Gửi bình luận
Suốt hơn 10 năm qua, cô gái 24 tuổi quê ở Khánh Hòa được các bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh tâm thần phân liệt, nhưng điều trị mãi không khỏi.
Ngày 5.11, TS-BS Lê Hữu Phước, Phó trưởng Khoa Viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy cho biết các bác sĩ ở đây vừa phát hiện và điều trị thành công nữ bệnh nhân mắc bệnh Wilson bị chẩn đoán nhầm bệnh tâm thần phân liệt suốt hơn 10 năm qua.
Theo bác sĩ Phước, nữ bệnh nhân N.H.M.Tr (24 tuổi, quê Khánh Hòa) được bệnh viện địa phương chuyển đến Bệnh viện Chợ Rẫy với chẩn đoán loạn trương lực cơ, tâm thần phân liệt. Thời điểm nhập viện, bệnh nhân có tình trạng yếu tứ chi không thể tự ngồi hoặc đứng, không nói, ăn uống được, tâm thần không ổn định.
Người nhà bệnh nhân cho biết, vào năm 12 tuổi (đang học lớp 6), Tr. bắt đầu có dấu hiệu không tập trung, học hành sa sút dù không chấn thương đầu, không tiền căn viêm não. Gia đình đưa Tr. đi thăm khám tại nhiều cơ sở y tế, các bác sĩ đều chẩn đoán bệnh nhân chậm phát triển trí tuệ, tâm thần phân liệt. Dù vậy, suốt thời gian dài điều trị, bệnh tình của Tr. vẫn không khỏi.
Cách đây 4 năm, tình trạng bệnh của Tr. diễn tiến ngày càng nặng hơn, nhất là những cơn đau đầu thường xuyên hơn, kém tập trung, thay đổi tính cách, không tự đi lại được, ăn uống bị sặc sụa…
Gia đình đã đưa Tr. đi khám nhiều nơi, thậm chí từng tìm đến thầy cúng để giải hạn nhưng bệnh ngày càng nặng hơn. Gia đình đã gần như tuyệt vọng, nhưng rồi quyết định chuyển bệnh nhân đến Bệnh viện Chợ Rẫy với hy vọng cuối cùng.
Tại đây, qua thăm khám, các bác sĩ nghi ngờ bệnh nhân Tr. mắc bệnh Wilson (một dạng bệnh lý di truyền gen lặn ở nhiễm sắc thể), nên thực hiện xét nghiệm đột biến gen, chụp MRI não. Kết quả đúng như dự đoán, bệnh nhân bị đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson hiếm gặp, cơ thể bị tích tụ đồng, gây tổn thương mô cơ dẫn đến các triệu chứng thần kinh.
“Chúng tôi tiến hành cho bệnh nhân sử dụng thuốc thải đồng theo từng giai đoạn, với liều lượng được điều chỉnh liên tục. Ngoài việc kiểm soát lượng thuốc thải đồng, chúng tôi còn theo dõi tác dụng phụ, tiến triển bệnh nhằm đảm bảo cân bằng lượng đồng trong cơ thể người bệnh. Sau 6 tháng điều trị, người bệnh bắt đầu có dấu hiệu hồi phục. Hiện bệnh nhân đã có thể đi đứng, ăn uống, sinh hoạt và quay trở lại cuộc sống bình thường”, bác sĩ Phước thông tin.
Cũng theo bác sĩ Phước, bệnh Wilson là bệnh hiếm, dễ bị chẩn đoán nhầm thành bệnh tâm thần. Bệnh do đột biến gen ATP7B gây ra, dẫn đến tích tụ đồng trong mô, gây tổn thương đa cơ quan. Khi lắng đọng đồng trong cơ thể sẽ gây ra các triệu chứng như: rối loạn vận động trương cơ lực, khó nuốt, rối loạn tâm thần… Ngoài ra, người bệnh có thể thiếu máu tán huyết, rối loạn kinh nguyệt… Nếu không điều trị kịp, bệnh nhân có nguy cơ tử vong trước 30 tuổi.
“Khi bệnh nhân có triệu chứng về gan, thần kinh, tâm thần không rõ nguyên nhân, đặc biệt là người trẻ tuổi, cần nghĩ đến bệnh Wilson để điều trị kịp thời. Đây là bệnh di truyền nên việc phát hiện sớm giúp tầm soát các thành viên trong gia đình nhằm phát hiện và điều trị dự phòng kịp thời”, bác sĩ Phước nói.
Bệnh Wilson là một bệnh di truyền gen lặn ở nhiễm sắc thể thường khiến cho cơ thể không đào thải được đồng ra ngoài, khiến chúng bị tích tụ ở bên trong các mô cơ thể và gây hại cho sức khỏe. Thậm chí, sự tích tụ đồng quá mức có thể gây tổn thương não nghiêm trọng, suy gan và tử vong.
Nguyên nhân gây bệnh Wilson thường là do di truyền gen lặn ở trên nhiễm sắc thể thường, tức là cơ thể của người bệnh sẽ phải nhận 2 gen ATP7B không bình thường (1 nhiễm sắc thể từ người cha và 1 nhiễm sắc thể từ người mẹ). Đây là một sự rối loạn gen di truyền khá hiếm gặp, với tỷ lệ khoảng 1/30.000 người.
.jpg "Nâng cao chất lượng báo chí về khoa học-công nghệ")
