Dự án Bộ gien người II (HGP2) vừa được đề xuất có thể khởi xướng sự thay đổi mô hình hướng tới sức khỏe cộng đồng chính xác hơn và một liên minh nghiên cứu toàn cầu.
Nhóm các nhà nghiên cứu Trung Quốc đã khởi động kế hoạch quốc tế nhằm tăng số năm khỏe mạnh trong cuộc sống của mọi người bằng cách đề xuất một giai đoạn mới một dự án tiên phong để hiểu sâu hơn về bộ gien người.
Dựa trên những thành tựu mang tính bước ngoặt đã tạo ra trình tự bộ gien người đầu tiên cách đây hai thập kỷ, các nhà nghiên cứu đã đề xuất giải trình tự bộ gien của hơn 1% dân số thế giới, khoảng 80 triệu người từ hơn 100 quốc gia.
Dữ liệu và phát hiện sẽ được sử dụng để kéo dài tuổi thọ trung bình của mọi người bằng cách cải thiện các hoạt động y tế như xét nghiệm sàng lọc các bệnh di truyền và chẩn đoán bệnh hiếm gặp, cũng như đóng góp vào sự phát triển lĩnh vực y tế cộng đồng chính xác đang phát triển, theo những mục tiêu ban đầu của họ.
Khái niệm này đề cập đến việc "sử dụng các công nghệ tiên tiến, phân tích dữ liệu và can thiệp để ngăn ngừa bệnh tật, thúc đẩy sức khỏe và cải thiện việc cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe ở cấp độ dân số", theo đề xuất của HGP2, được công bố trong một bài xã luận trên tạp chí Cell Research.
Các nhà khoa học đến từ Viện nghiên cứu ở 15 quốc gia gồm Trung Quốc, Việt Nam, Mỹ, Úc, Bỉ, Anh, Pháp, Hy Lạp, Ấn Độ, Ý, Nhật Bản, Malaysia, Nga, Singapore và Thổ Nhĩ Kỳ, trang SCMP đưa tin.
"HGP2 chắc chắn sẽ không dừng lại ở 1% dân số thế giới. Song khi đạt được các mục tiêu đặt ra cho 1% dân số đầu tiên, chúng tôi tin rằng HGP2 sẽ khởi xướng sự thay đổi mô hình vĩnh viễn hướng tới sức khỏe cộng đồng chính xác trên toàn cầu. Điều này sẽ mở ra cánh cổng cho phần còn lại của nhân loại sử dụng bộ gien của họ để có cuộc sống khỏe mạnh và trường thọ hơn, hoàn thành tầm nhìn của HGP (dự án Bộ gien người)", nhóm nghiên cứu cho biết trong bài viết.
HGP được khởi xướng vào năm 1990 dưới sự lãnh đạo của bác sĩ kiêm nhà di truyền học Francis Collins (người Mỹ), với nguồn tài trợ từ Bộ Năng lượng Mỹ và Viện Y tế Quốc gia Mỹ.
“Nỗ lực quốc tế này nhằm giải trình tự 3 tỉ chữ cái DNA trong bộ gien người được coi là một trong những nỗ lực khoa học đầy tham vọng nhất mọi thời đại, thậm chí còn hơn cả việc phân tách nguyên tử hoặc lên Mặt trăng”, trang web Viện Y tế Quốc gia Mỹ cho biết về thành tựu của HGP, được hoàn thành vào năm 2003.
“Chữ cái" ở đây chính là các base nitơ A, T, G, C. Chúng kết hợp với nhau theo trật tự cụ thể để tạo thành một chuỗi dài, giống đoạn văn bản được viết bằng một bảng chữ cái chỉ có 4 chữ cái.
3 tỉ chữ cái đồng nghĩa trong bộ gien người, có khoảng 3 tỉ cặp base nitơ (A luôn kết cặp với T; G luôn kết cặp với C) được sắp xếp theo một trình tự đặc biệt. Trình tự này chính là mã di truyền, chứa đựng thông tin để tổng hợp protein - các phân tử thực hiện hầu hết chức năng trong cơ thể.
Tóm lại, 3 tỉ chữ cái DNA là mã hóa khổng lồ chứa đựng toàn bộ thông tin di truyền của con người.
Nỗ lực này có sự tham gia của nhiều nhà khoa học từ các viện nghiên cứu ở Anh, Trung Quốc, Pháp, Đức và Nhật Bản, cũng như những viện nghiên cứu của Mỹ bên ngoài NIH. Họ được gọi là Liên minh Giải trình tự Bộ gien người Quốc tế.
Tại Trung Quốc, tập đoàn BGI Group được thành lập vào năm 1999 như tổ chức nghiên cứu để hỗ trợ HGP. 5 nhà khoa học từ BGI Group, có trụ sở chính tại thành phố Thâm Quyến (Trung Quốc), cùng hai nhà nghiên cứu từ Đại học Phúc Đán và Đại học Bắc Kinh, là một phần của nhóm quốc tế gồm 21 thành viên đứng sau đề xuất này, do các nhà khoa học Trung Quốc khởi xướng.
Các nhà nghiên cứu cho biết mục tiêu là đưa dự án trở thành “liên minh nghiên cứu toàn cầu” hỗ trợ cho sự hợp tác quốc tế.
“Cần phải tránh nỗ lực dư thừa, nếu có thể, để cung cấp hỗ trợ tối đa cho các sáng kiến khoa học hiện có. Liên minh nghiên cứu này sẽ thúc đẩy 'khoa học nhóm', chứ không phải cạnh tranh. Chúng tôi hy vọng rằng đề xuất này sẽ truyền cảm hứng cho các sáng kiến quốc gia mẫu mực để sớm tổ chức và hợp tác xung quanh các nguyên tắc của HGP2", họ cho biết.
Hầu hết nguồn tài trợ cho HGP2 "sẽ đến từ các ngân sách sáng kiến quốc gia hiện có và tương lai". Các nhà nghiên cứu sẽ làm việc với Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) và Liên Hợp Quốc (UN) để được hỗ trợ tài trợ.
Theo đề xuất, HGP2 cũng sẽ tổ chức một sáng kiến tài trợ quốc tế kiểu Ngân hàng Thế giới cho các quốc gia có thu nhập thấp và trung bình tham gia vào dự án, để "tất cả có thể mang đến quy mô và đại diện cần thiết" cho nỗ lực toàn cầu.
"Khi chi phí giải trình tự bộ gien bắt đầu giảm xuống dưới 100 USD, bộ gen cá nhân đang nhanh chóng trở nên dễ tiếp cận hơn”, họ cho biết.
Theo báo cáo năm 2011 của Battelle, khoản đầu tư 3,8 tỉ USD của chính phủ Mỹ vào HGP đã thúc đẩy sản lượng kinh tế của Mỹ là 796 tỉ USD và 244 tỉ USD thu nhập cá nhân cho người Mỹ, đồng thời tạo ra 310.000 việc làm. Battelle là tổ chức phi lợi nhuận về khoa học và công nghệ ứng dụng của Mỹ.
Chỉ tính riêng năm 2010, ngành công nghiệp sử dụng các công nghệ và khám phá trong lĩnh vực di truyền học đã tạo ra đủ thuế liên bang và tiểu bang để trang trải tổng số tiền đầu tư của chính phủ Mỹ, đồng thời ghi nhận những tác động tiềm tàng to lớn từ việc giải trình tự bộ gien người trong y học, nông nghiệp, năng lượng và môi trường, theo Battelle.
"HGP có thể được coi là khoản đầu tư có ảnh hưởng lớn nhất từng được thực hiện trong khoa học hiện đại và là nền tảng cho sự tiến bộ trong khoa học sinh học trong tương lai", trích báo cáo của Battelle.