Hơn 1 tháng nguy kịch, bé gái 10 tháng tuổi mắc căn bệnh hiếm đã được cứu sống

Ngày 20.3, thông tin từ Bệnh viện Nhi đồng Thành Phố (TP.HCM) cho hay, sau hơn 1 tháng trải qua nguy kịch, bé gái mắc phải hội chứng tán huyết urê huyết cao đã qua cơn nguy kịch. Đây là căn bệnh hiếm gặp, có tỷ lệ 3/100.000 trẻ dưới 5 tuổi.

Qua khai thác bệnh sử, bé gái N.M.N.(10 tháng, ngụ ở huyện Vĩnh Châu, tỉnh Sóc Trăng) cho thấy, trước lúc nhập viện 3 ngày bị sốt lạnh run kèm tiêu lỏng 3-4 lần/ngày. Bệnh nhi được chuyển đến một bệnh viện ở tỉnh Sóc Trăng, nhưng sau 3 ngày điều trị tại đây vẫn còn sốt, ho, tiêu lỏng 5-6 lần/ngày, không đàm máu. Các bác sĩ ở đây tiến hành truyền dịch, kháng sinh, nhưng tình trạng trên của bệnh nhi không giảm, xuất hiện phù chân, phù mặt, tiểu ít, tăng cân từ 7,2 kg lên 8.6 kg. Bệnh nhi được chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng Thành Phố.

BS.CK2 Nguyễn Minh Tiến – Phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng Thành Phố cho biết, lúc này bệnh nhi sốt 38,5 độ C, lừ đừ, li bì, thở nhanh, tim đều, phổi ít ran ẩm, bụng mềm chướng, phù toàn thân, bầm vết chích da.

Sau khi tiến hành xét nghiệm máu, các bác sĩ phát hiện bệnh nhi có biểu hiện nhiễm trùng, số lượng bạch cầu tăng cao 18500/microL (bình thường ở lứa tuổi này khoảng 8000-12000/microL), đa số bạch cầu đa nhân chiếm ưu thế 87%, CRP tăng cao 96 mg/L (bình thường 5mg/L).

Trẻ có tình trạng toan chuyển hóa máu, lactate máu cao, đặc biệt suy chức năng thận urê máu 10,6 mmol/L (bình thường 2,5-5mmol/L), creatinin máu tăng cao 132 micromol/L (bình thường ở tuổi này creatinin máu (35,4 micromol/L), phết máu ngoại biên có mảnh vỡ hồng cầu, chứng tỏ có tình trạng tán huyết và tiểu cầu giảm còn 32.000/microL (bình thường 150.000-400.000/microL).

Bệnh nhi được chẩn đoán nhiễm trùng huyết từ đường tiêu hóa, viêm phổi, tổn thương thận cấp – hội chứng tán huyết urê huyết cao.

Bệnh nhi được điều trị hỗ trợ hô hấp thở oxy, kháng sinh phổ rộng, điều chỉnh điện giải, sử dụng thuốc lợi tiểu nhưng không cải thiện. Lúc này, creatinin máu ở bệnh nhi tiếp tục tăng cao, tiểu ít, vô niệu, suy hô hấp, phù toàn thân, cao huyết áp, phù phổi cấp.

Ngay lập tức, bệnh nhi được tiến hành đặt nội khí quản giúp thở, thở máy, lọc máu liên tục, truyền máu và chế phẩm máu, truyền thuốc nifedipine để kiểm soát cao huyết áp, tiếp tục điều chỉnh điện giải, cân bằng dịch giảm phù toàn thân, phù phổi cấp. 

“Sau hơn 1 tháng điều trị, tình trạng trẻ cải thiện dần, có nước tiểu tăng dần từ thiểu niệu 0,2ml/kg/giờ đến đa niệu > 2ml/kg/giờ, trẻ được cai máy thở, tỉnh táo, bú khá. Đây là hội chứng tán huyết urê huyết (Hemolytic Uremic Syndrome) hiếm gặp ở trẻ em chiếm tỉ lệ 3/100.000 trẻ dưới 5 tuổi, biểu hiện gồm tán huyết (vỡ hồng cầu), giảm tiểu cầu, tổn thương thận cấp”, bác sĩ Tiến chia sẻ.

Theo bác sĩ Tiến, nguyên nhân hội chứng tán huyết urê huyết cao có thể nguyên phát, đó là rối loạn chức năng bổ thể như đột biến gen (C3, yếu tố liên quan đông máu), tự kháng thể chống bổ thể H, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cobalamin C, nhưng thường thứ phát sau nhiễm trùng do vi khuẩn E coli tiết độc tố Shiga (Shiga toxin-producing E. coli – STEC, E coli O157: H7), hoặc vi khuẩn Shigella, Salmonella, hoặc phế cầu Streptococcus pneumoniae.

“Phụ huynh lưu ý khi con em mình sốt tiêu chảy, ói mửa, mà phù mắt, mặt, tay chân, toàn thân, tiểu ít, kèm bầm da, coi chừng trẻ bị hội chứng này, nên đưa trẻ đến cơ sở y tế có chuyên khoa nhi để được thăm khám, chẩn đoán và điều trị thích hợp”, bác sĩ Tiến khuyến cáo.