Công bố bộ gien người hoàn chỉnh đầu tiên: Thành tựu khoa học đáng kinh ngạc

Việc này sẽ lấp đầy những khoảng trống còn lại sau những nỗ lực trước đó, đồng thời đưa ra hứa hẹn mới trong việc tìm kiếm manh mối liên quan đến các đột biến gây bệnh và biến thể di truyền trong số 7,9 tỉ người trên thế giới.

Các nhà nghiên cứu vào năm 2003 đã tiết lộ những gì sau đó được coi là trình tự hoàn chỉnh của bộ gien người. Thế nhưng khoảng 8% trong số đó vẫn chưa được giải mã hoàn toàn, chủ yếu là do nó bao gồm các đoạn DNA lặp đi lặp lại rất khó kết nối với phần còn lại.

Một nhóm các nhà khoa học đã giải quyết vấn đề đó trong nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Science. Công trình lần đầu tiên được công bố vào năm ngoái trước khi tiến hành xét duyệt chính thức.

"Tạo ra trình tự bộ gien người hoàn chỉnh thực sự đại diện cho một thành tựu khoa học đáng kinh ngạc, cung cấp cái nhìn toàn diện đầu tiên về bản thiết kế DNA của chúng tôi. Thông tin cơ bản này sẽ củng cố nhiều nỗ lực đang diễn ra để hiểu tất cả các sắc thái chức năng của bộ gien người, do đó sẽ hỗ trợ các nghiên cứu di truyền về bệnh tật ở người", Eric Green, Giám đốc Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia (NHGRI), thuộc Viện Y tế Quốc gia Mỹ, cho biết.

Phiên bản đầy đủ của tổ hợp này bao gồm 3.055 tỉ cặp cơ sở, các đơn vị mà từ đó nhiễm sắc thể và gien của chúng ta được tạo ra, cùng 19.969 gien mã hóa protein. Trong số những gien này, các nhà nghiên cứu đã xác định được khoảng 2.000 gien mới. Hầu hết trong số đó đã bị vô hiệu hóa, nhưng 115 gien vẫn có thể hoạt động. Các nhà khoa học cũng phát hiện ra khoảng 2 triệu biến thể di truyền bổ sung, 622 biến thể trong số đó hiện diện trong các gien liên quan đến y tế.

Tổ hợp này có tên Telomere-to-Telomere (T2T), được đặt tên theo cấu trúc được tìm thấy ở đầu của tất cả nhiễm sắc thể, cấu trúc dạng sợi trong nhân của hầu hết các tế bào sống mang thông tin di truyền dưới dạng gien.

"Trong tương lai, khi ai đó được giải trình tự bộ gien của họ, chúng tôi sẽ có thể xác định tất cả các biến thể trong DNA của họ và sử dụng thông tin đó để hướng dẫn chăm sóc sức khỏe của họ tốt hơn. Thực sự việc hoàn thiện trình tự bộ gien của con người giống như đeo một cặp kính mới. Giờ đây, chúng ta có thể nhìn rõ mọi thứ, chúng ta đang tiến gần hơn một bước để hiểu tất cả ý nghĩa của nó", theo Adam Phillippy, một trong những lãnh đạo của T2T và là điều tra viên cấp cao tại NHGRI.

Ngoài ra, các chuỗi DNA mới đã cung cấp thông tin chi tiết mới về khu vực xung quanh tâm động, nơi các nhiễm sắc thể được giữ và kéo ra khi tế bào phân chia để đảm bảo rằng mỗi tế bào con được thừa hưởng số lượng nhiễm sắc thể thích hợp.

Nicolas Altemose, nghiên cứu sinh sau tiến sĩ tại Đại học California (thành phố Berkeley, bang California, Mỹ), cho biết: “Khám phá trình tự hoàn chỉnh của những vùng trước đây bị thiếu này của bộ gien đã cho chúng ta biết rất nhiều về cách chúng được tổ chức, điều mà nhiều nhiễm sắc thể hoàn toàn chưa được biết đến”.