Người mắc hội chứng Klinefelter và Jacobs vẫn có thể sinh con

Theo tạp chí Science, các nhà khoa học đã thành công trong việc thu được tinh trùng khỏe mạnh ở chuột đực mắc một trong những dạng vô sinh nam do thừa một nhiễm sắc thể giới tính.

Các nhà khoa học tin rằng trong tương lai phương pháp này sẽ giúp ích cho con người, tuy nhiên, sẽ cần phải có những điều chỉnh thay đổi về pháp luật.

Hiện tại luật pháp Vương quốc Anh, nơi thử nghiệm này được tiến hành, không cho phép sử dụng tinh trùng nhân tạo của người để thụ tinh sinh con.

Trên thế giới cứ 500 bé nam sinh ra thì có khoảng một cậu bé thay vì hai nhiễm sắc thể giới tính lại có ba: XXY (hội chứng Klinefelter) hoặc XYY (hội chứng Jacobs).

Cả hai dị tật di truyền này không gây tử vong. Trẻ em trưởng thànhkhỏe mạnh, mặc dù trong quá trình phát triển chúng thường bị bệnh này bệnh nọ.

Người ta cho rằng một lượng đáng kể những người mắc hội chứng Klinefelter hoặc Jacobs sống cả cuộc đời của họ mà không biết gì về đặc tính cụ thể của bản thân.

Một trong những hậu quả nghiêm trọng của thừa nhiễm sắc thể giới tính là trục trặc trong sự sinh tinh dẫn đến việc không có khả năng thụ thai.

Trong thí nghiệm, các nhà khoa học ở Viện Francis Crick London, Anh, đã phối hợp với các đồng nghiệp Nhật Bản tại Đại học Kyoto, sử dụng những con chuột đực cũng có khiếm khuyết di truyền XXY hoặc XYY. Vì lý do này, những con chuột đực đã vô sinh.

Trong quá trình thử nghiệm, nguyên bào sợi - tế bào của mô liên kết được lấy từ tai chuột rồi tác động biến chúng thành сác tế bào gốc đa năng cảm ứng (IPS). Trong quá trình này, ở một số tế bào, nhiễm sắc thể thừa đã bị mất. Đối với hiện tượng này, các tác giả nghiên cứu thậm chí đã đề xuất một thuật ngữ đặc biệt trisomy-biased chromosome loss(TCL).

Để nghiên cứu thêm, các tác giả đã sử dụng chính những tế bào mà trong đó số lượng nhiễm sắc thể bình thường được phục hồi, rồi tác động trên các tế bào bằng các chất tín hiệu được lựa chọn đặc biệt để điều hướng sự phát triển của chúng và đạt được sự chuyển đổi thành tế bào tiền thân của tinh trùng.

Các nhà khoa học đã tiêm các tế bào sinh dục thu vào túi tinh của chuột. Ở đó các tế bào trở thành tinh trùng đầy đủ với một bộ nhiễm sắc thể bình thường. Ở giai đoạn cuối của thử nghiệm, tinh trùng này được sử dụng để thụ tinh trứng và kết quả là đã thu được chuột con khỏe mạnh.

Các tác giả báo cáo rằng sự thủ tiêu nhiễm sắc thể thừa trong việc tạo ra các tế bào gốc đa năng cảm ứng (IPS) được ghi nhận trong các trường hợp khác, ví dụ, khi thử nghiệm với các tế bào của chuột mắc hội chứng down.

Bình luận về kết quả, một chuyên gia vềsinh sản, Giáo sư Allan Pacey ởĐại học Sheffield, Anh, cho rằng nghiên cứu này cung cấp một ví dụ về ứng dụng tiềm năng của tinh trùng được sản xuất trong phòng thí nghiệm để giúp những đàn ông vô sinh.

Điều này rất đáng khích lệ, Giáo sư Simon Fishel, người sáng lập và Chủ tịch của Care Fertility - một trong những cơ sở y tế hàng đầu tại Vương quốc Anh trong lĩnh vực thụ tinh trong ống nghiệm, khẳng định cần tiếp tục các nghiên cứu thêm vì khả năng sinh sản người theo cách đó là rõ về lý thuyết, nhưng cần làm sao để quá trình phức tạp đó an toàn cho mục đích y tế.