Lần đầu tiên Việt Nam thực hiện xét nghiệm gien để dự phòng dị ứng thuốc

Theo các chuyên gia y tế, hiện nay thuốc phổ biến sử dụng điều trị động kinh là Carbamazepin và thuốc Allopurinol được sử dụng điều trị bệnh gout (gút). Tuy nhiên, những bệnh nhân mang gien HLA-B*15:02 và gien HLA-B*58:01 nếu sử dụng 2 loại thuốc trên trong điều trị động kinh và bệnh gout sẽ bị dị ứng nặng dẫn đến hội chứng Steven-Johnson rất nguy hiểm.

Từ thực tế trên, Vinmec đã tiến hành xét nghiệm gien nhằm dự phòng dị ứng thuốc gây phản ứng nặng. Đây là đơn vị y tế đầu tiên tại Việt Nam thực hiện sàng lọc gien để dự phòng dị ứng thuốc, tổn thương da nguy hiểm.

Phương pháp xét nghiệm realtime-PCR độ chính xác đạt tới 100%, thời gian trả kết quả nhanh chỉ trong 3 giờ, không gây gián đoạn điều trị đối với người bệnh.

TS-BS Nguyễn Văn Đĩnh - Trưởng đơn nguyên Dị ứng, Trưởng khoa Nội tổng hợp, Bệnh viện đa khoa quốc tế Vinmec Times City - người cùng với các cộng sự tiến hành nghiên cứu về ảnh hưởng của gien đến nguy cơ gặp các phản ứng nặng trên da ở người Việt Nam cho biết: “Kết quả xét nghiệm, nếu phát hiện bệnh nhân mang gien HLA-B*15:02 hoặc HLA-B*58:01, người bệnh sẽ được khuyến cáo thay thế thuốc để ngăn ngừa phản ứng có hại nặng trên da. Các thông tin này cũng được lưu trữ trong hồ sơ bệnh án điện tử và thẻ an toàn dặn dò người bệnh để tránh dùng lại thuốc từng gây dị ứng và các thuốc có cùng chức năng cũng có thể gây dị ứng”.

PGS-TS Vũ Đình Hòa - Phó giám đốc Trung tâm Quốc gia về thông tin thuốc và theo dõi phản ứng có hại của thuốc đánh giá các xét nghiệm sàng lọc gien gây dị ứng thuốc của Vinmec rất có ý nghĩa với cộng đồng nếu có thể áp dụng rộng rãi.

Theo các nghiên cứu trên thế giới, những người bị dị ứng nặng dẫn đến hội chứng Steven-Johnson chiếm tỷ lệ chỉ 1 - 2 người/triệu người. Nhưng khi nó đã xảy ra thì các tổn thương lại khiến nạn nhân vô cùng đau đớn và có tới 50% số ca nặng dẫn đến tử vong.

TS-BS Nguyễn Văn Đĩnh cho biết, cùng với Carbamazepin, thì Allopurinol phổ biến trong điều trị gout cũng được sử dụng rất nhiều tại Việt Nam, với 1 triệu bệnh nhân gout và hơn 10 triệu người tăng a xít uric máu. Ở một số quốc gia châu Á, trong đó có Việt Nam, 2 loại thuốc trên có thể trở thành con dao 2 lưỡi với những người mang một số gien đặc biệt. Khi sử dụng 2 loại thuốc trên, họ có thế bị dị ứng gây tổn thương da nặng.

Ước tính khoảng 35 triệu người Việt Nam mang gien HLA-B*15:02, nếu sử dụng thuốc Carbamazepin thì nguy cơ gặp phản ứng nặng trên da tăng 200 lần. Ngoài ra, khoảng 10 triệu người mang gien HLAB*-58:01, khi sử dụng thuốc Allopurinol nguy cơ dị ứng thuốc cũng cao hơn 150 lần.

“Cách đây khoảng 10 năm, khi còn công tác tại một bệnh viện công, hầu như ngày nào tôi cũng tiếp nhận bệnh nhân dị ứng nặng trên da do Carbamazepin và Allopurinol. Từ đó, các bác sĩ đã giảm chỉ định dùng 2 loại thuốc này từ 90% xuống 20%”, bác sĩ Đĩnh cho biết thêm.

Theo bác sĩ Đĩnh, việc sử dụng thuốc hợp lý, an toàn đã có thể ngăn ngừa được 50% nguy cơ phản ứng không mong muốn, phần còn lại luôn tiềm do biến đổi gien ở mỗi người khác nhau. Do đó, khi cần phải sử dụng thuốc, đặc biệt là những loại có khả năng gây phản ứng dị ứng nặng, làm xét nghiệm gien sàng lọc nguy cơ là một giải pháp tối ưu.