Mỹ phê duyệt thuốc đầu tiên điều trị chứng lùn ở trẻ em

Việc phê duyệt Voxzogo cho trẻ em từ 5 tuổi trở lên diễn ra vài tháng sau khi loại thuốc này trở thành liệu pháp đầu tiên được cơ quan quản lý cho biết có hiệu quả trong việc điều trị bệnh Achondroplasia di truyền ở châu Âu.

Nhiều quốc gia vẫn chưa chấp thuận một phương pháp nào để điều trị Achondroplasia, tình trạng xảy ra ở khoảng 1/25.000 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới.

Achondroplasia là một nhóm các rối loạn xương di truyền hiếm gặp (tần suất 1/25,000 ca sinh). Đây là dạng phổ biến nhất từng được gọi là chứng người lùn, trong đó tay và chân của trẻ ngắn so với chiều dài cơ thể. Đầu thường to và thân có kích thước bình thường. Chiều cao trung bình của nam và nữ trưởng thành mắc Achondroplasia tương ứng là khoảng 52 inche (khoảng 132 cm) và 49 inch (khoảng 124 cm). Nam và nữ bị ảnh hưởng như nhau. Đây là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là chỉ cần một gen bất thường được thừa hưởng từ cha hoặc mẹ thì sẽ mắc bệnh này. Hầu hết các trường hợp mắc chứng Achondroplasia là do đột biến mới trong các gia đình mà cha mẹ có chiều cao trung bình và không có gen bất thường.

Hãng dược BioMarin (Mỹ) dự kiến doanh thu ròng hàng năm của thuốc Voxzogo trên mỗi bệnh nhân tại Mỹ là khoảng 240.000 USD và hy vọng rằng khoảng 3.000 trẻ em mắc chứng Achondroplasia ở nước này đủ điều kiện để được điều trị. Công ty cũng cho biết Voxzogo sẽ có mặt tại Mỹ vào giữa đến cuối tháng 12.2021 với giá niêm yết là 899 USD/lọ và được tiêm cho trẻ em mắc chứng Achondroplasia một lần mỗi ngày.

Nghiên cứu Voxzogo giai đoạn cuối của BioMarin cho thấy sự cải thiện về tốc độ tăng trưởng của bệnh nhân trong hơn một năm và có dung nạp tốt. Thuốc cũng đang được nghiên cứu ở trẻ em dưới 5 tuổi và đã được phê duyệt ở châu Âu cho những người từ 2 tuổi trở lên.

Vào tháng 4.2021, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) đã gia hạn việc xem xét Voxzogo thêm 3 tháng để đánh giá đầy đủ dữ liệu trong hai năm của loại thuốc này.