Gửi bình luận
Cả 3 anh em trong một gia đình ở tỉnh Tây Ninh suốt ngày chỉ quẩn quanh trong nhà, rất sợ ánh nắng, chỉ dám bước ra ngoài khi trời tối, cuộc sống của họ gần như cách ly với xã hội.
Bác sĩ Hoàng Văn Minh – Giám đốc Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM cho hay vừa tiếp nhận 3 anh em trong 1 gia đình ở tỉnh Tây Ninh mắc phải căn bệnh hiếm, chỉ dám ra ngoài vào ban đêm, vì rất sợ ánh nắng mặt trời.
.png)
Cả 3 bệnh nhân mắc phải căn bệnh gây ra hiện tượng kỳ lạ trên gồm 1 người anh trai và 2 người em gái. Các bệnh nhân có da bị cháy nắng nghiêm trọng, kèm theo kích ứng và phồng rộp, khô da, tàn nhang, tăng và giảm sắc tố; còn mắt có triệu chứng sợ ánh sáng, nhạy cảm với ánh sáng.
Qua thăm khám và làm các kỹ thuật cận lâm sàng, bác sĩ chẩn đoán cả 3 anh em mắc phải căn bệnh khô da sắc tố. “Đây là một căn bệnh cực hiếm có tỷ lệ mắc 1/1.000.000”, bác sĩ Minh nói.
Tại đây bệnh nhân được tiến hành điều trị bằng laser kết hợp các biện pháp chống nắng đơn giản. Sau một thời gian điều trị, cả 3 bệnh nhân đã có những cái thiện đáng kể, nhất là có thể tiếp xúc được với ánh nắng mặt trời.
Tuy nhiên, theo bác sĩ Minh hiện nay căn bệnh khô sắc tố da vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị triệt để. Mới đây, một nghiên cứu về đột biến gen mới sẽ mở ra triển vọng cho việc nghiên cứu phương pháp điều trị bệnh hiếm này. Ngoài ra, phát hiện mới này giúp củng cố thêm rằng WES là một phương pháp hiệu quả trong việc tầm soát, phát hiện các biến thể trên gien liên quan đến nguy cơ mắc các vấn đề về sức khỏe.
Bác sĩ Trần Thế Viện – Giảng viên Bộ môn Da liễu, Đại học Y Dược TP.HCM cho biết, khô da sắc tố (Xeroderma pigmentosum, XP) là một bệnh rất hiếm gặp. Đây là căn bệnh khiến da người bệnh không có khả năng tự phục hồi khi bị tia cực tím làm tổn thương. Hậu quả là da bị cháy nắng nghiêm trọng kèm theo kích ứng và phồng rộp, khô da, tàn nhang, tăng và giảm sắc tố. Bệnh nhân còn có các triệu chứng ở mắt như sợ ánh sáng, nhạy cảm với ánh sáng, suy giảm thị lực và đục thủy tinh thể. Tuổi thọ trung bình của người bệnh thường không quá 40 tuổi. Trong đó, có khoảng 25% người bệnh có các bất thường về thần kinh, bao gồm suy giảm nhận thức, mất phản xạ và mất thính lực tiến triển.
TS Bùi Chí Bảo – Khoa y, Đại học Quốc gia TP.HCM, Cố vấn chuyên môn Trung tâm Công nghệ Y khoa DNA cho biết, hiện các bác sĩ đang nghiên cứu đột biến gien cho 3 anh em của bệnh nhân trên.
Về mặt di truyền, hội chứng khô da sắc tố được di truyền theo kiểu lặn, có thể do đột biến ERCC2 gây ra. ERCC2 mã hóa một enzyme DNA phụ thuộc adenosine triphosphate (ATP), cụ thể là protein XP nhóm D (XPD).
“Các bác sĩ ghi lại một bản phân tích kiểu hình chi tiết về các bệnh lý da liễu, nhãn khoa và thần kinh dựa trên hệ thống chấm điểm mức độ nghiêm trọng trên từng người bệnh trong gia đình. Bên cạnh đó, 15 người thuộc 3 thế hệ trong gia đình này cũng trải qua phân tích di truyền chuyên sâu, theo phương pháp giải mã gien thế hệ mới (Whole exome sequencing, WES), phối hợp với đánh giá lâm sàng. Kết quả phân tích bộ gien tìm ra sai lỗi trên gien ERCC2, là một đột biến dị hợp tử mới được phát hiện là di truyền ở các thành viên trong gia đình. Hơn nữa, các nghiên cứu thực nghiệm cho thấy các nguyên bào sợi được phân lập từ da người bệnh không thể tự phục hồi khỏi tổn thương do tia cực tím”, ông Bảo chia sẻ.
