Gửi bình luận
Các cư dân Tây Tạng sống rải rác ở các vùng cao trung bình so với mực nước biển cho là 1200m. Cuộc sống trong điều kiện như vậy rất phức tạp do một số yếu tố: bức xạ tia cực tím cao, nồng độ oxy trong không khí thấp và nguồn thực phẩm bị hạn chế.
Sau khi phân tích các bộ gen của người Tây Tạng, các nhà nghiên cứu tìm thấy 7 đột biến đảm bảo sự tồn tại trong những điều kiện khắc nghiệt. Cộng với 2 đột biến gien đã được biết đến trước đó thì tổng cộng dân Tây Tạng có 9 đột biến gien. Chúng ảnh hưởng đến gien EPAS1 (những người Tây Tạng thừa hưởng đột biến gien này từ người Denisova) và gien ELGN1, điều chỉnh số lượng tế bào hồng cầu và mức tiêu thụ oxy.
Nhóm nghiên cứu khoa học do Jian Yang ở Đại học Queensland (Úc) và Zi-Bing Jin ở Đại học y khoa của Ôn Châu (Chiết Giang, Trung Quốc) đứng đầu đã phát hiện ra 7 đột biến gien còn lại.
Trong quá trình nghiên cứu, các nhà khoa học đã so sánh bộ gien của 3008 người Tây Tạng và 7287 người sống ở các vùng khác. Các nhà nghiên cứu đã tìm kiếm những biến thể gien chung phổ biến giữa người Tây Tạng. Sau đó, bằng cách sử dụng các thuật toán họ xác định xem những biến thể ở các quần thể dân chúng xuất hiện một cách vô tình hay dưới ảnh hưởng của chọn lọc tự nhiên.
Các biến thể của gien EPAS1 và ELGN1, như dự tính, chứng minh rằng rất có thể đó là hệ quả của sự thích nghi tiến hóa. 7 gien: MTHFR, RAP1A, NEK7, ADH7, FGF10, HLA-DQB1 và HCAR2 cũng bộc lộ những thuộc tính của sự thích nghi trong quá trình tiến hóa.
Đặc biệt, biến thể gien Tây Tạng ADH7 liên quan với trọng lượng lớn của cơ thể và chỉ số khối cơ thể cao, giúp cơ thể dự trữ năng lượng để sống sót qua mùa lạnh. Biến thể gien MTHFR kích thích cơ thể sản sinh axit folic (vitamin B9), đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của hệ tuần hoàn. Dưới tác động của bức xạ tia cực tím, axit folic bị phá hủy, vì vậy, cơ thể người Tây Tạng cần sản sinh ra nó với số lượng nhiều. Các gien HLA-DQB1 điều chỉnh quá trình tổng hợp các protein quan trọng đối với hệ miễn dịch.
Các nhà khoa học cũng xác định được rằng theo phân tích các bộ gien, người Tây Tạng đã tách ra từ các cư dân của vùng đồng bằng Trung Quốc cách đây 4725 năm hoặc 189 thế hệ trước, có nghĩa là khoảng 2.000 năm sớm hơn so với kết quả của nghiên cứu trước đây.
Thời gian này tương ứng hơn với các dữ liệu của các nhà khảo cổ, theo đó các khu định cư đầu tiên xuất hiện ở Tây Tạng từ 5200 đến 3600 năm trước. Nhà di truyền học Lynn Jorde ở Đại học Utah (Mỹ) cũng đang nghiên cứu sự thích nghi di truyền của cư dân vùng núi cao, nói rằng việc phân tích một số lượng lớn các gien khiến kết quả nghiên cứu mang tính thuyết phục.
Một tập hợp lớn các dữ liệu như vậy giúp các nhà nghiên cứu phát hiện thấy những biến thể có ý nghĩa hơn và sàng lọc những giả thiết sai lệch. Điều này cũng giải thích tại sao các nhà nghiên cứu trước đây đã không nhận thấy những gien đó. Kết quả nghiên cứu trên được công bố trên tạp chí Proceedings of the National Academy of Sciences.
Vũ Trung Hương
