Cứu bé gái sơ sinh bị biến dạng màu da do mắc căn bệnh hiếm

Ngày 2.1.2023, BSCK2 Nguyễn Minh Tiến – Phó giám đốc Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (TP.HCM) cho hay, bệnh viện vừa điều trị thành công một bé gái sơ sinh mắc bệnh hiếm gặp gây biến dạng cơ thể.

Bé sơ sinh được 29 ngày tuổi tên N. L. T. V. (ngụ ở tỉnh Tiền Giang) được chuyển đến bệnh viện trong tình trạng lừ đừ, kém tiếp xúc, môi tím, chi mát, CRT 3-4 giây, SpO2 70-80%, mạch quay không bắt được, tim đều không đều 70-90 lần/ phút, thở hước, bụng chướng mềm, gan 3 cm dưới hạ sườn phải, thóp phẳng, vàng mắt, da đen sậm...

Tại đây, các bác sĩ chẩn đoán ban đầu là bệnh nhi bị sốc nhiễm trùng, nhiễm trùng huyết sơ sinh – theo dõi tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.

Qua khai thác bệnh sử được biết, bệnh nhi này sinh đủ tháng, cân nặng lúc sinh là 2,5 kg. Người nhà thấy bé da sạm đen dần toàn thân, trước khi nhập viện 2 ngày, bé bú ít, ọc sữa 5-6 lần, cử động tay chân yếu, thở mệt, tay chân lạnh, nên nhập viện địa phương sơ cứu chuyển Bệnh viện Nhi đồng Thành phố.

Bác sĩ Nguyễn Minh Tiến cho biết, khi xét nghiệm, kết quả cho thấy bệnh nhi bị nhiễm trùng, toan chuyển hóa nặng pH 7.19, HCO3: 14.4, BE -12.6, hạ natri máu 116 mmol/L, tăng kali máu 6.2 mmol/L, hạ calci máu 0.85 mmol/L, hạ đường huyết 2.1 mmol/L, men gan tăng nhẹ; kết quả chụp X-quang ngực ghi nhận, bé bị viêm phổi.

Bệnh nhi được tiến hành đặt nội khí quản, thở máy, bù dịch chống sốc, truyền thuốc vận mạch (dopamin, adrenalin), bù bicarbonate, calci, kháng sinh, an thần.

Sau khi làm thêm một số xét nghiệm về nội tiết tố ghi nhận, bệnh nhi giảm cortisol, aldosteron máu, tăng ACTH, renin máu, trong khi 17 OH Progesterone bình thường.

“Như vậy, cùng với CT scan thiểu sản tuyến thượng thận 2 bên, bệnh nhi được chẩn đoán bệnh lý nội tiết là suy tuyến thượng thận nguyên phát do thiểu sản tuyến thượng thận, dẫn đến giảm sản xuất các hormone cortisone (có tác dụng giữ natri, nước), aldosteron (có tác dụng tái hấp thu Natri, thải Kali) làm giảm natri, tăng kali máu, giảm tưới máu thận dẫn đến kích thích bộ máy cạnh cầu thận tăng tiết renin, tuyến yên tăng tiết ACTH để kích thích tuyến thượng thận hoạt động nhưng không hiệu quả đưa đến tăng ACTH và renin máu”, bác sĩ Tiến chia sẻ.

Bệnh nhi được điều trị bổ sung hydrocortisone (bổ sung tương đương cortisol), fludrocortisone (bổ sung tương đương aldosterone), điều chỉnh điện giải, toan kiềm, dinh dưỡng.

“Sau 3 tuần điều trị, tình trạng bệnh được cải thiện, cai máy thở, huyết động ổn định, điện giải trở về bình thường, được xuất viện tái khám nội tiết theo hẹn”, bác sĩ Tiến cho biết.

Theo bác sĩ Tiến, đây là trường hợp hiếm gặp trong các bệnh lý nội tiết ở trẻ sơ sinh, cần phân biệt với bệnh lý nội tiết ở trẻ sơ sinh thường gặp là tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh do một, hoặc nhiều các enzym (đặc biệt là 21-hydroxylase) bị thiếu, hay rối loạn chức năng, dẫn đến làm giảm sản xuất cortisol và dạng tiền chất của cortisol là 17-OH-Progesterone sẽ bị ứ đọng trong máu – tăng cao trong máu.

“17-OH-Progesterone là một hormone steroid nội sinh do vỏ tuyến thượng thận bài tiết ra trong chuỗi chuyển hóa cholesterol thành cortisol, aldosteron và testosterone. Tuyến thượng thận sẽ sử dụng 17-OH-Progesterone thừa để sản xuất ra androgen. Nội tiết androgen dư thừa có thể gây ra hiện tượng nam hóa, sự phát triển các đặc tính sinh học nam ở cả nam và nữ”, bác sĩ Tiến giải thích.