Việt Nam ghi nhận ca song thai cùng trứng khác giới tính đầu tiên

Theo tài liệu y văn trên thế giới, song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gien và kiểu hình, cùng giới tính. Tuy nhiên mới đây, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã tiếp nhận một trường hợp cực hiếm là song thai cùng trứng nhưng khác nhau về kiểu hình, kiểu gien.

Theo PGS-TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, đây là lần đầu tiên cơ sở này phát hiện ca song thai cùng trứng khác giới tính và là ca bệnh thứ 2 được ghi nhận trên thế giới.

Thai phụ năm nay 23 tuổi, mang thai lần đầu, thai tự nhiên. Kết quả siêu âm ở tuần thai thứ 8 cho thấy chung một bánh nhau, hai buồng ối. Đến tuần thứ 16, thai phụ đến Đơn vị Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, thăm khám vì có một thai bị phù. Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối, bác sĩ phát hiện thai A (nữ) bị phù, kiểu gien nữ Turner (bộ nhiễm sắc thể 45,X). Thai B (nam) bình thường về mặt hình thái, kiểu gien nam (46,XY).

Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng hai thai chung một trứng, cùng bánh nhau nhưng có kiểu gien khác nhau.

Siêu âm ở tuần thứ 18 cho thấy sự xấu đi của thai nữ, thai nam cũng có ảnh hưởng về sức khoẻ sinh sản, tỷ lệ thai bị lưu rất cao. Sau khi có sự tư vấn của chuyên gia can thiệp bào thai và chuyên gia di truyền về khả năng can thiệp và theo dõi thai, gia đình bệnh nhân xin đình chỉ thai nghén tự nguyện.

Sau khi thai ra, các bác sĩ tiếp tục lấy mẫu máu cuống rốn của hai thai để xét nghiệm kiểm chứng và chứng minh rằng hai thai này chung 1 trứng nhưng có kiểu gien khác nhau.

"Việc công bố ca bệnh sẽ giúp các đồng nghiệp, chuyên gia lĩnh vực sinh sản có thêm những bằng chứng khoa học về các trường hợp song sinh. Từ đó, nếu có gặp những trường hợp tương tự khác, các bác sĩ có thể nhận định, can thiệp kịp thời", ông Ánh thông tin.

Bác sĩ Nguyễn Thị Sim - Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, nhận định ca bệnh hy hữu đặc biệt này đã cung cấp một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành di truyền học và ngành sản phụ khoa.

"Mặc dù cặp song sinh không thể ra đời nhưng đây là trường hợp cực hiếm, minh chứng cho thấy vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng nhưng không giống nhau 100% về kiểu gien và kiểu hình", bác sĩ Sim cho biết.

Chia sẻ về vấn đề này, bác sĩ Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền y học Việt Nam cho biết, ca bệnh này là ca bệnh rất hy hữu. Mặc dù gia đình đã đình chỉ thai nghén nhưng câu hỏi đặt ra, liệu rằng nếu cặp vợ chồng này tiếp tục muốn sinh con tự nhiên thì có gặp tình trạng tương tự không?

Vì vậy, việc nghiên cứu khoa học những ca bệnh hiếm như này là rất cần thiết, cùng với đó là nghiên cứu các yếu tố di truyền để giúp các cặp vợ chồng có con khỏe mạnh.