Bé gái mắc Hội chứng Leopard - căn bệnh lần đầu xuất hiện ở Việt Nam

Ngày 19.4, ThS.BS Trần Nguyên Ánh Tú (Phó khoa thẩm mỹ da, Bệnh viện Da Liễu TP.HCM) cho biết bệnh viện vừa phát hiện bé gái 8 tuổi mắc phải căn bệnh cực hiếm - Hội chứng Leopard lần đầu tiên xuất hiện tại Việt Nam.

Theo bác sĩ Tú, bé gái mắc phải Hội chứng Leopard này quê ở Tiền Giang. Bệnh nhi được người nhà chuyển đến đến bệnh viện trong tình trạng các dát nâu đen rải rác khắp mặt và thân người. Khai thác bệnh sử thì được biết bé gái này bị các dát sắc tố xuất hiện từ năm 4 tuổi và ngày càng lan rộng dần. Bệnh nhân câm và điếc bẩm sinh, chậm phát triển thể chất và trí tuệ. Gia đình chưa từng có người mắc bệnh tương tự.

Tại đây, qua thăm khám, các bác sĩ phát hiện nhiều dát nâu đen kích thước không đồng đều từ 1 – 5 mm rải rác trên mặt, ngực, lưng, chi trên, chi dưới, lòng bàn tay, lòng bàn chân; còn ở lưng có dát cà phê kích thước 2x3cm; 2 mắt xa nhau, cầu mũi phẳng; hàm dưới nhô ra; 2 hàm răng lệch, thưa và một số vị trí nướu không nhìn thấy chân răng; ngực ức gà; vẹo cột sống, xương vai nhô cao; chậm phát triển thể chất (8 tuổi nhưng chỉ cao 105cm, nặng 15kg). Các bác sĩ nghi ngờ bệnh nhân có bị Hội chứng Leopard.

Để có kết quả thực sự khách quan, các bác sĩ ở đây tiến hành làm xét nghiệm phân tích gen tại Trung tâm Sinh học phân tử thuộc Đại học Y Dược TP.HCM. Kết quả cho thấy bệnh nhân có đột biến gien PTPN11. Điều này phù hợp với y văn Hội chứng Leopard do đột biến gien PTPN11, RAF1 hoặc BRAF, trong đó PTPN11 chiếm 90% các trường hợp.

"Đây là một căn bệnh lần đầu tiên xuất hiện tại Việt Nam. Trên thế giới, bệnh nhân mắc Hội chứng Leopard chỉ mới ghi nhận khoảng 200 ca. Hội chứng Leopard là tình trạng bất thường bẩm sinh hiếm gặp, tổn thương nhiều cơ quan”, bác sĩ Tú nói.

Theo bác sĩ Tú, kết quả nghiên cứu về Hội chứng Leopard cho thấy điểm đặc trưng nhất là của căn bệnh này là các dát nâu đen. Các dát này có kích thước 3 - 5 mm, phân bố ở cổ, chi trên, thân, chi dưới. Có thể thấy ở mặt, da đầu, lòng bàn tay, lòng bàn chân và vùng sinh dục. Các dát nâu đen xuất hiện từ lúc bệnh nhân 4 – 5 tuổi, ngày càng lan rộng và không liên quan đến việc tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Khoảng 50% bệnh nhân có dát cà phê sữa.

Ngoài bất thường ở da, bệnh nhân còn biểu hiện rối loạn ở các cơ quan khác. 87% trường hợp có cầu mũi phẳng và bất thường hình dạng tai, tai đóng thấp. Hầu hết bệnh nhân đều ghi nhận có triệu chứng 2 mắt xa nhau, cũng có thể bị sụp mí bẩm sinh, môi dày, lưỡi to thô...

Trên bệnh nhân bị Hội chứng Leopard còn có sự bất thường về hệ xương và tiết niệu sinh dục. Trong đó có 75% bệnh nhân ngực nhô, ngực ức gà hoặc ngực lõm, hàm dưới nhô ra, xương vai nhô cao, vẹo cột sống, dính khớp cột sống… Ở bệnh nhân nam, 50% tinh hoàn lạc chỗ 2 bên, lỗ tiểu đóng thấp, thiểu sản sinh dục. Bệnh nhân nữ sẽ chậm dậy thì, suy buồng trứng, thận có thể hình móng ngựa.

Bên cạnh đó, 85% bệnh nhân còn chậm phát triển thể chất và tinh thần ở nhiều mức độ khác nhau. Điếc thần kinh chiếm 15 – 25%.