh vật học Asato Kuroiwa thuộc Đại học Hokkaido đã may mắn hơn khi nghiên cứu loài chuột gai. Loài này gồm 3 phân loài trên các đảo khác nhau của Nhật Bản, tất cả đều có nguy cơ tuyệt chủng.

Nhóm của Kuroiwa phát hiện ra hầu hết các gien trên nhiễm sắc thể Y của chuột gai đã được di dời đến các nhiễm sắc thể khác. Nhưng Kuroiwa không tìm thấy biểu hiệu nào của SRY, cũng như gien thay thế cho nó.

Năm 2022, họ đã công bố một bản xác định thành công đoạn mã trên bản đồ gien. Họ tìm thấy các trình tự có trong bộ gien của con đực nhưng không có trong bộ gien của con cái. Sau đó, họ tinh chỉnh chúng và đối chiếu trình tự trên từng con chuột riêng lẻ.

Cụ thể, họ phát hiện ra là một sự khác biệt nhỏ gần gien giới tính chính SOX9, trên nhiễm sắc thể 3 của chuột gai. Một sự trùng lặp nhỏ (chỉ 17.000 cặp bazơ trong số hơn 3 tỉ) có ở tất cả con đực và không có ở con cái.

Họ cho rằng đoạn DNA sao chép nhỏ này chứa công tắc thường bật SOX9 để đáp ứng với SRY. Khi họ đưa sự sao chép này vào chuột, họ thấy rằng nó thúc đẩy hoạt động của SOX9, do đó sự thay đổi này có thể cho phép SOX9 hoạt động mà không cần SRY.

Điều này có ý nghĩa gì đối với tương lai của loài người

Sự biến mất theo dòng tiến hóa của nhiễm sắc thể Y ở người đã gợi ra suy đoán về tương lai của chúng ta.

Một số loài thằn lằn và rắn là loài chỉ có con cái và có thể tạo ra trứng từ chính gien của chúng thông qua sinh sản đơn tính. Nhưng điều này không thể xảy ra ở người hoặc các loài động vật có vú khác vì chúng ta có ít nhất 30 gien quan trọng chỉ hoạt động nếu chúng đến từ người cha thông qua tinh trùng.

Để sinh sản, loài người cần tinh trùng và sự hiện diện của giống đực. Nói cách khác, sự kết thúc của nhiễm sắc thể Y có thể báo hiệu sự tuyệt chủng của loài người.

Dù vậy, con người có thể tiến hóa một gien xác định giới tính mới để đối phó việc mất nhiễm sắc thể Y. Tuy nhiên, sự tiến hóa của một gien xác định giới tính mới đi kèm với rủi ro. Sẽ thế nào nếu có nhiều hơn một hệ thống mới tiến hóa ở các khu vực khác nhau trên thế giới?

Một "cuộc chiến" giữa các gien giới tính có thể dẫn đến sự phân tách các loài mới, chính xác là những gì đã xảy ra với chuột chũi và chuột gai.

Vì vậy, nếu ai đó đến thăm Trái Đất trong 11 triệu năm sau, họ có thể không tìm thấy con người nào - hoặc một số loài người khác nhau, bị tách biệt bởi hệ thống xác định giới tính khác nhau của họ. Tất nhiên, viễn cảnh này khó xảy ra khi con người ngày càng xích gần nhau trong một thế giới phẳng.