Một bước mới tiến tới khống chế chứng loạn dưỡng cơ Duchenne

Được biết, chứng teo cơ hay còn gọi là loạn dưỡng cơ Duchenne là một căn bệnh hiếm gặp nhưng nghiêm trọng gây ra sự suy yếu dần dần của các cơ. Thông thường, các bé trai hay bị bệnh và chết sớm vì bệnh này trước tuổi 20. Người ta ước tính rằng khoảng 300.000 người trên thế giới bị rối loạn di truyền này.

Lý do phát bệnh có thể là bất kỳ số đột biến nào trong gien dystrophin - một protein cấu trúc cần thiết để duy trì chức năng và hình dạng của các cơ. Thông thường, các đột biến nằm ở trong một đoạn của gien, điều này cho phép các phương pháp chỉnh sửa bộ gien hiện đại thực hiện những thay đổi cần thiết.

Trong công trình nghiên cứu mới, các nhà khoa học đã tiêm một lượng virus khác nhau cho 2 con chó 2 tháng tuổi bị mắc căn bệnh này. Đó là các virus cung cấp các chất cần thiết để chỉnh sửa hệ gien vào tế bào. Sau 8 tuần, các bác sĩ đo lượng dystrophin ở chó thì thấy dystrophin tăng lên trong từng nhóm cơ, nhưng hiệu quả thì khác nhau. Đặc biệt, tim của một con chó được tiêm liều cao virus đã khôi phục được 92% lượng protein cần thiết, nhưng trong lưỡi, nồng độ protein chỉ bằng 5% mức chuẩn.

Trong các nghiên cứu trước đây, các nhà khoa học đã chứng minh được rằng việc phục hồi ít nhất 15% lượng dystrophin cần thiết sẽ loại bỏ được các triệu chứng nguy hiểm nhất của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Trong công trình nghiên cứu mới, tất cả các cơ được nghiên cứu, ngoại trừ lưỡi, lượng dystrophin đã tăng ít nhất đến mức loại trừ được các triệu chứng nguy hiểm.